Moje dcera má fenylketonurii. U komise pro posuzování invalidity se lékař zeptal, kdy je dítě nemocné. Vydal prohlášení, že se jedná o chronické onemocnění s lehkým průběhem a tím jsem nepobírala ošetřovné. Chci se proti tomuto rozhodnutí odvolat. Mám důvod tvrdit, že se nejedná o lehké onemocnění? Moje dcera má genovou mutaci dvou R408W mutací. A jen díky mému nasazení je plně fit, a dokonce i psychicky. Mohl byste popsat účinky takové mutace? Prosím odpovězte.
Vámi popisovaná mutace v homozygotní formě je nejčastěji pozorována u pacientů s klasickou formou fenylketonurie
U fenylketonurie, stejně jako u většiny geneticky podmíněných chorob, však neexistuje absolutní korelace mezi genotypem a fenotypem. Základní dokumenty, o které by se měl vyšetřující lékař opírat, se tedy netýkají výsledků genetického testu a typu mutace, ale výsledků klinických testů a průběhu onemocnění vašeho dítěte
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky
Další rady od tohoto odborníka
Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Je alkoholismus dědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné? [Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů.Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědičnost roztroušené sklerózy [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]