Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP) je dědičné onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny přítomností mnohočetných polypů v tlustém střevě. Pokud se neléčí, změní se v rakovinu a riziko je téměř 100%. Jaké jsou příznaky familiární polypózy tlustého střeva? Jaká je léčba?

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva (syndrom FAP)je onemocnění, jehož příznakyjsou způsobeny mnohočetnými polypy v tlustém střevě. Pokud se neléčí, změní se v kolorektální karcinom a riziko je téměř 100%. Existuje několik forem familiárního polypózního syndromu: Gardnerův syndrom, Turcotův syndrom, Peutz-Jeghersův syndrom.

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - příčiny

Nemoc je způsobena dědičnou genetickou mutací (nejčastěji v genu APC).

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - příznaky

Familiární polypóza tlustého střeva je charakterizována vznikem četných (od 100 až po tisíc) polypů, kterými je poseta sliznice celého tlustého střeva, zejména konečníku. Některé z nich lze nalézt i ve vyšších částech trávicího traktu, dokonce i v žaludku. Mohou být asymptomatičtí po mnoho let. Pouze když se zvětší, mohou způsobit:

Příznaky FAP se objevují ve druhé dekádě života, i když vzácné případy onemocnění jsou pozorovány i u několikaletých dětí.

  • rektální krvácení
  • průjem nebo zácpa
  • bolesti žaludku
  • zvětšená část břicha
  • hubnutí

U poloviny pacientů s familiární polypózou tlustého střeva jsou polypy již ve věku kolem 15 let a ve věku 35 let má polypy 95 %. nemocný.

Kromě toho existují příznaky charakteristické pro:

  • Gardnerova syndromu - je to familiární polypóza s příznaky mimo tlusté střevo. Je charakterizována změnami v kostech čelisti, dolní čelisti a v kostech lebky, jakož i epidermálními cystami (nacházejícími se hlavně na obličeji, pokožce hlavy a trupu), fibromy sítnice a změnami barvy. Nicméně jeden z prvníchpříznaky onemocnění jsou změna barvy sítnice
  • Turcotova syndromu - zahrnuje novotvar v centrálním nervovém systému, nejčastěji se jedná o cerebelární novotvar
  • Peutz-Jeghersův syndrom - charakterizovaný přítomností polypů na gastrointestinální sliznici a přítomností melanózy (změny barvy) sliznice a kůže kolem rtů, úst, obličeje, oblasti genitálií a rukou
Důležité

Syndrom familiární adenomatózní polypózy může být také doprovázen jinými maligními novotvary, jako je rakovina štítné žlázy, hepatoblastom, rakovina slinivky břišní, rakovina žaludku, rakovina nadledvin, rakovina mozku.

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - diagnóza

Při podezření na familiární polypózu tlustého střeva (FAP) se provádí genetická analýza a endoskopie tlustého střeva (kolonoskopie). Kromě toho se provádějí testy, aby se zjistilo, zda nedošlo k parenterálním změnám (např. ultrazvuk břišní dutiny, ultrazvuk štítné žlázy, oftalmologické vyšetření - kvůli změně barvy sítnice).

Důležité

V rodinách s tímto typem polypózy se doporučuje provádět preventivní prohlídky (zpravidla sigmoskopie) u jejích nejmladších členů (od 10 let) jednou ročně. K detekci mutantního genu lze také provést testy DNA.

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - léčba

Když se rozvine familiární polypóza, jediný způsob, jak se vyhnout rakovině, je chirurgické odstranění celého tlustého střeva (kolektomie).

Pokud člověk není řádně léčen, rozvine se u něj rakovina tlustého střeva. Stává se to také v průměru ve věku 40 let.

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - prognóza

Profylaktické odstranění tlustého střeva, prováděné včas a vhodným způsobem, umožňuje prodloužit život pacientů v průměru ze 45 na 60 let.

Kategorie:

Genetická onemocnění