XYY Super mužský syndrom je genetické onemocnění, se kterým se potýkají pouze muži. Na rozdíl od svého názvu může v některých případech vést k problémům se sexuální touhou a dokonce k neplodnosti. Jaké jsou příčiny a příznaky supermužského syndromu? Jaká je léčba super mužského XYY syndromu?

XYY super mužský syndrom , jinakJacobsův syndromneboovermen,je genetické onemocnění , o což lze říci, když pár mužských chromozomů XY má další chromozom Y. Muž má standardně 46 chromozomů, ale v důsledku této genetické abnormality se jejich počet zvýší na 47.

Podle údajů z National Institutes of He alth trpí 0,1 % mužské populace syndromem supermužů. Na rozdíl od superženského syndromu se riziko vzniku onemocnění s věkem matky nezvyšuje.

Super mužský syndrom – příčiny

Příčinou syndromu supermanů je chromozomální aberace vzniklá při tvorbě mužského genetického kódu. Tato abnormalita spočívá v přítomnosti dalšího chromozomu Y v páru chromozomů XY.

Super mužský syndrom XYY - příznaky

  • nadprůměrný růst
  • hypotenze (stav sníženého svalového tonusu)
  • těžké akné v dospívání
  • poruchy učení (IQ může být v průměru o 10–15 bodů nižší než u vrstevníků)
  • problémy s chováním - impulzivita, agresivita a nedostatek empatie (u některých mužů)

Ačkoli muži s extra Y chromozomem mohou mít opožděný proces puberty, je to obvykle normální. To je důvod, proč pacienti bojující se supermužským syndromem obvykle nemají problémy s plodností.

Charakteristické příznaky supermužského syndromu nemusí být přítomny u všech mužů trpících tímto onemocněním

Mohou se objevit po 50. roce věku v důsledku nízké hladiny testosteronu (někdy je onemocnění až do dospělosti asymptomatické). Pouze v některých případech lze diagnostikovat hypogonadismus (disfunkce varlat), malá varlata a penis a nízké hladiny testosteronu.

Děti mužů trpících supermužským syndromem jsou zdravé, protoženemoc není dědičná. Vědci se shodují, že výskyt syndromu XYY není ovlivněn genetickými faktory, protože chromozomální aberace, která způsobuje onemocnění, je náhodná a vyskytuje se v různých časech během tvorby spermií.

V 60. letech, po studiích na vězních, někteří vědci dospěli k závěru, že za agresivní chování je zodpovědný další chromozom Y. Nedávné studie však ukazují, že to není norma a tento typ chování lze nalézt pouze u asi 1 % pacientů se syndromem XYY.

Super mužský syndrom - diagnostika

V diagnostice se provádějí dva základní testy:

1. SHBG, tj. měření koncentrace proteinu vázajícího pohlavní hormony v krevním séru. Jsou vyrobeny k hodnocení hladin testosteronu a dalších androgenů.

2. Cytogenetický test k analýze chromozomů.

XYY Super mužský syndrom – léčba

Genetické onemocnění je nemožné vyléčit. Aplikuje se pouze symptomatická léčba, která spočívá ve snížení obtěžování symptomů. Tato léčba je tím účinnější, čím dříve je stanovena konečná diagnóza.

  • substituční terapie testosteronemspočívá v doplnění deficitu testosteronu. Hormonální terapie může pomoci dospívajícím chlapcům projít pubertou, stejně jako starším mužům, kteří mají nízkou sexuální touhu. Vyrovnání hladiny testosteronu může navíc přispět ke zlepšení stavu ochablých kostí a ochablých svalů. Testosteronová substituční terapie nezlepšuje plodnost.
  • léčba neplodnosti- muži se supermužským syndromem mohou mít nízký počet spermií a tím - problémy s početím dítěte. V tomto případě lze použít intracytoplazmatickou injekci jediné spermie (ICSI). Je to však velmi drahé (kolem 15 000 $).

Kategorie:

Genetická onemocnění