Bealsův syndrom je jinak vrozená kontraktura arachnodaktylie nebo Beals-Hechtův syndrom. Podstatou onemocnění jsou abnormality ve stavbě kostry a svalů. Nejnebezpečnější je deformace páteře, která drtí orgány v hrudníku včetně plic. Jaké jsou příčiny a příznaky Bealsova syndromu? Jaká je léčba?

Bealsův syndromje vrozená kontraktura arachnodaktylie, artrogrypóza, distální (typ 9), Beals-Hechtův syndrom, je vzácné onemocnění, jehož podstatou jsou abnormality ve struktuře kostra a svaly.

Bealsův syndrom vy se celosvětově vyskytuje s frekvencí nižší než 1:10 000. Je však obtížné stanovit skutečný výskyt Bealsova syndromu v běžné populaci, protože je velmi podobný známějšímu Marfanovu syndromu (fenotyp Bealsova syndromu se překrývá s fenotypem Marfanova syndromu).

Odhaduje se, že na celém světě je pouze 150 lidí s tímtoBealsa syndromem . Včetně pouze 4 v Polsku.

Obsah:

  1. Bealsův syndrom – příčiny
  2. Bealsův syndrom - příznaky
  3. Bealsův syndrom - diagnóza
  4. Bealsův syndrom - léčba

Bealsův syndrom – příčiny

Bealsův syndrom je onemocnění způsobené mutací genu pro fibrin 2 (FBN2) na chromozomu 15q.23. Fibrin typu 2 hraje roli v raných obdobích tvorby elastických vláken.

Fibrillin-2 se váže na proteiny a další molekuly za vzniku filamentózních vláken zvaných mikrofibrily, které poskytují pevnost a pružnost pojivové tkáni nacházející se v tělesných kloubech a orgánech. Mikrofibrily navíc regulují aktivitu růstových faktorů, které umožňují růst a rekonstrukci tkání v celém těle.

Bealsův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že člověk zdědí jednu správnou kopii a jednu pozměněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To jim zanechá genetický stav.

V některých případech však může jít o spontánní genetickou mutaci, která se v rodině objeví poprvé

Bealsův syndrom - příznaky

  • kloubní kontraktury - což mimo jiné výrazně omezuje volnost pohybu v kyčlích, kolenou, kotnících a loktech
  • prodloužené končetiny(dolichostenomelie)
  • nepřirozeně dlouhé prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie)
  • trvalá flexe prstů na rukou a nohou (kamptodaktylie)
  • kyfoskolióza - někdy je páteř ohnutá tak, že drtí orgány v hrudníku včetně plic

MUSÍTE ČÍST!Karolka si zabíjí vlastní páteř. Potřebuji 3 miliony PLN na operaci

  • vraní hrudník - hrudní kost je zahnutá dopředu jako u kuřete
  • krátký krk
  • PEC
  • "zmuchlané" uši - ušní boltec má neobvykle složenou strukturu

Dále se vyskytují srdeční vady (nedostatek mitrální chlopně, syndrom prolapsu mitrální chlopně), trávicí systém (obstrukce jícnu a dvanáctníku, střevní marlotace) a zrak (keratokonus a myopie).

Bealsův syndrom - diagnóza

Diagnóza se provádí pomocí symptomů a genetického testování. Bealsův syndrom je nutné odlišit od jiných genetických onemocnění. Kromě již zmíněného Marfanova syndromu to budou také artrogrypóza, Gordonův syndrom, homocystinurie a Sticklerův syndrom

Bealsův syndrom - léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje možnost kauzální léčby. Existuje pouze symptomatická léčba.

Dítě vyžaduje péči specialistů v různých oborech:

  • genetika
  • pediatři
  • kardiolog (kvůli srdečním vadám)
  • ortopedické
  • oftalmolog (kvůli poškození zraku)
  • chirurg (zakřivení páteře je obecně závažné a vyžaduje chirurgický zákrok)
  • rehabilitátor (rehabilitace je nutná kvůli kontrakturám)

Kategorie:

Genetická onemocnění