Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované ztrátou sluchu a progresivní dysfunkcí zraku. V konečném důsledku to vede k úplné ztrátě těchto dvou smyslových orgánů. Jaké jsou příčiny a příznaky onemocnění? Jaká je léčba lidí, kteří bojují s Usherovým syndromem?

Usherův syndromjevzácné genetické onemocnění , které vede k postupné ztrátě sluchu a zraku. Odhaduje se, že Usherův syndrom je zodpovědný za 3-6 procent. všechny případy dětské hluchoty. Vyskytuje se také v 50 procentech. neslyšící a slepí dospělí. Výskyt Usherova syndromu se odhaduje na nejméně 4 ze 100 000 lidí.

Usherův syndrom – příčiny

Usherův syndrom je způsoben mutacemi v jednom z 10 v současnosti známých genů odpovědných za onemocnění, tj. jsou ještě další geny odpovědné za nástup onemocnění). Tyto geny kódují proteiny důležité jak pro vidění, tak pro vnímání zvuků. Mutace v těchto genech brání produkci proteinu kódovaného tímto genem nebo jeho abnormálnímu stavu, což vede ke ztrátě sluchu a zraku.

Usherův syndrom: dědičnost

Usherův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem. Termín "autozomální" znamená, že výše uvedené geny se dědí bez ohledu na pohlaví – nositeli genu s mutací mohou být muži i ženy. Termín „recesivní dědičnost“ znamená, že aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu. V situaci, kdy každý z rodičů nese jednu abnormální kopii daného genu, je pravděpodobnost narození dítěte s Usherovým syndromem 25 %.

U rodičů nemocného dítěte, i když jsou nositeli jedné kopie defektního genu, se nerozvinou příznaky nemoci. Stejně tak u dětí, které dostaly s mutací pouze jeden gen. Je to proto, že jedna správná kopie genu stačí k tomu, aby hladina kódovaného proteinu byla adekvátní a nevzniklo žádné onemocnění.

Usherův syndrom: příznaky a typy Usherova syndromu

Charakteristickými příznaky Usherova syndromu jsou postupná ztráta sluchu a zraku. Ztráta schopnosti vidětje způsobena pigmentovou degenerací sítnice v oku.Pigmentovaná retinopatiezpůsobuje progresivní degeneraci sítnice, která vede k poruchám nočního vidění (šeroslepost, šeroslepost) a ztrátě periferního vidění (laterální vidění). Jak nemoc postupuje, zorné pole se zužuje pouze na centrální (přímé) vidění, známé jako „tunelové vidění“. V některých případech je centrální vidění dále omezeno zakalením oční čočky, tedy šedým zákalem. Kromě toho má mnoho lidí s Usherovým syndromem také vážné problémy s rovnováhou.

Existují tři hlavní typy Usherova syndromu, které se liší závažností příznaků a věkem, ve kterém se tyto příznaky objevují. Nejčastěji jsou diagnostikovány typy I a II, které představují 90–95 procent všech případů (údaje z USA).

Usherův syndrom – typ I

  • hluboká oboustranná ztráta sluchu od narození;
  • poruchy vidění, které se objevují v první dekádě života a začínají problémy se zrakem po setmění. K úplné ztrátě zraku dochází v raném středním věku;
  • nerovnováha;
  • může dojít ke zpoždění ve vývoji motoriky;

Usherův syndrom - typ II

  • Ztráta sluchu, která je vrozená nebo progresivní s věkem (střední až závažná). Většina dětí umí používat naslouchátka a komunikovat ústně;
  • postupná, i když pomalejší než u prvního typu, ztráta zraku, která obvykle začíná ve druhé dekádě života a je zpočátku spojena s rozmazaným viděním po setmění;
  • žádné problémy s nerovnováhou;

Usherův syndrom - typ III

  • děti s Usherovým syndromem typu III se obvykle rodí slyšící. Postupná ztráta sluchu začíná v pozdním dětství nebo dospívání, po vývoji řeči. Nemocní lidé zcela ohluchnou až po dosažení středního věku;
  • problémy se zrakem se objevují ve druhé dekádě života a začínají šeroslepostí. V dospělosti je nemocný slepý (druhá nebo třetí dekáda života);
  • problémy s rovnováhou se nevyskytují vždy

Usherův syndrom: diagnostika

Vzhledem k tomu, že Usherův syndrom způsobuje poruchy až ve třech oblastech: sluch, zrak a rovnováha, provádí se řada testů vhodných pro každý smyslový orgán:

  • test zorného pole a elektroretinogram, který měří elektrickou odezvu sítnice oka na světelný podnět;
  • elektronystagmografie, která měří mimovolní pohybyoční bulvy a používá se k posouzení orgánu rovnováhy;
  • tonální audiometrie, jejímž účelem je posouzení sluchového prahu, který umožňuje určit typ a stupeň sluchového postižení;

Potvrzení diagnózy onemocnění je založeno na identifikaci mutací v obou kopiích genu u pacienta. K tomuto účelu se používají metody molekulární biologie, jako je Sangerovo sekvenování. Je také možné provádět testy s použitím mikročipů.

Tento typ vyšetření lze provést i u plodu (pouze pro informační účely). Měli byste však vzít v úvahu rizika spojená s invazivním prenatálním testováním. Provedení genetických testů a určení přesné příčiny onemocnění (jaké mutace a ve kterých genech jsou zodpovědné za vznik Usherova syndromu) je důležité nejen pro nemocného, ​​ale i pro rodinu. Umožňuje určit riziko recidivy onemocnění v rodině, předvídat průběh onemocnění u pacienta a poskytnout pacientovi včas lékařskou péči

Usherův syndrom: léčba

Usherův syndrom, jako každé genetické onemocnění, je nevyléčitelné onemocnění a pacient potřebuje péči mnoha odborníků, včetně: pediatra, oftalmologa, specialisty na ORL, psychologa a někdy i neurologa.

Sluchadla se používají u lidí s Usherovým syndromem. S pozitivním výsledkem je možné implantovat i kochleární implantát. Vzhledem k progresivní ztrátě zraku by měla být operace kochleárního implantátu provedena co nejdříve.

Učit se znakový jazyk nebo Braillovo písmo v raných fázích života je také užitečné. Pro hluchoslepé lidi byla také vyvinuta speciální Lormova abeceda.

Podle vědců z National Eye Institute a Foundation for Fighting Blindness v USA mohou vysoké dávky vitaminu A zpomalit retinitis pigmentosa. Na základě výsledků provedených studií doporučují většině dospělých pacientů s retinitis pigmentosa denně (pod odborným dohledem) přijímat přibližně 15 000 IU (mezinárodních jednotek) vitaminu A ve formě retinol palmitátu. Dávka vitaminu A vyšší než 15 000 IU nepřináší mnoho zdravotních výhod. Je třeba také pamatovat na to, že užívání velkého množství vitamínu A způsobuje vedlejší účinky, jako je poškození jater.

Pacienti s Usherovým syndromem I. typu se neúčastnili studií National Eye Institute a Foundation for Fighting Blindness, proto nelze usuzovat, zda podávání vitaminu A u této skupiny pacientů bude mít terapeutické účinky. Některé zdroje uvádějí, že by se pacientům neměl podávat vitamín A ve formě betakarotenu.Účinky nahrazení retinolpalmitátu beta-karotenem však nejsou známy, protože jeho účinek nebyl testován u pacientů s Usherovým syndromem.