Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které může vést k dysfunkci jater a sleziny, stejně jako kosterního a nervového systému, což brání normálnímu fungování. Včasná diagnostika onemocnění, a tím - včasné zahájení léčby, však nemusí vést pouze k inhibici progrese onemocnění, ale i ke zvratu změn. Jaké jsou příčiny a příznaky Gaucherovy choroby? Jaká je jeho léčba?

Gaucherova nemocjelysozomální střádavá nemoc , geneticky podmíněné onemocnění, při kterém v důsledku nedostatku nebo nedostatku jednoho z enzymů , dochází k ukládání (akumulaci) různých látek v lysozomech (buněčných strukturách odpovědných za trávení a ukládání látek).

V průběhu Gaucherovy choroby se ve vnitřních orgánech ukládají lipidy, tedy tuky (odborně glukosylceramid). Tento proces je výsledkem nedostatku glukocerebrosidu - enzymu odpovědného za rozklad lipidů v těle.

Toto onemocnění buď trpí nedostatkem enzymu zvaného glukocerebrosidáza, nebo mu chybí. Tento enzym je zodpovědný za štěpení látky patřící do skupiny tuků (glukocerebrosid). Při poruše funkce enzymu se nedegradovaná tuková látka hromadí ve vnitřních orgánech (včetně sleziny, jater a kostní dřeně) a ničí je.

Gaucherova nemoc – příčiny

Příčinou onemocnění je mutace v genu GBA, který kóduje enzym beta-glukocerebrozidázu. Způsobuje významný nedostatek nebo žádnou absenci glukocerebrosidázy.

Nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. aby se symptomy objevily, musí být zděděna defektní kopie genů od obou rodičů. Zdědění pouze jedné mutantní kopie z ní činí asymptomatického přenašeče.

Podle odborníkaprof. Maciej Machaczka, přednosta Kliniky klinické hematologie Zemské nemocnice č. F. Chopina v Rzeszówě

Gaucherova choroba postihuje 1 z 50 000 lidí. I když jeho název může znít pro mnoho lidí zcela zvláštně, na rozdíl od zdání se nejedná o příliš vzácné onemocnění. Četnost jeho výskytu se neliší od některých typů rakovinyhematologie. Vezmeme-li v úvahu velikost polské populace, můžeme předpokládat, že Gaucherovou chorobou může být postiženo asi 200 Poláků.

Většina z nich pravděpodobně dosud nebyla diagnostikována. Proto ostražitost hematologů, kteří pacienty navštěvují, závisí na rozlišení Gaucherovy choroby od jiných hematologických onemocnění

Gaucherova choroba - příznaky

Existují tři typy onemocnění:

  • typ I: žádné neurologické příznaky (postava u dospělých);
  • typ II: akutní neurologická forma (kojenecká forma);
  • typ III: subakutní neurologická forma (adolescentní forma);

Typ I je nejběžnější formou Gaucherovy choroby (přibližně 99 procent případů Gaucherovy choroby) a je charakterizován:

  • zvětšení jater a zvětšení sleziny;
  • trombocytopenie (se sekundární hemoragickou diatézou);
  • anémie (chudokrevnost) (s následnou slabostí)
  • kostní změny (bolest kostí, možné deformace a zlomeniny)

V průměru 3 ze 100 pacientů s nediagnostikovaným onemocněním krve mohou zápasit s Gaucherovou chorobou – říká Wojciech Oświeciński, prezident Asociace rodin s Gaucherovou chorobou.

Průběh této formy onemocnění je mírnější než u ostatních typů, protože enzym je přítomen, i když ve zbytkovém množství.

Typ II je akutní neurologická forma, tzv. kojenec, pro kterou je charakteristická dominance neurologických příznaků:

  • křeče;
  • strabismus;
  • progresivní psychomotorická dysfunkce;
  • stridor nebo sípání v důsledku laryngospasmu;

Kromě toho jsou zvětšena játra a slezina

Typ III onemocnění je forma mezi typy I a II (tzv. adolescentní forma). Jeho příznaky se obvykle objevují v dětství. Forma IIIa je charakterizována myotonií (prodloužená svalová kontrakce) a mentální retardací a forma IIIb je charakterizována paralýzou supranukleárního vidění. Kromě toho se objevuje zvětšení jater a sleziny a také kostní deformity (kyfóza). Neurologické příznaky jsou méně závažné.

Gaucher z masa a krve – první informační kampaň Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba - diagnóza

Pro diagnostiku onemocnění:

Více informací o Gaucherově chorobě a také o iniciativě „Gaucher vyrobený z krve a kostí“ lze nalézt na www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • krevní test - umožňuje posoudit hladinu glukocerebrosidázy v krevních leukocytech. Kromě toho se provádějí testy na trombocytopenii,poruchy koagulačního procesu a anémie, které jsou pro onemocnění charakteristické;
  • rozbor jaterních buněk, sleziny (biopsie) nebo kostní dřeně - umožňuje identifikovat přítomnost tzv. Gaucherovy buňky;

Místo hodnocení hladin glukocerebrosidázy v krvi je možné otestovat kůži za účelem stanovení enzymatické aktivity v kultivovaných kožních fibroblastech odebraných pacientovi.

Je možná i prenatální diagnostika Gaucherovy choroby, která spočívá ve stanovení aktivity enzymu v choriových klcích nebo v kulturách buněk plodové vody

Gaucherova choroba - léčba

V léčbě onemocnění se používá enzymatická substituční terapie s použitím β-glukocerebrosidázy, která je dostupná od roku 1991 (v Polsku od roku 1995). Inhibuje hromadění tukových látek v orgánech a také odstranění jejich přebytku, což vede k normalizaci velikosti jater a sleziny a také ke snížení nebo odstranění onemocnění z kosterního systému.

Tento typ léčby trvá celý život. Pacienti jsou kvalifikováni pro terapii Koordinačním týmem pro ultra-vzácná onemocnění, jmenovaným prezidentem Národního zdravotního fondu. Od roku 2012 je léčba v rámci lékového programu poskytována všem diagnostikovaným a kvalifikovaným pacientům v Polsku.

Další formou léčby je experimentální genová terapie.

Gaucherova nemoc - komplikace

Vynechání screeningové diagnózy Gaucherovy choroby u hematologických pacientů může odložit správnou diagnózu onemocnění až o 10 let, což může přispět k:

  • krvácivé komplikace a předčasná smrt
  • plicní hypertenze
  • onemocnění jater
  • sepse
  • poruchy růstu
  • komplikace z pokročilých onemocnění kostí
  • zhoršení kvality života pacientů
Stojí za to vědět

V roce 1882 popsal Philippe Gaucher, mladý student medicíny, dříve neznámou nemoc, kterou objevil u 32leté ženy s neobvykle zvětšenou slezinou. Toto vzácné onemocnění však bylo plně pochopeno až v 60. letech 20. století. Na celém světě žije více než 10 000 lidí s Gaucherovou chorobou.

Je zvláště běžná mezi obyvateli východní Evropy, teoreticky tedy postihuje asi 700 Poláků, z nichž je diagnostikováno a léčeno pouze několik více než 70. Ještě před 30 lety byla Gaucherova choroba smrtelná.

Článek využívá materiály Asociace rodin s Gaucherovou chorobou

Kategorie:

Genetická onemocnění