Ještě před rokem a půl neexistovala v Polsku účinná léčba SMA. V současné době dostává více než 700 pacientů první lék na toto onemocnění – nusinersen, v rámci programu „Léčba spinální svalové atrofie“. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je lék, který dokáže ochránit nejmladší pacienty před invaliditou nebo dokonce smrtí. U dospělých pacientů je díky léčbě také pozorováno zlepšení a návrat ztracených funkcí, což se promítá do jejich větší nezávislosti
Co je SMA? Jaká je její tvář a proč je nemoc tak nebezpečná? Co změnilo rozhodnutí ministerstva zdravotnictví o úhradě moderní terapie v životě pacientů a jejich rodin? Povídáme si o tom s prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neuroložka, přednostka Neurologické kliniky Lékařské univerzity ve Varšavě
- SMA je onemocnění, o kterém po mnoho let nikdo kromě neurologů neslyšel. Vysvětlete prosím, co to je.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinální svalová atrofie je geneticky podmíněné onemocnění. Je klasifikováno jako vzácné onemocnění. Dědí se recesivně, to znamená, že jej dítě většinou dědí po obou rodičích. Rodiče jsou zdatní lidé a obvykle neočekávají, že přenesou vadný gen na své potomky.
Způsob dědičnosti znamená, že několik dětí v jedné rodině může trpět spinální svalovou atrofií. Ne všechny děti ale onemocní stejně. Načasování příznaků a jejich závažnost se mohou lišit. Nejčastěji je SMA diagnostikována v dětství.
U kořene onemocnění jsou mutace v genu, který se označuje zkratkou SMN1. Každý zdravý člověk má gen SMN1 a podobný, ale ne identický gen SMN2. Gen SMN1 je zodpovědný za produkci velmi důležitého proteinu zvaného životní protein motorických neuronů.
Díky téměř identickému genu SMN2 vzniká také protein, ale je ho méně než díky funkci SMN1 a je také méně stabilní. U zdravého člověka na množství tohoto proteinu nezáleží, ale u člověka trpícího spinální svalovou atrofií platí, že čím více proteinu produkuje gen SMN2 (tím většípočet kopií SMN2), tím mírnější průběh onemocnění obvykle bývá.
- Jak nemoc pokračuje?
A.K-P.:V nejtěžších, ale i nejvzácnějších případech se onemocnění může projevit již v prenatálním období. Tomu se říká SMA0. Nejběžnější formou je rané dětství, tedy SMA1. Dítě se v prvních měsících života jeví jako zdravé, ale nevyvíjí se u něj žádné motorické dovednosti, které lze pozorovat u zdravých dětí. Bez farmakologické léčby (kterou máme rok a půl) se u těchto dětí rozvinulo respirační selhání, které bylo příčinou smrti.
Další forma onemocnění, tj. SMA2, je o něco chronickejší. Příznaky jsou pozorovány v druhé polovině života, děti sedí, ale nechodí samostatně. Další forma onemocnění SMA3, kdy dítě samo sedí, začne časem chodit.
V důsledku progrese onemocnění se však tyto dovednosti po několika nebo několika letech ztrácejí. SMA je závažné, progresivní onemocnění, které vždy vede k těžké invaliditě.
- Zmínil jste, že někdy je nemoc diagnostikována in utero.
A.K-P.:Je to pravda, ale je to velmi vzácné. Z hlediska účinnosti terapie je ideální včasná diagnostika. Máme vynikající genetické testy, které nám umožňují rychle identifikovat spinální svalovou atrofii.
Novorozenci jsou ve světě a v několika evropských zemích vyšetřováni s cílem zachytit onemocnění co nejdříve, v asymptomatickém období a zahájit léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození organismu. V Polsku zatím žádný novorozenecký screening na SMA neprobíhá. Zavedení takového programu by dále zvýšilo účinnost terapie. Obsahově jsme na to připraveni.
Na tomto místě možná stojí za zdůraznění, že Polsko je evropským lídrem v novorozeneckém screeningu, díky kterému odhalíme mnoho nebezpečných onemocnění velmi brzy a rychle nasadíme účinnou léčbu.
- Lékařské statistiky ukazují, že v Polsku trpí SMA 850-900 lidí. Vyskytuje se podobný rozsah jevu v Evropě a ve světě?
A.K-P.:Naše epidemiologické ukazatele se neliší od celosvětových. Publikované studie ukazují, že každý rok se v Polsku narodí asi 50 dětí s diagnózou spinální svalová atrofie. Tato skupina zahrnuje děti, u kterých se rozvine SMA1 v prvních měsících života, a pacienty s SMA2 a SMA3, u kterých se symptomy rozvinou později.
- Do ledna 2022pacientům se SMA mohla být nabídnuta pouze rehabilitace, dietní léčba. Situace se dramaticky změnila po zavedení úhrady léku, který se účinně vyrovnává s příznaky onemocnění. Je to lék pro všechny pacienty?
A.K-P.:Symptomatická léčba, tedy rehabilitace, adekvátní dieta, někdy i ortopedická léčba je pro pacienty stále velmi důležitá. Lék dostupný v Polsku je lékem pro všechny pacienty bez ohledu na jejich věk.
Největší účinnosti se dosáhne při podání léku co nejdříve, ještě před objevením se pokročilých příznaků onemocnění. V současné době máme rok a půl zkušeností s provozováním lékového programu NHF v SMA.
Zlepšení, i když méně okázalé, je pozorováno i u pacientů s těžkou a pokročilou formou onemocnění. Tito pacienti potřebují více času, aby zlepšili svůj kondiční stav, ale došlo k pokroku. Nejmladší děti reagují na léčbu nejlépe.
- Toto je výjimečný okamžik nejen pro pacienty, ale i pro neurology.
A.K-P.:Správně. Díky úhradovému a lékovému programu jsme získali účinnou zbraň pro boj s touto katastrofální geneticky podmíněnou nemocí. Samozřejmě to není lék, který naše pacienty úplně vyléčí, ale zabrání progresi nemoci a dá jim šanci vyhnout se invaliditě a v případě těch nejmenších žít normální život. A co víc, rodí se také další naděje.
Genová terapie pro děti do 2 let byla registrována v USA. Možná, že v příštích letech budeme moci sáhnout po lécích, které budou více přizpůsobeny potřebám pacienta.
- Kolik pacientů v Polsku má prospěch z moderní léčby?
A.K-P.:V současné době tuto terapii využívá přes 700 pacientů, dětí i dospělých, Rozšíření moderní léčby na většinu pacientů se SMA také znamená, že za méně než rok od spuštění lékového programu se nám podařilo implementovat teorii do klinické praxe
- Pacienti, kteří užívají lék, vidí zlepšení, někdy jsou velmi překvapeni, že mohou znovu udělat něco, co bylo nemožné.
A.K-P.:To se skutečně děje. Také si toho všímáme. Nová terapie umožňuje pacientům dělat to, co nedělali měsíce nebo roky. Nebo se stává, že pacienti neztrácejí pohyblivost. Pro všechny je to velká satisfakce. Opětovné, byť jen částečné, nezávislosti, zejména v případě chronických onemocnění, je velkým průlomem. Pacient, který nebyl samostatný, vyžadoval 24hodinovou péči, se umí sám najíst a obléknoutmoje maličkost. SMA je celoživotní nemoc.
O naše pacienty se obvykle starají jejich rodiny. Zlepšení zdravotního stavu syna nebo dcery je také velkou úlevou pro rodiče, někdy nemocné a pokročilé. Zdůrazňují, že sledování návratu k nezávislosti jim bere z ramen obrovskou zátěž. To má nejen medicínský rozměr, ale i lidský. To, že znovu získáte kondici, má i terapeutický rozměr. Pacient je ochotnější cvičit a během rehabilitace se více snaží.
Stručně řečeno, naši žáci jsou připraveni znovu žít. Často slýchám od mladých lidí – udělal jsem si bakaláře, teď se jdu hlásit na magisterské studium, protože vím, že mám dost sil je dokončit. Někdo, kdo pracoval na částečný úvazek, se rozhodne přijmout další výzvu nebo věnovat více času rehabilitaci. Stručně řečeno, kvalita života pacientů se dramaticky mění.
- Musí terapie po zahájení pokračovat až do konce života?
A.K-P.:Z toho, co víme o mechanismu onemocnění a mechanismu účinku léku, se zabýváme chronickou léčbou chronického onemocnění . Léčebný režim je pro každého jeden, bez ohledu na závažnost příznaků a věk pacientů. Pravidla účasti v protidrogových programech jsou podrobně popsána Národním zdravotním fondem
Před zahájením léčby musí být splněny tři hlavní podmínky. Nejprve musí genetické vyšetření potvrdit diagnózu SMA. Za druhé, musí být možné podat lék přímo do páteřního kanálu, protože tak se lék podává. Třetí podmínkou je souhlas pacienta s léčbou. V Polsku se léčba provádí na téměř 30 odděleních neurologie a dětské neurologie
Doufám, že všichni pacienti budou moci vstoupit do lékového programu do konce tohoto roku. V současné době novorozence s diagnózou SMA léčba nečeká. V Rzeszówě na Klinice dětské neurologie podal tým lékařky Elżbiety Czyżyk druhý den života dítěte nusinersen. Je to obrovský úspěch. Ukazuje také odhodlání, se kterým jednáme, pokud se dokážeme uzdravit, uděláme to okamžitě.