Favismus neboli nemoc fazolí je dědičné genetické onemocnění, při kterém se vyskytuje život ohrožující anémie. K jeho vývoji může dojít pod vlivem různých faktorů, včetně po konzumaci fazolí. Jaké jsou příznaky favismu (nemoc fazolí)? Co je to dědičnost a léčení?

Favism(nemoc fazolí, nemoc fazolí, z latinského názvu pro boby -Vicia faba ) je dědičné genetické onemocnění, které se může projevit náhle, pod vlivem zdánlivě neškodných faktorů, jako je například konzumace fazolí.

Favismus se odhaduje na celosvětově přes200 milionů lidí . V Polsku toto onemocnění postihuje1 z 1000 lidí .

Favismus (nemoc fazolí) – příčiny

Příčinou zvýhodňování je nedostatek enzymuglukóza-6-fosfátdehydrogenázy(G6PD) lokalizovaného na chromozomu X

Tento enzym hraje klíčovou roli při přeměně červených krvinek. Úkolem enzymu je stimulovat produkci určitého faktoru, který pomáhá krvinkám přežít déle.

Nedostatek tohoto enzymu vede k příliš rychlémuodumírání červených krvinek . Při rozpadu červených krvinek se hemoglobin, který obsahují, uvolňuje do plazmy (měl by být správně zabudován do červených krvinek). Tento proces se nazývá hemolýza. V důsledku toho se rozvíjí hemolytická anémie.

Pouhá přítomnost genetické vady však nestačí k tomu, aby způsobila příznaky favismu. Kromě genetického faktoru musí existovat také další faktor. Může to být:

  • infekce,
  • užívání léků (dokonce i vitamínu C),
  • jíst fazole, i malé množství, někdy i kontakt s jeho pylem - lidé s mutací genu G6PD mají různý stupeň náchylnosti k onemocnění. V lékařství spadá citlivost pacienta do jedné ze tří tříd.)

A právě z fazolí dostal favismus své druhé jméno - " nemoc fazolí ". Příznaky tohoto stavu se mohou objevit také po konzumaci jinýchluštěnin , např. zelených fazolí, cizrny, hrášku nebo čočky

Stojí za to vědět

Favismus - muži trpí častěji nemocí fazolí

Favismus je častěji diagnostikován u mužů, protože gen zodpovědný za vývoj tohotoonemocnění se nachází na chromozomu X. Muži mají takový chromozom pouze jeden. K rozvoji symptomů favismu tedy stačí poškodit jednu kopii genu G6PD. Ženy mají dva chromozomy X, takže přítomnost pouze jedné kopie poškozeného genu u ní nezpůsobí příznaky onemocnění fazolí (protože na druhém chromozomu mají „v záloze“ ještě jednu správnou kopii genu). Aby se u ženy projevily příznaky, musela by tedy zdědit dvě kopie defektního genu od obou rodičů, což je vzácné. K přenosu defektního genu na děti však není nutné mít příznaky onemocnění.

Favismus (nemoc fazolí) - příznaky

  • bolest hlavy
  • horečka
  • zvracení
  • bolest břicha nebo bederní páteře
  • žloutenka
  • tmavá moč
  • pocit únavy

Favismus (nemoc fazolí) - diagnóza

U pacientů s podezřením na favismus se provede krevní stěr na přítomnost abnormálních erytrocytů a zkontroluje se hladina bilirubinu, hemoglobinu nebo železa v krevní plazmě

Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování

Favismus (nemoc fazolí) - léčba

Léčba je založena hlavně na transfuzích červených krvinek. Vzhledem k častým a závažným epizodám hemolýzy se provádí splenektomie – zákrok k odstranění sleziny. Nezbytným opatřením je vyhnout se faktorům způsobujícím hemolýzu.

Kategorie:

Genetická onemocnění