Fenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění. Spočívá v abnormální přeměně jedné z aminokyselin – fenylalaninu. Při léčbě PKU je velmi důležitá správná strava. Zjistěte, jaká je definice fenylketonurie a jaké jsou její příznaky.

Obsah:

  1. Fenylketonurie - definice
  2. Léčba fenylketonurie
  3. Fenylketonurie - dieta
  4. Fenylketonurie – zákaz fenylalaninu

Fenylketonurieje dědičné onemocnění, takže ji nemůžete chytit. Lidé s fenylketonurií mohou vydávat charakteristický "myší" zápach. Dítě se může narodit nemocné, když touto nemocí trpí otec i matka nebo jsou jejími přenašeči. Pravděpodobnost, že se tak stane, je 25 procent. Stejná je šance, že se dítě narodí zdravé a půl a půl nebude trpět samo, ale stane se přenašečem nemoci. Na druhou stranu, pokud je PKU postižen pouze jeden rodič, dítě bude jistě zdravé. V současné době lze fenylketonurii detekovat novorozeneckým screeningem

Fenylketonurie - definice

Fenylketonurieje vrozené onemocnění a jeho progrese je rychlá a způsobuje nevratné změny. Proto je nesmírně důležité jej odhalit co nejdříve. Fenylketonurie je abnormální změna jedné z aminokyselin fenylalaninu. V těle se hromadí v nadbytku a poškozuje mozek, dokonce způsobuje těžkou mentální retardaci. Onemocnění je doprovázeno neurologickými příznaky: křeče, silné svalové napětí a třes a poruchy chování.

V Polsku a v mnoha dalších zemích se testy na tuto nemoc testují u dětí ve třetím dni života a test se opakuje po dvou týdnech. Pokud se nemoc odhalí v prvních týdnech života a okamžitě se zavede adekvátní výživa, dítě se bude správně vyvíjet.

Léčba fenylketonurie

Na to neexistuje žádný lék. Otravě těla a poškození mozku můžete předejít pouze dodržováním vhodné, velmipřísné diety . Dítě ji musí dodržovat do doby, než mozek zpomalí tempo vývoje, tedy do věku 12-14 let. Pak můžete trochu omezit výživuliberalizovat. Lékaři však docházejí k závěru, že člověk trpící fenylketonurií by měl více či méně striktně dodržovat dietu přiměřenou tomuto neduhu po celý život. To platí zejména pro ženy, které otěhotní s fenylketonurií – pokud dietu přestaly držet dříve, měly by se k ní v této době vrátit. Zvýšená hladina fenylalaninu v krvi může způsobit, že se škodlivé látky dostanou do krevního oběhu dítěte a způsobí trvalé poškození mozku.

Fenylketonurie - dieta

Specialista na léčbu fenylketonurie musí nařídit přísnou dietu, aby určil, jaké množstvífenylalaninulze bezpečně dopravit do těla pacienta. Aby to bylo možné, jsou nezbytné pravidelné a časté krevní testy hladiny aminokyselin. Obvykle bude dítě mladší tří let testováno týdně, poté každé dva týdny a měsíčně, když dosáhne věku sedmi let.

Fenylketonurie – zákaz fenylalaninu

Jídlo konzumované dětmi trpícími fenylketonurií musí obsahovat pouze malé množství fenylalaninu (jeho malé množství je nezbytné pro správný vývoj) - aminokyseliny, kterou tělo nedokáže přeměnit. Proto byste měli vyloučit veškeré masné výrobky, ryby, vejce, sýry, mléko a výrobky z něj, stejně jako chléb a mnoho dalších moučných výrobků.

Nedostatky živin obsažené v těchto produktech jsou doplněny speciálními přípravky obsahujícími potřebné aminokyseliny, vitamíny a minerální soli. Aby byla jídla správně vyvážená a zároveň chutná, musí detaily vypracovat výživový poradce. Vzhledem k tomu, že dieta pacientů s fenylketonurií musí být upravována v závislosti na zdravotním stavu a věku dítěte, její správné užívání vyžaduje neustálé a časté konzultace s lékařem a dietologem

Kategorie:

Genetická onemocnění