Přibližně 2022 pacientů se SMA mohlo využít lékového programu. Zeptali jsme se prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, přednostka Neurologické kliniky Lékařské univerzity ve Varšavě

Nedávno jsme v Polsku měli lékový program pro pacienty se SMA. Používají ho všichni pacienti nebo jsou tu další, kteří k němu nemají přístup?

Lékový program pro pacienty se spinální svalovou atrofií je v provozu od ledna 2022, ale vzhledem k nutným zákrokům byl skutečně spuštěn v dubnu téhož roku. Podle ustanovení programu mají naši lékaři právo léčit všechny pacienty se SMA:neexistují žádná omezení ani z důvodu typu onemocnění, ani věku pacientaa. To je vynikající situace, protože bez léčby SMA by tato nemoc progredovala, přičemž z klinických studií a prvních zkušeností již víme, že námi podávaný lék zachraňuje životy pacientů, zlepšuje jejich motorické funkce a výkonnost.

Kolik lidí se týkalo drogového programu?

Přesný počet pacientů se SMA v Polsku neznáme. Registr, který je na klinice, kterou mám na starosti, je veden řadu let, ukazuje, že v současné době máme přes 800 registrovaných pacientů, odhadem je to celkem asi 1000 pacientů ve srovnání s jinými evropskými zeměmi), jsme na 2. nebo 3. místě – i když jsou země, které měly přístup k droze o 2 roky dříve než my. To je důkazem obrovskémobilizace neurologů a dětských neurologůa výjimečně efektivního průběhu postupů při zařazování pacientů do lékového programu. Je to obrovský úspěch.

Jak se to stalo, že byl drogový program spuštěn tak rychle a že tohoto úspěchu bylo dosaženo v tak krátké době?

Pravděpodobně každý z nás si tuto otázku potichu položil. Myslím, že několik prvků fungovalo. Za prvé, lékařská komunita si byla vědoma toho, že spinální svalová atrofie je velmi závažné, progresivní onemocnění, na které dosud neexistoval žádný lék. A najednou se objevila silná zbraň v boji proti SMA – o takové situaci sní každý lékař. Musel jsi to použít.

Za druhé: měli jsme dobře organizovanou nadaci pacientů, která významně přispěla k šíření znalostí o SMA ataké při organizování včasné léčby - než se hrazený lék objevil v Polsku, poslala Nadace SMA mnoho pacientů do zahraničí, což nám také dalo první zkušenost s novou léčbou.

Musím také zdůraznit, že ze strany Ministerstva zdravotnictví a Státního zdravotního fondu byla velká dobrá vůle, díky které byly procedury zahájeny rychle a efektivně. Opravdu všichni dělali vše pro to, aby lékový program pro pacienty s SMA co nejdříve zprovoznili. Je to pro nás všechny velká satisfakce, zvláště když můžeme vidět výsledky této léčby.

Efekty mají být velkolepé…

Ano. Pokud od dospělého trpícího SMA (protože ve své klinice ošetřuji pouze dospělé a starší děti) uslyším, že má poprvé v životě odvahu plánovat a při dalších návštěvách uslyším, že tyto plány realizuje , je to opravdu, po několika desetiletích pozorování pacientů, jejichž stav se nevyhnutelně zhoršil, je to úžasná změna.

Účinky ošetření jsou velkolepé, i když tomu samozřejmě musíte dobře rozumět. Pokud podáme lék batoleti, které ještě nemá žádné příznaky nebo jich má jen málo, je zlepšení vynikající – dítě, které bylo geneticky „odsouzeno“ k velmi těžkému průběhu onemocnění, se správně vyvine av hřiště je nemožné odlišit se od zdravých vrstevníků.

U starších lidí s pokročilejším onemocněním nebude možné zvrátit změny způsobené SMA, ale můžeme pozorovat inhibici progrese onemocnění, což je již úspěch, stejně jako zlepšení, které se zvyšuje s následnými dávkami drogy.

Jaké změny ve svém fungování si pacienti všímají? Zlepšuje se kvalita jejich života?

Ano, můžete to vidět pouhým okem. Někdy je to zvedání poháru, někdy se člověk, který ještě chodí sám, může za určitou dobu posunout o 30-50 metrů dále. To jsou úspěchy, které se pro zdravého člověka zdají jako maličkost, ale pro někoho, jehož onemocnění bylo doposud velmi omezené, je to obrovské zlepšení kvality života.

Je zde ještě jeden aspekt, na který bychom neměli zapomínat: téměř každý s SMA vyžaduje péči milované osoby. Zlepšení jeho stavu znamená, že se nyní pečovatel může vrátit do práce nebo se starat o své zdraví.

Jak by měla vypadat koordinovaná péče o pacienta se SMA, kteří specialisté by měli být zahrnuti do léčby tohoto onemocnění?

Koordinovaná péče o pacienta s SMA znamená, že je potřeba mnoho specialistů. U spinální svalové atrofie, ačkoli nemoc postihuje pouze svaly, , ve skutečnosti úbytek svalů způsobuje poruchy mnoha vitálních funkcí . Pacient potřebuje rehabilitaci, vysoce specializovanou ortopedickou léčbu, možnávyžadují respirační péči, plicní péči - včetně podpory ventilátoru, může potřebovat nutriční, logopedickou, foniatrickou, pedagogickou péči - lze donekonečna měnit. To nutí pacienta chodit od dveří ke dveřím, což je obtížné nejen během pandemie, ale zejména nyní.

To, o čem sníme, je snížení počtu nutných návštěv. Chceme odstranit břemeno sjednávání schůzek s dalšími specialisty z pacientovy rodiny,chceme, aby se o pacienta staral někdo s komplexními znalostmio potřebách pacienta. Tuto roli zatím alespoň částečně plní lékový program, protože součástí konzultace jsou návštěvy spojené s podáváním léku

Je šance, že koordinovaná péče bude brzy zavedena?

Samozřejmě, že existuje šance. Komunita SMA je skupina lidí, kteří nemají slovo „nemožné“ příliš rádi. Jsme si ale vědomi, že lidské zdroje polského zdravotnictví jsou nedostatečné. Optimální model integrované péče není něco, co lze vybudovat během několika měsíců, zvláště v současné situaci.

Uzavření země bylo nutné a zachránilo nás před nemocemi, ale rozhodně to pacientům ztížilo přístup ke každodenní ambulantní rehabilitaci. Doposud byl program realizován i přes pandemii, léky byly podávány - to byla naše priorita. Co přinesou další měsíce ještě nevíme, ale určitě uděláme vše pro to, aby se stav pacientů se SMA stále zlepšoval

Děkuji za rozhovor.

Náš odborníkprof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, přednostka Neurologické kliniky Lékařské univerzity ve Varšavě.

Kategorie:

Genetická onemocnění