Super ženský XXX syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze ženy. Charakteristickými příznaky onemocnění jsou mj. zdůrazněné ženské rysy, např. velká prsa a široké boky. Jaké jsou příčiny a příznaky superženského syndromu? Jaká je léčba syndromu hyperžen?

Superfemale syndrom XXX , tj.syndrom overwomen,ažtrizomieX chromozom, tj. přítomnost X chromozomu další (třetí) chromozom v páru chromozomů zodpovědný za určování ženského pohlaví, tj. XX. Žena má tedy v karyotypu (úplná sada chromozomů) 47 (a ne správně 46) chromozomů. Super-ženský syndrom se vyskytuje s frekvencí asi 1 z 1000 porodů (údaje z USA).

Obsah:

    1. Super ženy XXX – Důvody
    2. Super ženský syndrom XXX - Příznaky
    3. Syndrom superrodiny XXX - diagnóza
    4. Super ženský syndrom XXX - léčba

Trizomie je skupina vzácných genetických poruch, které jsou spojeny s přítomností dalšího nebo více chromozomů v daném chromozomovém páru. K trizomii obvykle dochází během meiotického dělení rodičovských zárodečných buněk.

Může být také výsledkem abnormálních dělení v zygotě vytvořené po oplodnění. Tento typ chromozomální aberace stejně postihuje chlapce i dívky a přispívá k řadě vrozených vad různé závažnosti.

Super ženy XXX – Důvody

Příčinou syndromu hyperžen je chromozomální abnormalita (aberace) spočívající v přítomnosti dalšího chromozomu X v páru chromozomů XX. K chromozomální aberaci dochází náhodně v důsledku chyby v oogenezi - procesu tvorby a zrání vajíček.

Proto superženský syndrom není dědičný. Je také známo, že to silně souvisí s věkem matky – čím je starší, tím je pravděpodobnější, že její dcera bude mít trizomii XXX.

Super ženský syndrom XXX - Příznaky

Žena s trizomií X chromozomu se nazývá superslužka, protože jsou dobře zdůrazněny její terciární sexuální charakteristiky, jako jsou výraznější prsa, specifické rozložení tuku natělo (široké boky atd.), silnější tělesné ochlupení (zejména pubické ochlupení). Charakteristickým fyzickým příznakem superženského syndromu je navíc nadprůměrná výška

Ženy s touto genetickou mutací nemají problémy s plodností, ale v některých případech jsou možné poruchy menstruace a problémy s otěhotněním (je to důsledek přítomnosti dvou Barrových tělísek).

U žen se superženským syndromem se mohou rozvinout poruchy učení a v některých případech i lehká mentální retardace.

V extrémních případech se může objevit mikrocefalie, oslabený svalový tonus nebo deformace obličeje.

Syndrom superrodiny XXX - diagnóza

Pro stanovení konečné diagnózy se provádějí cytogenetické testy (analýza chromozomů). Defekt však lze detekovat také in utero pomocí invazivních prenatálních testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků.

Super ženský syndrom XXX - léčba

Kauzální léčba, stejně jako v případě jiných genetických onemocnění, je nemožná.

Symptomatická léčba může zahrnovat podávání vhodných hormonů (např. v případě amenorey).

Kategorie:

Genetická onemocnění