Juvenilní polypóza je genetické onemocnění, které primárně postihuje trávicí systém. Pokud se neléčí, může vést k rozvoji rakoviny, proto je velmi důležité její příznaky neignorovat. Jak se léčí juvenilní polypóza?

Juvenilní polypózaažgenetické onemocněnívyplývající z mutace v genech SMAD4 nebo BMP.webpR1A na chromozomech 18 a 10. Dědí se v r. autozomálně dominantní, což znamená, že se vyskytuje v rodině v následujících generacích. Nejenže je nemoc sama o sobě problémem, ale také značně zvyšuje riziko vzniku rakoviny trávicího traktu, zejména rakoviny žaludku a kolorektálního karcinomu.

Co je juvenilní polypóza?

V tlustém střevě, řiti a někdy i ve vyšších částech trávicího systému - v tenkém střevě, a dokonce i v žaludku - se tvoří hamartomatické polypy

Riziko rozvoje kolorektálního karcinomu v průběhu juvenilní polypózy se pohybuje od 10 do 38 %, zatímco riziko rozvoje rakoviny žaludku je asi 21 %.

V závislosti na tom, kolik jich je, mají různé účinky na fungování trávicího traktu. Obvykle - asi u 75 procent pacientů - se polypy vyskytují individuálně, ale jsou i pacienti, u kterých se těchto struktur vytvoří několik stovek, a čím větší je jejich počet, tím větší je riziko rakoviny. Sluší se dodat, že u juvenilní polypózy se polypy mohou vyskytovat i v plicích a mozku. Juvenilní polypózu dělíme na:

  • juvenilní polypóza kojenců
  • juvenilní polypóza tlustého střeva
  • obecná forma juvenilní polypózy

Mít jeden nebo dokonce několik polypů nemusí nutně znamenat, že pacient trpí juvenilní polypózou. Polypy pro něj mohou být jednoduše důsledkem nezdravého životního stylu. Pro stanovení diagnózy musí být splněna určitá kritéria, jako je přítomnost více než 5 polypů v tlustém střevě a konečníku, přítomnost polypů v jiných částech trávicího systému nebo přítomnost jakéhokoli počtu polypů, ale v pacient s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.

Příznaky juvenilní polypózy

Obvykle je polypóza detekována náhodou při endoskopickém vyšetření. Stává se to takzvláště když jsou polypy malé ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektální krvácení
  • častý a silný průjem
  • pozitivní test na okultní krvácení
  • Nevysvětlitelná mikrocytární anémie (nedostatek železa)
  • enteropatie se ztrátou bílkovin
  • intususcepce - tedy zasunutí tenkého střeva do jiné části střeva, obvykle kolem céka
  • zánět v polypu
  • eozinofilie

Asi 20 procent pacientů s juvenilní polypózou má také změny v jiných orgánech:

  • Meckelovy divertikly
  • malrotace tenkého střeva
  • selhání varlat
  • děložní štěpení
  • jediná ledvina
  • zúžení srdečních chlopní
  • aortální stenóza
  • lymfangiom
  • Kostniaki
  • makrocefalie
  • spina bifida
  • polydaktylie - zde prsty navíc
Důležité

Co jsou to polypy, zejména hamartomatické polypy?

Polypy jsou jakýkoli výčnělek sliznice nad povrchem, směřující do středu střeva. Dělíme je na rakovinné a nerakovinové. Hamartomatický polyp neboli hamartom je nerakovinný nádor. Skládá se z normálních tkání, ale v nesprávném poměru a s neuspořádanou distribucí buněk. Polypy obvykle rostou málo nebo vůbec nerostou. Existuje několik typů hamartomatických polypů a jedním z nich jsou juvenilní polypy. Nacházejí se u dětí a dospívajících.

Léčba juvenilní polypózy

Pacient s podezřením na juvenilní polypózu je odeslán k endoskopickému vyšetření, gastroskopii nebo kolonoskopii. Během výkonu se odebírají vzorky polypů pro histopatologické vyšetření. Léčba může být zahájena pouze tehdy, když se potvrdí, že se jedná o hamartomatické nádory.

Juvenilní polypóza se léčí chirurgicky, ale rozsah výkonu závisí na počtu lézí v trávicím traktu. V nejzávažnějších případech, kdy je sklon k rakovině, je postižená část střeva odstraněna

Pacienti po operaci jsou povinni kontrolovat krevní obraz na anémii a endoskopické vyšetření střeva (jednou ročně) nebo žaludku, podle toho, kde se polypy nacházely, na novotvary. Pokud nenastanou žádné nové změny, lze testovací interval prodloužit na tři roky.

Kategorie:

Genetická onemocnění