Mám problém s nadměrným pocením dlaní a celého těla obecně. Vím, že je normální, že se člověk potí, ale já se potím víc než ostatní. co s tím souvisí? Pamatuji si to od malička, t.j. cca od 4 let nebo i dříve, mám puchýře na nohou a rukou. Uvnitř tohoto močového měchýře je tekutina pokaždé, když musím propíchnout dezinfikovanou jehlou, tento puchýř se vylije a já ho zasypu prachem (Dermatol). Příliš to nepomáhá, ale je to lepší než nic. Rozdíl v blistrech je v tom, že někdy je v blistru místo tekutiny krev a ty s krví rychle zasychají a ty s průhlednou tekutinou velmi dlouho… Moje práce je montér ocelových konstrukcí, takže hodně chození, lezení po lešení, nerovný terén, těžká pracovní obuv, a to obnáší pocení nohou a rukou a praskání bublin… Opravdu to bolí… Nejhorší v létě jsou vysoké teplota, ještě větší pocení a prostě se mi stává, že si dám často týden pauzu, protože stav nohou a prstů je takový, že musím chodit po kolenou, nohy si musím sušit. Občas se mi stane, že nevezmu ani vidličku do ruky, protože mám puchýře po celé ruce…Když tančím na svatbě nebo na večírku, už jsem nemocná a druhý den ne vůbec nosit botu, musíš mi chodit po klíně. Problém je také v tom, že to vše je údajně způsobeno genetickou vadou, protože ve skutečnosti sourozenci mého táty a moji sestřenice mají totéž, ale upřímně, ne všichni a někteří, pokud ji měli, tak nemají to už … Doktoři z okolí, dermatologové mi vždy říkají, že genetika to nevyléčí a musím se s tím potýkat do konce života. Věřím, že existuje někdo, kdo by se o mé tělo postaral a provedl jakýkoli výzkum …

Bohužel u řady onemocnění, včetně těch geneticky podmíněných, je zatím možná pouze léčba symptomatická, spočívající ve zmírnění obtíží pacienta, nikoli však v odstranění příčin jejich vzniku. Naštěstí existují příklady nových, účinnějších metod jejich léčby, protože se dozvídáme více o genetickém a fyziologickém pozadí různých onemocnění.

Často se to stáváGenetické onemocnění je výsledkem abnormality v jednom z několika různých genů. Pochopení genetické příčiny onemocnění, tedy odhalení specifického defektu v konkrétním genu, je obvykle prvním krokem k identifikaci skupiny pacientů, kteří se zúčastní klinických studií, pokud bude k dispozici nová léčba. Co se týče nákladů – díky zavádění nových technik se výrazně snížily náklady na provedení genetického testu v diagnostice některých onemocnění. Návštěva genetické ambulance rozhodně stojí za zvážení. Doporučuji také kontaktovat sdružení Debra (debra-kd.pl).

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky

Další rady od tohoto odborníka

Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Je alkoholismus dědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné? [Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů. Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědičnost roztroušené sklerózy [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]

Kategorie:

Genetická onemocnění