Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek cholesterolu. Toto vzácné onemocnění se vyvíjí in utero, což vede k mnoha poruchám. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Smith-Lemli-Opitz? Jaká je léčba tohoto stavu?

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS)je geneticky podmíněnémetabolické onemocnění.Patří do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje asi u 1 : 20 000-1 : 60 000 porodů. Odhaduje se, že výskyt onemocnění v Polsku je vyšší než v jiných evropských zemích a činí 1 : 2 300-1 : 3 937, což dělá Smith-Lemli-Opitzův syndrom jedním z nejčastějších metabolických onemocnění u nás.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: příčiny

Příčinou syndromu Smith-Lemli-Opitz je mutace genu DHCR7, který se nachází na dlouhém raménku chromozomu 11. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu DHCR7, který se podílí na biosyntéze cholesterolu. Vliv genové mutace spočívá v tom, že tělo neprodukuje dostatek cholesterolu, který je nezbytný pro správný vývoj plodu. Cholesterol je také stavebním kamenem pro buněčné membrány a obal, který chrání nervové buňky.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že gen odpovědný za onemocnění je předán spolu s recesivním genem umístěným na autozomálním (somatickém) chromozomu, který dědí všechny znaky kromě znaků konjugovaných s sex.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: příznaky

Příznaky Smith-Lemli-Opitzova syndromu závisí na formě onemocnění. U mírné formy SLOS je pozorováno:

  • mikrocefalie
  • variabilní svalové napětí (ochablost následovaná ztuhlostí)
  • narušený růst
  • problémy s krmením (žádný sací reflex, potíže s polykáním) as tím spojené slabé přibírání na váze
  • deformita obličeje (široko posazené oči, pokleslá víčka, malá spodní čelist, krátký nos, nízko posazené uši)
  • deformace horních končetin, např. polydaktylie, tj. další prsty na rukou a nohou,syndaktylie - srůst prstů druhého a třetího prstu ve tvaru Y, flekční rýhy na dlaních a změny otisků prstů, krátké palce
  • nevyvinutí pohlavních orgánů: mikropenis, kryptorchismus, tj. selhání sestupu varlat do šourku, nevyvinutí šourku
  • opoždění psychomotorického a intelektuálního vývoje
  • vady pleti

V těžké formě zahrnují symptomy SLOS také četné vrozené vady: trávicí systém (např. stenóza pyloru), krevní systém (např. defekt síňového septa), ledviny (např. hydronefróza), zrak (např. anidrie, tj. oční duhovka).

Ww. funkce přicházejí v různých kombinacích as různou intenzitou.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě fyzikálního vyšetření a laboratorních testů (u osob se SLOS lze stanovit nízkou hladinu cholesterolu v krvi a vysokou hladinu 7-dehydrocholesterolu).

Pokud žena již porodila dítě se SLOS, její lékař by ji měl poslat na prenatální testování: invazivní testy, jako je amniocentéza, odběr choriových klků, aby se hledaly známé mutace u plodu, které byly dříve diagnostikovány u rodičů-přenašečů nebo neinvazivní screening.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: léčba

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je nevyléčitelná nemoc. Léčba zaměřená na zmírnění příznaků onemocnění a zlepšení kvality života spočívá především v rehabilitaci. Jeho velmi důležitým prvkem je procvičování svalů odpovědných za žvýkání, protože lidé trpící SLOS mají problémy s příjmem potravy.

Obvykle potřebujete pravidelnou péči lékařů různých specializací, jako je kardiolog, neurolog, urolog nebo oftalmolog. Může být také nutná dermatologická konzultace, protože kůže pacientů se SLOS je fotosenzitivní a v případě nadměrného pobytu na slunci se mohou objevit různé kožní reakce.

V případě potřeby se koexistující poruchy léčí i chirurgicky (např. v případě hypertrofické stenózy pyloru).

CHECK>>Je možný potrat v případě genetického onemocnění?

Smith-Lemli-Opitzův syndrom: dieta

Pomocnou formou léčby je vysokocholesterolová dieta, jejímž účelem je kompenzovat hladinu cholesterolu, která je v důsledku onemocnění snížena. Pacient by měl zkonzumovat asi 40-150 mg / kg / den cholesterolu, ale konečnou dávku určuje lékař.

Kategorie:

Genetická onemocnění