Cowdenův syndrom je stav, který zvyšuje riziko rozvoje určitých typů rakoviny. Lidé s diagnózou Cowdenovy choroby jsou ohroženi rozvojem onemocnění, včetně pro rakovinu štítné žlázy a močového měchýře. Ženy mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a dělohy. Jaké jsou příčiny a příznaky Cowdenova syndromu? Je možné tuto nemoc vyléčit?

Cowdenův syndrompatří stejně jako Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom a Proteův syndrom do skupiny syndromů dědičné predispozice k rakovině. To znamená, že lidé, kteří bojují s tímto typem syndromu, mají mnohem vyšší riziko vzniku určitých typů rakoviny než zdraví lidé.Cowdenova nemoczvyšuje riziko vzniku nerakovinných nádorů (např.polypů střev ) a benigních nádorů (např. adenomy štítné žlázy adělohy myomy ) , stejně jako maligní, včetně rakoviny prsu a bradavek (až 50 %),rakovina štítné žlázy , dělohy, ledvin, močového měchýře, kůže a centrálního nervového systému rakovina nervózní.

Cowdenův syndrom postihuje 1:200 000 lidí. V 90 procentech. nemoc je diagnostikována před dosažením věku 20 let.

Cowdenův syndrom – příčiny

Existuje několik dědičných genetických mutací spojených s Cowdenovým syndromem. Vědci z Cleveland Clinic (USA) se domnívají, že za vznik rakoviny u pacientů s tímto vzácným onemocněním může mutace v genu sukcinátdehydrogenázy (SDH). Ve většině případů (80 %) je však onemocnění způsobeno mutací genu PTEN, lokalizovaného na dlouhém raménku chromozomu 10. Gen PTEN je tumor supresorový gen (podobně jako např. gen BRCA1 spojené s rakovinou prsu). Normálně chrání buňky před rychlým a nekontrolovaným růstem, ale pokud chybí nebo je zmutovaný, může dojít k nekontrolovanému buněčnému dělení, a proto se výrazně zvyšuje riziko vzniku rakovinných buněk. Další mutace mohou být v genech SDHB a KLLN Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že se dědí jedna normální kopie a jedna defektní kopie genu. Nicméně mutantní kopie genu dominuje normální kopii, což způsobuje, že osoba, která zdědí gen, trpí genetickou poruchou.

Cowden tým -příznaky

Příznaky onemocnění jsou četné léze kůže, sliznic a vnitřních orgánů (např. plíce, střeva) nazývané hamartomová ložiska. Jedná se o nenádorové nádory, které jsou vývojovou poruchou. V 80 procentech U pacientů s tímto syndromem dochází ke změnám barvy kůže uprostřed obličeje a kolem stydkých pysků. Uvnitř lícní sliznice lze rozpoznat hladké, splývající hrudky podobné "dlažebním kostkám".

Kromě toho jsou často nalezenyfibrocystické změny v prsu , adenomy vaječníků, štítné žlázy nebo bradavek. U dospělých se také může vyvinout Lhermitte-Duclosova choroba (jedná se o cerebelární dysplastický nádor). Nejnebezpečnějším koexistujícím novotvarem je všakrakovina prsu , která se rozvíjí asi u 30 procent. žen s diagnózou Cowdenův syndrom.

ČTĚTE>>Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Co potřebujete vědět o genech BRCA1 a BRCA2?

Občas je také pozorována mentální retardace (IQ ≤75).

Cowdenův syndrom - léčba

Kauzální léčba genetických onemocnění není možná, proto se používá pouze terapie zaměřená na zmírnění příznaků onemocnění. Vzhledem ke komplexní povaze onemocnění vyžaduje pacient konzultace s lékaři mnoha specializací.

Bude to pro vás užitečné

Vitamin E může snížit riziko vzniku rakoviny u pacientů s Cowdenovým syndromem

Vědci z Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine v Ohiu (USA) zjistili, že vitamín E může snížit riziko vzniku rakoviny u pacientů trpících tímto vzácným onemocněním. Podle vědců je rozvoj rakoviny u pacientů s Cowdenovým syndromem způsoben mutací genu sukcinátdehydrogenázy (SDH), která vede k hromadění reaktivních forem kyslíku v buňkách. V důsledku toho jsou zdravé buňky, které nejsou zapojeny do procesu apoptózy (smrt opotřebované nebo poškozené buňky), poškozeny, a tak nejsou odstraněny z těla. Vědci však tvrdí, že po použití vitaminu E se množství poškození v mutantních buňkách snižuje. Proto lze vitamin E používat u pacientů s Cowdenovým syndromem jako účinné, terapeutické nebo preventivní protirakovinné činidlo.

Kategorie:

Genetická onemocnění