Kabuki syndrom je spojen s mentálním postižením, ale nejcharakterističtějším příznakem, který se vyskytuje u všech pacientů, je obličejová dysmorfie – obličeje pacientů připomínají maskované tváře herců v tradičním japonském divadle Kabuki (Kumadori).
Kabuki syndrom(Kabuki makeup syndrom, Niikawa-Kuroki syndrom, Kabuki makeup syndrom, KMS, Niikawa-Kuroki syndrom) byl poprvé popsán v Japonsku lékaři: Norio Niikawa a Yoshikazu Kuroki na počátku osmdesátých let. Název pochází ze skutečnosti, že specifické příznaky onemocnění se týkají obličejové dysmorfie, která se podobá charakteristice herců z tradičního japonského divadla kabuki. Onemocnění je genetické a ve většině případů je způsobeno mutací některého z genů. Vyskytuje se sporadicky, to znamená, že ani jeden z rodičů nemusí nést mutovaný gen, aby se dítě narodilo s Kabuki syndromem. Příznaky však mohou být více či méně intenzivní, takže ne vždy lze říci, že dítě trpí tímto vzácným onemocněním hned po narození dítěte
Kabuki syndrom: viditelné příznaky
Bezprostředně po porodu může novorozenec získat dokonce 8 nebo 9 bodů na stupnici Apgar a během prvních několika týdnů se správně vyvíjet. Co většinou lékaře hned na začátku trápí, je příliš malé svalové napětí a problémy se sáním (chybějící reflex, problémy s polykáním, poléváním). Když novorozenec nepřibírá správně, začíná zdlouhavé hledání příčiny. Je mnohem snazší diagnostikovat mírně starší děti, protože se objevují charakteristické rysy obličeje. Patří mezi ně:
- dlouhé trhliny na víčkách
- sklon laterální části spodního víčka
- široká vzdálenost očních důlků
- velké, klenuté obočí, ale často po stranách ztenčující
- modrá skléra oční bulvy
- docela široký hřbet nosu
- tzv hranaté vrásky, tj. kožní řasa táhnoucí se od horního k dolnímu víčku
- zvednutý horní ret s otevřenými ústy
- často vystouplé a poměrně silné boltce
- někdy rozštěp patra a defekty v chrupu (např. chybějící pupeny zubů nebo široce rozmístěné zuby).
Kabuki syndrom: další příznaky
Příznaky Kabuki syndromu nejsou jen apouze vnější vlastnosti. Onemocnění je bohužel provázeno také změnami na kosterním a kosterním systému, které zahrnují:
- brachydaktylie (krátkost), zejména malíček, který může být navíc ohnutý
- defekty páteře (skolióza, nesprávně vyvinuté obratle)
- problémy s klouby, zejména jejich nadměrnou pohyblivostí
- tzv fetální polštářky prstů na rukou a nohou, které jsou konvexní a polštářovité.
V případě dětí s Kabuki syndromem jsou velkým problémem také vrozené srdeční vady a poruchy srdečního převodu:
- defekt komorového septa
- defekt síňového septa
- tetralogie o Fallotovi
- koarktace aorty
- patent ductus arteriosus
- aneuryzma aorty
- přemístění velkých plavidel
- blok pravé větve jeho svazku
Děti s Kabuki syndromem také nepřibírají správně, rostou příliš pomalu, což následně způsobuje poruchy motorického vývoje (později začnou sedat a chodit). Obvykle mají také mentální postižení ve větší či menší míře, obvykle mírné nebo středně těžké.
Kabuki syndrom: diagnóza
Pokud genetické testy potvrdí Kabuki syndrom, bude dítě čelit další diagnóze, protože onemocnění může být doprovázeno dalšími vrozenými vadami, např. srdce, trávicího, močového nebo endokrinního systému. U některých pacientů se mohou rozvinout i epileptické záchvaty, mikrocefalie, mozkové vady a často jsou děti náchylnější k infekcím horních cest dýchacích. Z tohoto důvodu se o malé pacienty musí starat nejen dětský lékař, ale i odborní lékaři vč neurolog, ortoped, endokrinolog nebo kardiolog, podle toho, jaká onemocnění doprovázejí Kabukiho syndrom. Onemocnění není vyléčitelné, ale rehabilitace se používá ke zlepšení kvality života pacientů a zabránění výraznému opoždění vývoje. V rané fázi se dobrých výsledků dosahuje mimo jiné tím pohybová terapie metodou NDT-Bobath, která podporuje především kojence a malé děti s neurologickými poruchami nebo odchylkami v motorickém vývoji. Rehabilitace v takovém případě spočívá ve stimulaci organismu malých pacientů k rozvoji správných reflexních reakcí a příznivě působí na správný svalový tonus. Mezi další snadno používané rehabilitační metody patří Vojtova metoda, senzorická integrace nebo logopedie