Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Moje dcera je ve druhém těhotenství. První proběhla bez problémů a narodila se holčička. Nyní máme problém, protože klinika, která prováděla prenatální testy (ultrazvuk a biochemie dle standardů FMF), určila riziko trizomie 21 1:251 a měla by být provedena amniocentéza. Ve zveřejněném popisu studie došlo k chybě nesprávným zadáním data narození a čísla PESEL. Při snaze získat správný popis vyšetření lékař uvedl, že standardy jeho kliniky nezohledňují skutečnost, že ultrazvukové vyšetření nosní kosti (jak je uvedeno v popisu vyšetření - NB +) není bráno v úvahu. zohlednit ve standardech jeho kliniky. Proto mám na Vás, pane doktore, dotaz: Zohledňuje FMF standard těchto testů fakt, že nosní kůstka byla nalezena u plodu? Absolvování amniocentézy je velmi stresující rozhodnutí. Prosím odpovězte.
Při hodnocenírizika trizomie chromozomu 21u plodu nejprve počítačový program založený na standardech FMF (Fetal Medicine Foundation) vypočítá riziko založené na na věku matky, měření šíjové translucence plodu (NT - Nuchal Translucency) a výsledky biochemických testů z krve matky (choriový gonadotropin, protein PAPPA-A)
Navíc můžete při ultrazvukovém vyšetření zhodnotit nosní kůstku plodu a na tomto základě upravit předběžný počítačový výpočet rizika. Pokud bylo riziko původně definováno jako riziko mezi 1:50 a 1:1000, nález nosní kosti plodu jej obecně snižuje.
FMF uděluje speciální certifikáty potvrzující schopnosti lékaře provádějícího ultrazvuk - samostatný certifikát o schopnosti posoudit translucenci zátylku plodu a samostatný certifikát o schopnosti posoudit nosní kůstku plodu
V popsaném případě Vám doporučuji co nejdříve vyhledat genetické poradenství. Kontakt přes třetí, byť nejpřátelštější osobu, navíc přes internet a bez možnosti osobního rozhovoru s pacientem a bez možnosti specialisty vidět výsledky dosud provedených testů, neumožňuje spolehlivou a věrohodné posouzení dané klinické situace. Je třeba připomenout, že návštěva genetické kliniky není synonymem pro rozhodnutí o provedení amniocentézy. Pohovor s odborným klinickým genetikem to umožnípacient učiní informované rozhodnutí, zda podstoupit prenatální test či nikoli.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky
Další rady od tohoto odborníka
Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Je alkoholismus dědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné? [Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů. Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědičnost roztroušené sklerózy [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]