SMA neboli atrofie svalů páteře je způsobena nedostatkem proteinu SMN1 nezbytného pro správnou funkci motorických neuronů odpovědných za práci kosterních svalů. Toto onemocnění je způsobeno genovou mutací.
Průběh onemocnění závisí na věku, kdy se objevily první příznaky onemocnění, a také na hladině zmíněné bílkoviny v těle. Na tomto základě specialisté rozlišují čtyři typy SMA. 1. typ se projevuje v prvních týdnech života, obvykle do 6. měsíce života.Toto je nejtěžší a bohužel nejčastější forma onemocnění . Typy 2 a 3 se projevují u batolat, dětí a dospívajících. Děti získávají určité dovednosti, které postupně ztrácejí kvůli úbytku svalů. Typ 4 se objevuje v dospělosti a je nejmírnější, ale obvykle končí tím, že pacient ztrácí schopnost samostatného pohybu.
SMA - vzácná a nebezpečná nemoc
SMA neboli spinální svalová atrofie je vzácné onemocnění. Postihuje malé procento populace – v Polsku je to asi 1000 lidí. Statistiky ukazují, žeročně je tato nemoc detekována asi u 50 dětí.Většina z nich zemřela před dosažením 2 let, protože jeden z následků úbytku svalů, který je hlavním příznakem onemocnění, je respirační selhání. U dítěte je onemocnění obvykle agresivní, ztěžuje mu nejen dýchání, ale i příjem potravy a vede k úplné paralýze.
Tato situace se mění, to vše díky novému léku, který se objevil na trhu před několika lety. Od ledna 2022 je k dispozici také v Polsku v rámci lékového programu „Léčba spinální svalové atrofie“. Do léčebného programu byli zařazeni všichni pacienti se SMA bez jakéhokoli věkového omezení nebo závažnosti onemocnění
- Již více než rok máme v Polsku lékový program, díky kterému pacienti se spinální svalovou atrofií dostávají přípravek s nusinersenem, který je navržen tak, aby stimuloval gen SMN2 k produkci proteinu SMN - vysvětluje Prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neuroložka, prezidentka Polské společnosti dětských neurologů. - Klinické studie s nusinersenem ukazují, že tato léčba přináší překvapivě dobré výsledky.Děti, které dostaly drogu, se výrazně zlepšilyI ti, kteří se stále nehýbají, mají méněslintání, snadnější dýchání. Pacienti s lehčími variantami SMA říkají, že si konečně mohou něco naplánovat, mají silnější ruce, dokážou držet šálek – to jsou věci, které jsou pro pacienty neuvěřitelně důležité – dodává odborník.
Nová léčba je úspěšná
Nejlepší účinky léčby nusinersenem jsou, když je lék podán co nejdříve, tj. u pacientů s presymptomatickými nebo velmi málo symptomy. Specialisté zabývající se spinální svalovou atrofií proto naléhají na ministerstvo zdravotnictví, aby zavedlo povinné screeningové testy pro novorozence na SMA
- Novorozenecký screening umožní identifikovat pacienta dříve, než se objeví klinické příznaky, a poté nasadit okamžitou léčbu - říká prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takové akce mohou zabránit tomu, aby se u takto diagnostikovaného dítěte vůbec rozvinuly příznaky SMA. Na druhou stranu použití léčby u pacienta, jehož onemocnění je již ve velmi pokročilém stavu, může zastavit jeho průběh, posílit jeho svalovou sílu, ale pacienta nedonutí vstát a chodit. Zničené neurony se neobnovují.
Smysl zavedení screeningových testů podle profesorky Mazurkiewicz-Bełdzińské naznačují klinické studie NURTURE, které byly provedeny na 25 mladých pacientech diagnostikovaných v prenatálním období kvůli přítomnosti SMA u jejich starších sourozenci. Tyto děti v prvních týdnech života podstoupily léčbu nusinersenem, která přinesla vynikající výsledky.
- Většina z těchto pacientů se chová zcela jako zdravé děti nebo téměř jako zdravé děti - vysvětluje náš odborník. Dosahují svých milníků ve svém vývoji stejně jako jejich zdraví vrstevníci a musíme mít na paměti, že pacient s SMA 1. typu historicky nikdy neseděl. A tady máme děti, které často stojí a chodí. To je revoluce, naprostý průlom. Doufáme, žeSMA přestane být smrtelným onemocněním , kterým pacienti na ventilátorech pro spinální svalovou atrofii prostě nebudou. Jedinou podmínkou tohoto úspěchu je zavedení novorozeneckého screeningu
Pilotní screeningové testy
Pilotní testování novorozenců na SMA má být provedeno začátkem příštího roku. Takový slib dal před časem tehdejší ministr zdravotnictví Łukasz Szumowski. Bohužel pandemie koronaviru může pilota zpozdit, čehož se specialisté obávají.
- Situace v souvislosti s COVID je dynamická, navíc došlo ke změnám na ministerstvu zdravotnictví - vysvětluje Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezidentka PTND. - My mámenicméně doufám, že pilot bude představen. V tuto chvíli jsme druhou zemí v Evropě co do počtu pacientů zařazených do léčebného programu nusinersen.Máme přibližně 650 léčených pacientů a 700 vhodných k léčbě ve všech věkových skupinách a formách SMA . Musím zdůraznit, že tento program funguje opravdu fantasticky.