Hallervorden-Spatzova choroba je vzácné degenerativní onemocnění nervového systému, které je podmíněno geneticky. Nejčastěji je diagnostikována u dětí mezi 4. a 12. rokem života, u kterých se mj. progresivní paréza končetin a poruchy chůze. Jaké jsou příčiny a další příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby? Je možné ji vyléčit?

Hallervorden-Spatzova nemocjinakencefalopatie se zásobami železav mozku nebo neurodegenerace související s pantotenátkinázou je vzácnágenetické onemocnění , které se obvykle vyvíjí u dětí. Jeho podstatou je usazování velkého množství železa v substantia nigra a světlé globule – částech mozku, které řídí lidské automatizované pohyby a svalový tonus a regulují držení těla. Jak je železo neurotoxické pro mozek? Pravděpodobně zahájením procesu tvorby reaktivních forem kyslíku. Jejich nadbytek může způsobit oxidační stres, který vede k buněčné smrti a postupné degeneraci centrálního nervového systému.

Existují čtyři typy Hallervorden-Spatzových nemocí: rané dětství (rozvíjí se do 10 let věku), pozdní dětství (diagnostikované od 5 do 10 let věku), juvenilní typ (diagnostikované od 10 do 20 let) a typ dospělých s převládajícími příznaky Parkinsonovy choroby: Hallervorden-Spatzova choroba se vyskytuje jednou za šest milionů narozených dětí, a proto patří do skupinyvzácných onemocnění .

Hallervorden-Spatzova nemoc – příčiny

Nemoc je způsobena dědičnou genetickou mutací v genu PANK2. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k rozvoji symptomů onemocnění musí být zděděny dvě defektní kopie stejného genu (jedna mutantní kopie od každého rodiče).

Hallervorden-Spatzova nemoc - příznaky

Příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby jsou:

  • dystonie - výskyt mimovolních pohybů způsobujících kroucení a ohýbání různých částí těla, což často způsobuje, že pacient zaujme nepřirozené držení těla,
  • porucha chůze (ztuhlost),
  • oslabení distálních končetin (ruce se zápěstí a chodidla),
  • dutá noha nebo PEC (jedná se o vadu, která spočívá vfixní plantární flexe a přidání přední části nohy),
  • chůze po špičkách,
  • charakteristický výraz obličeje - "ztuhlý" bolestí, se sardonickým úsměvem a kontrakcí širokých svalů krku.

Kromě toho existují dysfagie, tj. potíže s polykáním, a dysartrie, tedy poruchy řeči. Postižené děti mluví přes zaťaté zuby, jejich hlas se stává skřípavým, vysokým, místy lehce nosním, až nakonec ztrácejí schopnost mluvit, a přitom mu stále rozumět. Existují také poruchy vidění způsobené retinitis pigmentosa s atrofií zrakových nervů

Demence je charakteristická v pokročilém stadiu onemocnění. Jen určitá skupina pacientů však intelektuálně zaostává. Někteří pacienti si zachovávají schopnost analyzovat a porozumět tomu, co je často spojeno s duševními poruchami, jako jsou výbuchy násilí a deprese.

Tyto příznaky jsou nevratné a sílí s rozvojem onemocnění.

Hallervorden-Spatzova nemoc - diagnóza

K diagnostice onemocnění se provádí magnetická rezonance, která odhalí přítomnost usazenin železa v bledé kouli a substantia nigra. Pro potvrzení přítomnosti mutací v genu PANK2 se provádějí také molekulární testy.

Hallervorden-Spatzova nemoc - léčba

Kauzální léčba genetických onemocnění není možná, proto je terapie zaměřena na zmírnění jednotlivých příznaků onemocnění. K tomuto účelu se využívá fyzioterapie, gymnastika, hypnoterapie a svalové relaxační masáže. Již několik let se také používá hluboká mozková stimulace (DBS), která zahrnuje implantaci stimulátoru do jádra světlé koule. Tato metoda umožňuje mírně zmírnit příznaky onemocnění. Existují také pokusy použít perorální chelátor železa, ale s malým úspěchem.

Hallervorden-Spatzova nemoc – prognóza

Od diagnózy onemocnění do smrti pacienta obvykle uplyne 3 až 11 let. Přímými příčinami smrti jsou nejčastěji zápal plic a respirační selhání, zhoršené poškozením dýchacího centra

Kategorie:

Genetická onemocnění