Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom (MRKH) je vrozená absence nebo nevyvinutí dělohy a pochvy. Pacientky se syndromem MRKH nemohou mít vaginální styk, otěhotnět a porodit dítě. Moderní medicína však nabízí šanci na úspěšný sexuální život a dokonce i na mateřství. Jaké jsou příčiny a příznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserova syndromu? Jaká je léčba?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom (MRKH)je malformační syndrom, jehož hlavním rysem je nepřítomnost nebo nedostatečné rozvinutí dělohy a pochvy. Vyskytuje se u 1 ze 4 000–10 000 narozených dívek.

Jaké jsou příčiny Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserova syndromu?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom se rozvíjí mezi 8. a 10. týdnem těhotenství. Jeho příčinou může býtdeficit progesteronových a/nebo estrogenových receptorů v Müllerových perirenálních vývodech(tyto vývody se vyvíjejí in utero in utero a vagina) nebo inhibice jejich rozvoje teratogenním faktorem, tzn. původce malformace plodu (může to být např. alkohol, kouření). Někteří specialisté uvádějí jako příčinu genetickou mutaci.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom je obvykle diagnostikován v adolescenci. Pozornost by měla věnovat amenorea u dívek starších 16 let.

Jaké jsou příznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserova syndromu?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndromje charakterizován vrozenou nepřítomností nebo nedostatečným vývojem dělohy a pochvy. Stavba vejcovodů je však normální a vaječníky plní svou funkci (klasický 1. typ syndromu MRKH). Proto je puberta u dívek se syndromem MRKH téměř normální - vyvíjejí se prsa, ochlupení na ohanbí a v podpaží, tvaruje se tvar ženského těla

Je však pozorována amenorea. Mezi další příznaky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserova syndromu patří:

  • Neschopnost mít vaginální styk
  • neschopnost otěhotnět a mít dítě,
  • malé holčičky si mohou stěžovat na cyklické bolesti v podbřišku.

U více než 1/3 pacientů se syndromem MRKHmajíjiné malformace- abnormality vejcovodů a močových cest (neklasický typ 2) nebo ledvin, defekty skeletu, srdce a velkých cév, svalová slabost, ztráta sluchu (typ MURCS).

Čtěte také: POVRCH - vrozená vada UREATH

Jak diagnostikovat Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom?

Pacientky se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser chodí ke gynekologovi nejčastěji pro chybějící menstruaci, která se již měla správně dostavit. Ne každý lékař však hned stanoví přesnou diagnózu. Může zjistit, že příčinou ramene menstruace je narušení endokrinního systému a předepsat průběh hormonální terapie. Teprve když to nepřináší výsledky, pacient jde k dalším specialistům.

Při podezření na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom se provádějígynekologické a zobrazovací testy:

  • ultrazvuk pánve a břišní dutiny,
  • urografie,
  • zobrazení pánevní magnetickou rezonancí,
  • Rentgenový snímek páteře.

Přečtěte si také: Co je to neinvazivní prenatální testování a kdy se vyplatí?

Jak léčit Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom?

Pacientka se syndromem MRKH může mítumělou vagínu, která jí umožní pohlavní styk . Pokud je vaginální prohlubeň zachována, lze ji natáhnout a prodloužit mechanicky, což obvykle trvá mnoho měsíců.

Operaci vytvoření umělé pochvy provádějí specialisté z Gynekologické kliniky LFUK Karol Marcinkowski v Poznani.

Pokud se však vaginální zbytky nezachovají, lze je vyrobit chirurgicky. Operace spočívá v provedení řezu do sliznice v místě, kde by měl být vchod do pochvy. Poté se tkáně vypreparují a vytvoří se tunel co nejhlubší. Do takto vytvořené pochvy se vkládá protéza (aby se její stěny neslepovaly), která se nosí až do zahojení pochvy. Tři měsíce po operaci by měla pacientka začít se pohlavním stykem nebo používat speciální dilatátory, jinak se vytvořená pochva zmenší a zmenší.

Pacient by měl být v péči mnoha odborníků, včetně psychologů, sexuologů a psychoterapeutů.

Existuje také dalšízpůsob výroby umělé vagíny . V roce 2014 „The Lancet“ oznámil, že operace vytvoření umělé vagíny z buněk vlastního těla byla úspěšně dokončena.

Buňky pro kultivaci byly odebrány z vulvální tkáně každého ze čtyř pacientů s MRKH, kteří užívaliúčast na experimentu. Poté je vědci pěstovali v laboratoři ve speciálních živinách na biologicky rozložitelném lešení ve tvaru vagíny.

Moderní medicína dává pacientkám se syndromem MRHK šanci i na mateřství.V roce 2014 se narodilo první dítě v transplantované děloze

Pokud má pacientka zdravé vaječníky, může si vybrat náhradní matku, do které je implantováno embryo, vytvořené metodou in vitro

Bibliografie:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Hodnota laparoskopie v diagnostice a léčbě Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndromu u dívek , "Nowa Pediatria" 2003, č. 22. Beisert, M., Chodecká A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexualita ženy s Mayer-Rokitansky-Küster -Hauserův syndrom - kazuistika, "Polská gynekologie" 2013, č. 84

Sonda

Kategorie:

Genetická onemocnění