Syndrom TAR je vzácné, dědičné onemocnění krve a kostí. Dítě s TAR se rodí bez radiální kosti a s nízkým počtem krevních destiček v krvi (trombocytopenie), což zvyšuje riziko život ohrožujícího krvácení do mozku v prvních letech života dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky TAR? Jaká je léčba?

TAR syndrom , také známý jako syndrom trombocytopenie a radiální aplazie nebo vrozená hypoplastická trombocytopenie, je vzácný, geneticky podmíněný syndrom vrozených abnormalit spočívající v oboustranném nedostatku radius (jedna z kostí předloktí), nízký počet krevních destiček (trombocytopenie) a další defekty

TAR syndrom – příčiny

Většina pacientů s TAR trpí mutací v jedné kopii genu RBM8A a absencí specifického fragmentu DNA (delece) v chromozomu 1q21.1, který obsahuje druhou kopii genu RBM8A. Malý počet lidí postižených tímto onemocněním má mutaci v obou kopiích genu RBM8A, ale nemají deletovaný fragment DNA na chromozomu 1q21.1

TAR se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. dítě musí dostat jednu kopii defektního genu od každého rodiče, aby onemocnělo.

TAR syndrom - příznaky

U syndromu TAR nedochází k deformaci radia, ale pouze k jeho pupenům (aplazie). Navíc je zkrácená loketní kost, i když může také chybět. V důsledku toho jsou ruce velmi krátké a ruce (pacienti mají obvykle všechny prsty) vyrůstají přímo z paží. Navíc může být pažní kost kratší než u zdravého dítěte a uložena napříč. Pacient může zápasit i s jinými defekty osteoartikulárního systému, obvykle dolních končetin

Přibližně polovina pacientů se syndromem TAR je alergická na kravské mléko, což může zhoršit příznaky trombocytopenie

Druhým inherentním prvkem TAR syndromu je trombocytopenie (tělo neprodukuje dostatek krevních destiček), která brání normálnímu srážení krve, což se projevuje modřinami na kůži, snadnou tvorbou modřin, častým krvácením z nosu, dásně, sliznice, ale i krvácení i po těch nejmenších poraněních. Epizody trombocytopenie se však s věkem snižují a počet krevních destiček se může vrátit k normálu, než dosáhnedospělost.

V důsledku trombocytopenie může dojít i ke krvácení uvnitř těla, např. do mozku, které může být život ohrožující. Riziko takového krvácení je vysoké, zejména v prvním roce života, a může vést ke smrti dítěte nebo mentálnímu postižení.

Kromě toho mohou mít lidé se syndromem TAR také další vrozené vady, například srdce nebo urogenitálního systému (anomálie ledvin, ageneze - tedy podrůst - dělohy, děložního čípku a horní části pochvy). Lidé se syndromem TAR mohou mít také obličejové deformity – abnormálně malá čelist (mikrognace), nízko nasazené uši, vysoké a široké čelo.

TAR Team - diagnóza

Diagnóza se provádí pomocí symptomů a genetického testování. V době diagnózy by měl lékař vyloučit další genetická onemocnění, jako je RAPADILINO syndrom, Edwardsův syndrom, Robertsův syndrom a asociaci VACTERL.

TAR syndrom - léčba

Pacient musí mít pravidelné sledování hladiny krevních destiček a v případě potřeby mu musí být prováděny transfuze krevních destiček. U dospělých, kteří stále bojují s trombocytopenií, lze provést splenektomii, která odstraní část sleziny (a tedy odstraní hlavní místo, kde dochází k destrukci krevních destiček). Jak však ukazují lékaři, 30-40 procent. pacienti nereagují na splenektomii nebo mají recidivující trombocytopenii.

Lidé s TAR by se měli vyhýbat traumatům, i těm nejmenším, a některým lékům proti krevním destičkám (např. nesteroidní protizánětlivé léky), protože to může vést ke krvácení.

Pokud chybí rádius, lze provést operaci k narovnání a natažení zápěstí a předloktí za účelem prodloužení paže.

TAR tým - prognóza

První dva roky života jsou pro tým TAR rozhodující. To je doba, kdy je vaše miminko nejvíce ohroženo život ohrožujícím krvácením – zejména do mozku. Kromě toho mohou mít lidé s TAR zvýšené riziko rozvoje akutní leukémie v dětství nebo v dospělosti.

Kategorie:

Genetická onemocnění