Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Moje dcera měla podezření na Downův syndrom, ale vyšetření to neukázalo. Výsledek genetického testu: kultivační materiál - lymfocyty periferní krve, počet mitóz 40, počet analyzovaných karyogramů 4, technika barvení GTG 550 karyotyp 46, proužky XX. Může mít vaše dcera jiné syndromy vrozených vad?
Správný karyotyp znamená, že nebyly zjištěny žádné chromozomální abnormality dostatečně velké na to, aby je bylo možné detekovat mikroskopickým vyšetřením. To však nevylučuje přítomnost velmi malých chromozomálních abnormalit, které nelze tímto typem testu detekovat.
Je třeba také pamatovat na to, že vrozené vady dítěte nemusí být způsobeny pouze chromozomálními aberacemi. V důsledku mutací jednotlivých genů vznikají četné syndromy vrozených vad. V případě psychomotorické retardace a/nebo přítomnosti vrozených abnormalit je proto nutná další konzultace na genetické klinice, i když je karyotyp pacienta normální
V závislosti na typu vrozených vad, které se u dítěte vyskytují, jeho vzhledu, jak se fyzicky a duševně vyvíjí, stanoví odborný klinický genetik klinickou diagnózu a v případě potřeby nařídí vhodný molekulární test (DNA).
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky
Další rady od tohoto odborníka
Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Je alkoholismus dědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné?[Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů. Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědičnost roztroušené sklerózy [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]