Radiální hemimelie je nevyvinutí horní končetiny způsobené částečnou nebo úplnou absencí radia. Zdá se, že člověku s touto vrozenou vadou bylo amputováno předloktí. Jaké jsou příčiny a příznaky radiální hemimelie. Jak léčba probíhá?

Radiální hemimeliejevrozená vadacharakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí radiusové kosti (jedna ze dvou kostí předloktí) , což znamená, že ruce jsou blízko u loktů.

Frekvence vady se odhaduje na 1:30 000 - 1: 100 000 porodů. Ve 38-66 procentech. vyskytuje se na obou stranách.

Vrozená absence radiusové kosti může být izolovanou (nezávislou) vadou, ale často (25-33 %) je jednou ze složek vrozených vývojových vad, jako např. Holt-Oramův syndrom, VACTERL asociace (kombinace několika vrozených malformací) nebo TAR syndrom (radiální kostní aplazie a syndrom trombocytopenie). Může také koexistovat s jinými vrozenými abnormalitami, jako je například Fanconiho anémie, digitální hyperplazie nebo Sprengelova choroba.

Radiální hemimelie – příčiny a rizikové faktory

Vada může být výsledkem spontánní genetické mutace nebo zděděné

Známé jsou také rizikové faktory pro rozvoj radiální hemimelie (teratogenní faktory, tj. faktory způsobující defekty plodu). Patří mezi ně:

  • rentgenové snímky;
  • virové infekce během těhotenství;
  • léky - expozice plodu thalidomidu (v 60. letech minulého století to byl lék určený k prevenci ranních nevolností u těhotných žen) v prvním trimestru těhotenství je nejznámějším faktorem, který může vést k vrozenému nedostatku poloměru;

Radiální hemimelie - typy a příznaky vrozeného nedostatku poloměru

Typ 1 - zkrácení distálního radia

Distální epifýza radia je přítomna, ale její výskyt je opožděný. Kromě toho je zde mírná radiální odchylka zápěstí.

Každý typ vrozeného nedostatku poloměru má palec nedostatečně rozvinutý různé závažnosti.

Typ 2 – nevyvinutí radiální kosti

Oba jsou zachoványepifýza radia kosti (proximální a distální), ale jejich růst je abnormální.

Typ 3 – částečný nedostatek poloměru

Poloměr částečně chybí. Nejčastěji chybí část 1/3 až 2/3 distálního radia. Loketní kost je zesílená, zkrácená a radiálně složená a zápěstí není podepřeno.

Typ 4 – úplná absence poloměru

Toto je nejběžnější typ vrozeného nedostatku poloměru. Ruka není podepřená a obvykle silně radiálně posunutá.

Radiální hemimelie - léčba

Chirurgické ošetření je nutné k narovnání a protažení zápěstí a předloktí.

Existuje několik způsobů ovládání. Jedním z nich je centralizace zápěstí. Další technikou je radializace, jejímž cílem je radiální pohyb zápěstí. V obou případech se ke stabilizaci používají Kirschnerovy dráty nebo Steinmannovy tyče (hřeby).

Další fází léčby je osteotomie (proříznutí) ulny. Je také nutné rekonstruovat nedostatečně vyvinutý palec

Kategorie:

Genetická onemocnění