Galaktosemie je vzácná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti těla přeměnit galaktózu na glukózu. V důsledku této dysfunkce se při galaktosémii hromadí toxické metabolity, což má za následek poškození vnitřních orgánů. Jak častá je galaktosémie? Jaké jsou její příčiny a příznaky? Jak poznáte galaktosémii? Jaké jsou možnosti léčby tohoto onemocnění a prognóza pro lidi s galaktosémií?

Galaktosemieje autozomálně recesivní onemocnění. Podmínkou vzniku galaktosémie je přenos kopie modifikovaného genu otcem a matkou.

Galaktosemie je nahromadění nadbytku galaktózy nebo glukózo-1-fosfátu v důsledku nedostatku enzymů odpovědných za jejich metabolismus.

Galaktóza je cukr, jehož hlavním zdrojem pro člověka je mateřské mléko konzumované v prvních dnech života. Hromadění toxických látek v těle má vážné zdravotní účinky, vč ve formě poškození vnitřních orgánů

Galaktosemie: Příznaky

Nejcharakterističtějšími příznaky galaktosémie jsou progresivní poškození jater a ledvin.

V případě jaterních poruch se galaktosémie projevuje

  • žloutenka
  • zvětšení jater
  • hemoragická diatéza
  • oteklé tělo

Při poškození ledvin se glukóza a galaktóza objevují v moči a metabolická acidóza.

Nespecifické příznaky galaktosémie, které by neměly být ignorovány, jsou

  • zvracení
  • průjem
  • zhoršení celkového stavu

DŮLEŽITÉ: typický průběh galaktosémie je spojen se zvyšujícími se příznaky s přísunem mléka.

Galaktosemie: typy

  • Klasická galaktosémie

Klasická galaktosémie je založena na nedostatku enzymu GALT. U této formy galaktosémie se koncentrace galaktózy v krvi zvyšuje, GAL-1-P, a zvyšuje se koncentrace galaktitolu

  • Galaktosemie v důsledku nedostatku GALE

Existují dvě formy galaktosémie: periferní a generalizovaná. V periferní formě aktivita enzymu GALE klesá, ale je omezena pouze na krvinky, např. erytrocyty, leukocyty.

Periferní galaktosémie je charakterizovánamá mírnější průběh a je uznáván v novorozeneckých screeningových testech, které měří koncentraci galaktózy v krvi.

Generalizovaná galaktosémie je na druhé straně závažná v novorozeneckém období a pokles enzymové aktivity postihuje mnoho tkání, včetně játra.

  • Galaktosemie v důsledku nedostatku GALK (galaktokinázy)

Tato forma galaktosémie může mít šedý zákal. Pak dochází ke zvýšení koncentrace galaktózy v krvi a galaktosurii – vylučování galaktózy močí. Otok mozku je vzácný (v tomto případě se zvyšuje koncentrace galaktitolu)

Galaktosemie: následky

Důsledky galaktosémie zahrnují poruchy duševního vývoje, např. :

  • poruchy zrakového vnímání
  • koordinace oko-ruka
  • problémy se soustředěním

a neurologické komplikace, např. :

  • snížený svalový tonus
  • chvění horních končetin
  • problémy s chůzí - tzv nesouvislá chůze

Významnými komplikacemi galaktosémie jsou také poruchy mineralizace skeletu nebo dysfunkce vaječníků, např.

  • předčasná dysfunkce vaječníků
  • hypergonadotropní hypogonadismus

Galaktosemie: rozpoznání

Klasická galaktosémie je diagnostikována na základě laboratorní diagnostiky a klinických příznaků. Pro diagnostiku galaktosémie by měl být proveden test zahrnující stanovení aktivity enzymu galaktosa-1-fosfát (GALT) v erytrocytech. Pokud je neaktivní, je nalezena galaktosémie.

Mezi další studie, které mohou naznačovat galaktosémii, patří:

  • měření galaktózy v krvi
  • měření koncentrace galaktitolu v moči
  • měření galaktózy-1-fosfátu v krvi
  • papírový screeningový test na aktivitu GALT u novorozenců

Galaktosemie: léčba

Léčba galaktosémie spočívá především v odstranění produktů obsahujících galaktózu

Produkty, které mají být vyloučeny ze stravy osoby s galaktosémií:

  • mléko, mléčné nápoje
  • smetana, tavený sýr, žlutý sýr, tvaroh
  • máslo
  • mléčný chléb, toustový chléb, koláče s mlékem nebo máslem
  • droby, játra, mozek, klobásy
  • hotové výrobky s přídavkem mléka
  • polévky krémy
  • mléčné bonbóny, mléčná čokoláda
  • alkoholické nápoje
  • léky obsahující laktózu

Lidé trpící galaktosémií mohou sáhnout po:

  • rostlinné oleje, sádlo, majonéza bez jakýchkoli přísadsmetana, margarín bez přídavku mléka
  • náhražky mléka
  • těstoviny, krupice
  • vejce
  • maso, ryby, uzeniny
  • čerstvé bylinky
  • ovoce: jablka, pomeranče, banány
  • zelenina: brambory, cuketa, salát, cibule, ředkvičky, mrkev
  • houby
  • cukr, med

Úplné vyloučení galaktózy ze stravy je prakticky nemožné kvůli rozšířenému používání tohoto cukru v přírodě. Proto se předpokládá, že při striktně bezgalaktózové dietě lze zkonzumovat až 125 mg galaktózy denně.

Důležité!

Bezmléčná dieta vyžaduje suplementaci vápníku a vitamínu D.

Denní potřeba vápníku je pokryta během kojeneckého věku.

Dodatečný přísun vápníku se doporučuje až po dosažení jednoho roku.

Děti od 11 let by měly užívat 800 mg denně, dospělí - 1200 mg.

Kategorie:

Genetická onemocnění