Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které naznačuje, že mezi její příznaky patří degenerace kloubů nebo srdeční onemocnění. To značně ztěžuje včasnou diagnostiku a nasazení vhodné léčby, což může vést až k invaliditě, a to nejen z hlediska pohyblivosti. Jaké jsou příčiny a příznaky Fabryho choroby? Jaké je jeho dědictví? Je možné ji vyléčit?

Fabryho chorobaje vrozenástřádavá nemocze skupiny mukopolysacharidóz. To znamená, že při jejím průběhu dochází k ukládání (ukládání) glykosfingolipidů (škodlivé produkty látkové přeměny) v cévách a dalších tkáních, ale i orgánech a tím - dochází k narušení jejich funkcí. Tento proces je způsoben nedostatkem enzymu alfa-galaktosidázy A, který je nezbytný v procesu odstraňování glykosfingolipidů z těla.

Prevalence onemocnění se odhaduje na 1 : 40 000-1 : 120 000 narozených mužů. Nemoc tedy patří do skupinyvzácných onemocnění . Fabryho choroba podle odhadů pacientského sdružení postihuje v Polsku 50 až 100 lidí.

Fabryho choroba – příčiny a dědičnost

Nemoc je způsobena mutací genu GLA na lokusu Xq22, který kóduje protein výše zmíněného enzymu alfa-galaktosidáza. Mutovaný gen se nachází na chromozomu X, není však zděděn jako většina nemocí této skupiny, tedy autozomálně recesivní (jak uvádí většina zdrojů), ale jako dominantní znak vázaný na pohlaví, podobně jako Hunterova nemoc a Danonova nemoc. (zdroj: Kucharczyk-Foltyn A.,Kardiální projev Fabryho choroby - cesta k diagnóze. Kazuistika , "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, sv. 6, č. 2).

Fabryho choroba - příznaky

Příznaky onemocnění jsou záchvatovité bolesti končetin (zejména kloubů), které vzbuzují podezření na revmatické onemocnění. V průběhu onemocnění existují dva typy bolesti:

Nejčastějším příznakem Fabryho choroby jsou poruchy tělesné termoregulace – pocení. To znamená, že tělo není schopno se samo ochladit, což způsobuje jeho rychlé přehřátí, což způsobuje horečku a bolest nohou a rukou charakteristickou pro toto onemocnění.

  • akroparestézie - bolest rukou a nohou, která má nejčastěji podobu pálení a svěděnía objevují se pravidelně během dne;
  • tzv Fabryho průlomy – to jsou záchvaty silné bolesti nohou a rukou, vystřelující do ostatních částí končetin. Útoky mohou trvat několik minut až několik dní.

Popsané symptomy bolesti jsou výsledkem ukládání glykosfingolipidů v buňkách nervového systému

Vyskytují se poruchy termoregulace (pacienti se nepotí) a charakteristická vyrážka ve formě keratinizovaných hemangiomů, která se nachází kolem stehen, třísel, genitálií a břicha

Hromadění glykosfingolipidů, především v buňkách cévního endotelu, vede k poškození mnoha orgánů, zejména ledvin, srdce a mozku, což se projevuje:

  • degenerace oční rohovky způsobená ukládáním glykosfingolipidů v krevních cévách;
  • kardiovaskulární komplikace: hypertrofická kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie, selhání srdeční chlopně, infarkty,
  • selhání ledvin a proteinurie;
  • závratě a mdloby (vzrůstá také riziko mrtvice);
  • bolesti žaludku způsobené onemocněním žaludku a střev. Obvykle se jedná o postprandiální bolesti, průjem a nevolnost

Přestože se první příznaky onemocnění objevují již v dětství – tak tomu bylo v 75 procentech respondentů – celých 73 procent diagnózy jsou stanoveny po nejméně 5 letech hledání.

Fabryho choroba - léčba

Kauzální léčba genetických onemocnění není možná. Terapie je založena na enzymatické suplementaci, tedy podávání, obvykle intravenózní cestou, přípravků s obsahem chybějícího enzymu, aby se odstranily již existující zásobní usazeniny a také se zabránilo vzniku nových. Dva přípravky obsahující alfa-galaktosidázu A (agalsidázu a a agalsidázu b) jsou registrovány v Evropské unii a oba jsou dostupné v Polsku

Více informací o nemoci naleznete na stránkách Asociace rodin s Fabryho chorobou

Důležité

Žádná úhrada Fabryho léčby v Polsku

V Polsku již přes 12 let pacienti neúspěšně bojují o přístup k hrazené terapii, která zpomaluje a zmírňuje progresi onemocnění a dává pacientům šanci na relativně normální a aktivní život. V současné době se kvalifikují pouze lidé na tzv charitativní léčebné programy provozované výrobci drog. Tuto formu přístupu k léčbě využívají lidé, kteří se účastnili klinických studií, a pacienti ve vážném stavu. Nejsou si však jisti, jak dlouho to bude trvatcharitativní financování terapie. Mnoho nově diagnostikovaných pacientů – včetně dětí, u nichž se onemocnění dosud trvale nezměnilo – nemá šanci dostat se k život zachraňující léčbě. Mezi lidmi, kteří se studie zúčastnili, 21 pacientů dostalo charitativní léčbu.

- Navzdory existenci enzymové substituční terapie, která zabraňuje progresi onemocnění a vyhýbá se život ohrožujícím komplikacím, zůstává mnoho polských pacientů bez léčby. Ve všech zemích Evropské unie dostávají lidé trpící Fabryho chorobou účinnou a hrazenou léčbu. Zdá se, že jen v Polsku je naše právo na život příliš drahé na to, aby ho zdravotnický systém zohlednil, vysvětluje Roman Michalik z Asociace rodin s Fabryho chorobou.

Kategorie:

Genetická onemocnění