SMA - spinální svalová atrofie - je onemocnění, které bylo donedávna neléčitelné a smrtelné. V roce 2016 se v tunelu objevilo světlo, byl to nusinersen, léčivá látka, která dala naději tisícům pacientů po celém světě trpících touto vzácnou, progresivní nemocí.
Nusinersen je první látkou na světě, která upravuje fungování genu SMN1, zodpovědného za kódování proteinů SMN. Jeho absence je zdrojem spinální svalové atrofie.
Nusinersen byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) na konci roku 2016 a v polovině roku 2022 byla terapie schválena v Evropě. V Polsku byl lék hrazen v lednu 2022 a bylrychle zaveden pro léčbu pacientů se SMAv rámci lékového programu „Léčba spinální svalové atrofie“. Program zahrnoval všechny pacienty se SMA bez jakýchkoli omezení, jediným kritériem byla přítomnost onemocnění potvrzená genetickými testy
"Toto je průlom v léčbě spinální svalové atrofie," říkají lékaři. "Nemoc se prostě zastaví," říkají rodiče. Na to, jak lék funguje a jak žijí děti se SMA, jsme se zeptali Igy Grzybowské, matky dvou nemocných dětí, a Anny Turowské, matky chlapce trpícího spinální svalovou atrofií.
Józiu zachránila její sestra
- Józio se vyvíjel správně. V 7 měsících se začal plazit, seděl a chodil kolem nábytku - říká Iga Grzybowska, matka 6leté Józie se SMA, 4leté Teresky, která je bez příznaků SMA a je zdravá -letý Tadzio. - První příznaky se objevily po roce. Všimli jsme si, že v chůzi není žádný pokrok. Byl to kluk, který nikdy neběhal, a to nás trochu znepokojovalo. Zahájili jsme diagnostiku u fyzioterapeutů, ortopedů a dalších specialistů. Ujistili ho, že je to otázka jeho temperamentu, protože se velmi intelektuálně vyvíjel.
Když se chůze nejen nezlepšila, ale byla viditelná její regrese, rozhodli se moji rodiče navštívit neurologa, nakonec přišli k Dr. Krystyně Szymańské z varšavské pediatrické nemocnice Lékařské univerzity ve Varšavě, která okamžitě uznávaný SMA. Diagnóza však musela být potvrzena, a tak byl Józio odeslán na genetické krevní testy. Tehdy mu byl rok a 5 měsíců.
- jsem vystudovaný pedagog, handicap mi není nic divného, ale samozřejměv kontextu jejich vlastních dětí je to úplně jiná věc – říká Iga Grzybowska. - Nejprve jsme byli nevěřícní informacím, že náš syn má SMA. Bylo to pro nás těžké a procházeli jsme takovým obdobím smutku, čelili pocitu strachu z toho, jaký teď bude náš život. Navíc v době diagnózy jsem již byla těhotná se svým druhým dítětem, jehož zdraví mohlo být rovněž ohroženo – vzpomíná Iga Grzybowska
A tak se stalo. Když se Tereza narodila a výzkum ukázal, že také trpěla SMA. Rodina Grzybowských byla na takovou eventualitu již připravena. Pár měsíců předtím kontaktovali italského lékaře Enrica Bertiniho, dětského neurologa z dětské nemocnice Bambino Gesù v Římě, který byl v procesu klinických studií léku obsahujícího nusinersen a hledal asymptomatické děti. Existují 4 typy SMA. Mírným typem je tzv forma 3 - během prvních měsíců života je asymptomatická, děti získávají určité dovednosti, ale teprve poté je následkem nemoci ztrácejí. Józio a Tereska byli diagnostikováni s touto formou onemocnění a takové pacienty vyhledal italský specialista na SMA
- Kontaktovali jsme lékaře a řekli mu náš příběh: že máme nemocného Józia a druhou dceru "na cestě". Ujistil nás, že ji vezme na ošetření – vzpomíná paní Iga. - Hned jak se Tereska narodila, byly jí provedeny testy - výsledek genetických testů pozitivní, takže když jí byly 2 měsíce, odletěli jsme s ní do Říma. Už jsme věděli, že nový lék je velmi slibný, takže jsme do této terapie vkládali velké naděje.
Dívka byla zařazena do klinické studie, co víc -byla také schopna léčit svého bratra . Jak říkají jejich rodiče, Terenia zachránila Józia na poslední chvíli - nemoc postupovala, malý byl stále slabší a slabší - téměř se plazil, svaly mu začaly velmi rychle ubývat.
Józio později před dvěma lety dostal terapii od své sestry. Dnes už zase leze, umí pár kroků u nábytku, chodí a nosí ortézy, sám používá záchod, ve školce nemá žádné problémy, nejen fyzické, ale i emocionální problémy související s jeho postižením.
- Je to velmi otevřený, šťastný kluk, jezdí na kočárku, říká, že je Blesk McQueen - směje se Iga. - Jeho nezávislost je pro nás velkou radostí. Nejsou žádné dýchací potíže, žádné velké infekce. Tereza naopak následky nemoci nepociťuje vůbec. Vzhledem k tomu, že jí byl lék podán hned po narození (a stále ho dostává), je asymptomatické dítě a nepotřebuje žádnérehabilitace. Běhá, skáče, zpívá, chodí do školky, kde tančí v baletu. Je to jen sopka energie.
Rodiče Józie a Teresky jsou plni optimismu. Sledují zprávy o účinnosti terapie nusinersenem v USA, kde se lék užívá nejdéle – každá dávka je svalová přestavba a další zlepšení. Je již známo, že pokud je léčba zahájena před nástupem příznaků SMA, je často možné vzniku onemocnění zcela zabránit.
– Mnoho rodičů čeká na tento „wow“ efekt, tedy že jejich děti začnou náhle samy chodit – říká Iga Grzybowska. - Čím déle ale s touto nemocí žijeme, tím více se radujeme z maličkostí, maličkostí, které ovlivňují samostatnost dětí a jejich pohyblivost. Náš syn bere 10. dávku léku a pokaždé, když zaznamenáme nějaký pokrok, ať už jde o zlepšení svalové síly nebo novou dovednost.
Před více než rokem se rodina Grzybowských rozhodla mít třetí dítě. Tadzio se narodil zdravý a dělá velkou radost celé rodině. Už se začal plazit a chce si hrát se svým bratrem, což Józia motivuje k aktivitě.
- Jsme věřící, rozhodujeme se pro třetí dítě, věděli jsme, že může být nemocná, ale moc jsme věřili, že nebude. Byli jsme si vědomi toho, že i kdyby to tak bylo, tato perspektiva onemocnění SMA je pro nás jiná – říká Iga Grzybowska. - Oba jsme terapeuti, vidíme, jak silné je naše manželství. Přestože máme v rodině nemoc, zpětně můžeme vidět, že to byla ona, kdo nám dal tuto sílu.
Radek ztratil mnoho měsíců
Již 14 měsíců díky úhradě užívá nusinersen 4letý Radek, kterému to řekla jeho matka Anna Turowská.
- Můj syn se narodil v asfyxii, po přeneseném těhotenství, po velmi těžkém porodu, takže od prvních dnů svého života byl v péči neurologa - říká Anna. - Lékaři však kromě sníženého svalového tonusu žádné problémy nezaznamenali. Radek se vyvíjel normálně. Pokusil se posadit, zvedl hlavu, převalil se, plazil se. Ale když mu bylo 9-10 měsíců a stále ještě sám neseděl, zaujal pozici plazení, ale nedokázal se vytáhnout rukama, začali jsme se bát.
Rodiče oznámili chlapce fyzioterapeutovi, poté soukromě neurologovi, psychologické a pedagogické klinice raného vývoje a dokonce i genetikovi. Mezitím začali s rehabilitací pro špatný svalový tonus. Rehabilitace se zlepšila, ale miminko stále nelezlo ani nechodilo. Když bylo Radkovi 12 měsíců, doktor ho poslal do nemocnice na metabolické a jiné testy, také na SMA, ale pro nedostatek míst, resp.pak kvůli nemoci tam dítě šlo až po šesti měsících.
- Na výsledky jsme čekali měsíc a nakonec jsme dostali diagnózu - vzpomíná Anna Turowská. - To nejhorší se potvrdilo. Všechny testy na genetická a metabolická onemocnění byly negativní, pouze SMA byl pozitivní. Navíc jsem byla již ve 24. týdnu těhotenství dvojčat. Okamžitě se objevily otázky, co s nimi? Lékaři chtěli udělat amniocentézu, ale báli se a to jsem také kategoricky odmítla kvůli vysokému riziku poškození plodů. Bylo to těžké období - radost z těhotenství, jen strach o děti a bylo potřeba se postarat o Radka, jeho rehabilitace …
Narodily se dvě holčičky. Již třetí den jim byly provedeny testy, kvůli genetické zátěži a nemoci staršího bratra. Výsledky se dostavily až po měsíci, ale byly dobré.Dívky jsou zdravé, ale stejně jako jejich rodiče mají defektní gen SMNTo znamená, že jej mohou v budoucnu předat svým dětem.
- Za nějakých tucet let s nimi budeme muset vést tvrdý rozhovor na toto téma. Možná se zeptají dříve, protože uvidí Radka, jeho nemoc. Přijde čas jim to vysvětlit, možná jednou budou muset své partnery otestovat… - diví se Anna Turowská. Naštěstí existuje naděje na léčbu SMA pomocí nusinersen, která opravdu přináší úžasné výsledky, a mluví se o zavedení screeningových testů novorozenců, které by umožnily včasné odhalení onemocnění a zavedení okamžité léčby. Škoda, že Radek takovou možnost neměl -diagnostika trvala příliš dlouho a my měli smůlu , protože kdyby výsledky testů našeho syna přišly o tři dny dříve, měli bychom šanci zařadit ho do klinické studie nusinersen. Výsledky léčby byly rozhodně lepší a ano – ztratili jsme mnoho měsíců.
Radek užil osmou dávku léku na SMA - dostává ji od března 2022, byl prvním dítětem, které lék dostávalo v úhradě. Lék se aplikuje do mozkomíšního moku lumbální punkcí. Chlapec je po něm mnohem silnější, nemoc nepostupuje a znovu získává dovednosti, které ztratil v prvních letech života. Dokáže samostatně sedět, pohybuje se i na vozíku. Hraje si se svými milovanými auty, zvedá ruce vysoko, což dříve nebylo možné. Jeho trup je stabilnější, také získal kontrolu nad držením hlavy, takže se začíná válet po podlaze, dokáže se otočit ze zad na bříško.
- Radek bude muset brát drogu do konce života, bude muset i cvičit. Rehabilitace je hodnědůležité, proto to můj syn má každý den. Fyzioterapeut k němu dochází 4x týdně, cvičí s námi 3 dny v týdnu. Zlepšení je pomalé, ale velmi viditelné. A to nás dělá šťastnými.