Sanfilippo nemoc (mukopolysacharidóza typu III) je nevyléčitelné onemocnění, při kterém jsou poškozeny tkáně a orgány a následně je zničeno celé tělo. Důsledkem je rychlá a závažná regrese psychomotorického vývoje pacienta. Jaké jsou příčiny a příznaky Sanfilippo nemoci? Jaká je léčba?

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III, MPS III)je velmi vzácné genetické onemocnění, při kterém se jeden z mukopolysacharidů - heparinsulfát - hromadí ve tkáních a orgánech, což vede k jejich nevratné poškození a následně zničení těla dítěte

Prevalence MPS III se odhaduje na 1 z 66 000 porodů.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - příčiny a dědičnost

Příčinou onemocnění je genetická mutace, která vede k nedostatku jednoho ze čtyř enzymů (speciálních proteinů), které jsou zodpovědné za rozklad heparinsulfátu a jeho odstranění z těla: heparan-N-sulfatázy (mukopolysacharidóza typ III A), alfa-N-acetylglukosaminidáza (mukopolysacharidóza typ III B), alfa-glukosaminidin acetyl-koenzym A (mukopolysacharidóza typ III C), N-acetylglukosamin-6-sulfatáza (mukopolysacharidóza typ III D).

Nemoc se dědí recesivně, což znamená, že dítě musí dostat kopii defektních genů od obou rodičů, aby se nemoc rozvinula.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - příznaky

Během prvních 2-3 let života se dítě vyvíjí normálně. Po tomto období však začíná psychomotorický vývoj ustupovat. Zpočátku jsou příznaky nemoci necharakteristické, protože dochází ke změnám chování, emočním problémům a hyperaktivitě s rysy autismu.

Pak zpomaluje duševní vývoj dítěte - má potíže s koncentrací a pamětí, přestává správně mluvit.

Pak se objevují příznaky motorického postižení – dítě stojí nejistě na nohou, často ztrácí rovnováhu, má potíže s pohybem. Nakonec ztratí schopnost chodit.

Pak dochází ke změnám v rysech obličeje - rty silnější, krk krátký a příliš široký nos.

Děti se navíc často nachladí, trpí chronickými záněty uší (často končícími ztrátou sluchu) a přerůstáním třetí mandle. Navíc může bojovat s opakujícími se průjmy. Může se také rozvinout retinitis pigmentosa nebo obstrukční spánková apnoe (OSA).

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - diagnóza

Základem diagnostiky je vyšetření moči - v případě Sanfilippo syndromu je zjištěno zvýšené vylučování heperansulfátu močí. Kromě toho se provádějí genetické testy (k identifikaci mutací).

Zobrazovací testy se také doporučují ke zjištění, k jakým změnám v jednotlivých orgánech došlo, např. počítačová tomografie ke zjištění změn ve stavbě mozku, ultrazvuk srdce, ultrazvuk nebo počítačová tomografie dutiny břišní, audiologické vyšetření diagnostikovat poškození sluchu.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - léčba

Kauzální léčba není možná. Nedávno však prof. Grzegorz Węgrzyn z univerzity v Gdaňsku vyvinul lék, který brzdí progresi onemocnění, a prodlužuje tak nemocným lidem život (ukázaly to první pilotní studie u pacientů). Jeho základem je extrakt ze sójových bobů, ze kterého se získává genistein – látka brzdící rozvoj Samfilippo syndromu. Na další výzkum však chybí finance.

Sanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) - prognóza

Dítě nedosáhne plnoletosti, nejčastěji umírá ve věku 13 nebo 14 let.

Zdroj: Save Life Association

Kategorie:

Genetická onemocnění