Canavanova choroba je těžké a nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Dědí se geneticky a jediný způsob, jak ho léčit, je genová terapie. Jak se Canavanova choroba projevuje? Jak můžete moderovat její průběh?

Canavanova choroba , konkrétně Canavan-van Bogaert-Bertrand (jiný název -spongif.webpormní leukodystrofie ), je houbovitá degenerace nervové systém podmíněný geneticky. Řadíme je mezi nevyléčitelná metabolická onemocnění. Příčinu onemocnění lze hledat v genové mutaci (ASPA) zodpovědné za správné hospodaření s enzymem N-acetylaspartázou. Když je tento enzym nedostatek, hromadí se v mozku metabolit zvaný acetylaspartát. To následně vede k degeneraci bílé a šedé mozkové hmoty a postupné destrukci mozku.

Příznaky Canavanovy choroby

Onemocnění může být vrozené, dětské, dospívající nebo pozdní (velmi sporadické případy). Obvykle si rodiče v určité chvíli uvědomí, že jejich několikaměsíční miminko se v podstatě nevyvíjí. Přestože by 3-4 měsíční miminko již mělo strnule držet hlavičku, nedrží to tak. Na bříško se nepřevrací a kolem 7 měsíce, kdy by se měl posadit, stále jen leží. Kromě toho existuje řada dalších znepokojivých příznaků, které vybízejí k návštěvě nespočtu specialistů, kteří často stanoví řadu chybných diagnóz. K přesné diagnóze vede velmi dlouhá cesta a mnoho výzkumů.Příznaky vrozené a dětské Canavanovy choroby:

  • velká hlava
  • obvod hlavy roste obzvlášť rychle mezi 3. a 6. měsícem života
  • syndrom ochablého dítěte, snížení svalového tonusu
  • opožděný psychofyzický vývoj
  • slepota s optickou atrofií mezi 6-18 měsíci
  • žádný nárůst hmotnosti
  • epileptické záchvaty
  • zvracení, gastroezofageální refluxní choroba
  • obtížná nebo žádná řeč
  • problémy s usínáním

Děti s Canavanovou chorobou obecně nechodí, nemluví, nemohou samy jíst, špatně vidí (nebo vůbec), často nedrží hlavu strnule a jejich tělesný vývoj je zastaven na úrovni několikaměsíční miminko. Na druhou stranu ta mentální je víceméně na věkově přiměřené úrovni. Rodičepostižené děti říkají, že jsou jakoby uvězněné ve svém těle. Neumí mluvit, ale chtějí komunikovat se světem po svém – s minimálními gesty, mimikouPříznaky mladistvých a pozdních postav:

  • demence
  • ztráta paměti
  • problémy se zrakem vedoucí ke slepotě
  • paréza
Stojí za to vědět

Canavanova nemoc byla poprvé popsána v roce 1931 americkou neuropatoložkou Myrtelle Canavanovou. Dědí se autozomálně recesivně, což znamená, že postižená osoba musí dostat vadný gen jak od otce, tak od matky. Stává se to velmi zřídka - jednou z milionu porodů, o něco častěji u chlapců.

Canavanova nemoc: diagnóza

Pro stanovení diagnózy je potřeba provést řadu biochemických testů, jako je koncentrace NAA (N-acetylaspartázy) v krevním séru, moči a mozkomíšním moku EEG a ENG (elektroneurografie).

Léčba Canavanovy choroby

V současné době máme k dispozici pouze léky a léky, které bojují s příznaky onemocnění. Kvůli sníženému svalovému napětí se v terapii využívají různé formy rehabilitace a masáží. Progresivní ztrátě zraku pomáhají stále silnější brýle a prášky na spaní vám mohou pomoci usnout.

Genová terapie, která se zdá být jediným možným způsobem, jak překonat příčinu Canavanovy choroby, je stále ve své experimentální fázi, i když vypadá velmi slibně. V USA byla dosud schválena jako jediná metoda léčby dětí s tímto onemocněním. Zahrnuje zavedení zdravých genů do mozku pacienta pomocí izolovaných zralých nervových kmenových buněk nebo fetálních kmenových buněk. Bohužel prognóza zatím není optimistická. Děti postižené Canavanovou chorobou žijí v průměru 3–10 let. V mírnější verzi vydrží déle.

Kategorie:

Genetická onemocnění