Wolf-Hirschhornův syndrom je skupina vrozených vad, která se skládá z komplexní skupiny stavů. Toto vzácné genetické onemocnění je pro svou specifickou povahu diagnostikováno obvykle v prvním týdnu života dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky Wolf-Hirschhornova syndromu? Jaká je léčba tohoto stavu? Jaká je role rehabilitace při léčbě pacientů?

Wolf-Hirschhornův syndrom(Wolf-Hirschhornův syndrom, WHS) jesyndrom vrozené vady , poprvé popsán v 60. letech minulého století . WHS jevzácné genetické onemocnění , protože existuje 1: 50 000 porodů (údaje z USA) a je častěji diagnostikováno u dívek.

Typicky 1/3 pacientů zemře před dosažením 2 let v důsledku komplikací onemocnění spojených se syndromem vrozených vad (hlavně defekty myokardu a aspirační pneumonie).

Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny

Nemoc je způsobena mikrodelecí fragmentu jednoho z páru chromozomu 4, tedy ztrátou úseku DNA. Na jednom z párů chromozomu 4 chybí fragment krátkého raménka, který způsobuje vrozené vady. Některé složky genetického materiálu se ztrácejí ve fázi tvorby genotypu (jednotlivý soubor genů). Velikost defektu neovlivňuje závažnost příznaků onemocnění, protože každá, i sebemenší mikrodelece vede ke vzniku onemocnění.

Wolf-Hirschhornův syndrom - příznaky

Příznaky Wolf-Hirschhornova syndromu , na základě kterých lze stanovit předběžnou diagnózu, jsou:

  • nízká porodní váha
  • hypotenze (snížení svalového tonusu)
  • mikrocefalie (nepřirozeně malá velikost lebky)
  • mentální postižení

Dysmorfismus obličeje připomíná řeckou přilbu (tj. čelo je vysoké a výrazné) a charakteristická je také abnormálně malá spodní čelist. Nápadné jsou také široce posazené oči (tzv. oční hypertelorismus), pokleslá víčka, široký potrhaný nos, nízko posazené uši, velké boltce. V některých případech může být viditelný i rozštěp rtu a patra.

Vady mohou také naznačovat genetické abnormalitystavba vnějších a vnitřních genitálií (u chlapců např. hypospadie, u dívek např. nevyvinutí pochvy, dělohy), dále vady srdce, kosterního systému, trávicího systému, vzoru. Imunitní systém pacienta je oslaben.

Je třeba poznamenat, že tyto vady se nemusí vyskytovat současně.

KONTROLA>>Jaké jsou nejčastější vrozené srdeční vady?

Wolf-Hirschhornův syndrom: diagnóza

Vzhledem k tomu, žeWolf-Hirschhornův syndromsestává z komplexní skupiny onemocnění, měl by být pacient vyšetřen lékaři několika specializací, mezi které patří: neurolog, kardiolog, oftalmolog a ORL specialista.

Pro stanovení konečné diagnózy je nezbytné genetické testování (včetně cytogenetického testování, tj. chromozomového testování a in situ fluorescenční hybridizace).

Diagnózu lze stanovit nejen po narození dítěte, ale také v raných fázích vývoje plodu. Za tímto účelem by měla být provedena prenatální vyšetření, jako je neinvazivní ultrazvuk a amniocentéza (odběr malého vzorku plodové vody), odběr choriových klků nebo odběr perkutánní pupečníkové krve (jedná se o invazivní vyšetření, a proto s sebou nese riziko komplikací).

CHECK>>Je možný potrat v případě genetického onemocnění?

Wolf-Hirschhornův syndrom: léčba

Wolf-Hirschhornův syndrom je nevyléčitelný. Používá se pouze léčba, která spočívá ve zmírnění příznaků onemocnění, tedy především rehabilitace. Systematické cvičení je důležitým prvkem léčby, protože podle výzkumů se díky němu někteří pacienti mohou dožít dospělosti.

Kategorie:

Genetická onemocnění