Hnědý diabetes neboli primární hemochromatóza je závažné metabolické onemocnění. Hnědá cukrovka může vést mimo jiné k pro kardiomyopatii a ireverzibilní cirhózu jater. Navíc zvyšuje riziko vzniku hepatocelulárního karcinomu. Jaké jsou příčiny a příznaky hnědého diabetu (primární hemochromatóza)? Jaká je jeho léčba?

Hnědý diabetes mellitus(hnědý), tj.primární hemochromatóza , je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, jehož podstatou je usazování přebytku železa v orgánech, hlavně v játrech, slinivce břišní a kloubní chrupavce

Je to proto, že systém, který odstraňuje tento prvek z těla, nefunguje správně. Ten, který řídí vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu, funguje hladce. Tělo zdravého člověka obsahuje asi 3-4 g železa. Na druhé straně, po 10 letech akumulace asi 2 mg železa denně v těle pacienta se může nahromadit až 40 g tohoto prvku.

To vede k poškození a selhání orgánů, ve kterých se železo hromadí, vč. na cirhózu jater, která zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater, kardiomyopatie, exokrinní pankreatické insuficience a cukrovky.

Hnědý diabetes (primární hemochromatóza) – příčiny

Nemoc je způsobena mutací v genu HFE, která narušuje proces vylučování železa a tím - jeho hromadění v těle

Hnědý diabetes mellitus se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. kopii defektního genu HFE musí zdědit každý rodič, aby se rozvinuly příznaky onemocnění. Odhaduje se, že 6 procent přenašečů mutovaného genu jsou přenašeči. společnosti a její prevalence se odhaduje na 1 : 200-1 : 400, což z ní činí nejčastější geneticky podmíněné onemocnění.

Hnědý diabetes (primární hemochromatóza) - příznaky

Nástup příznaků onemocnění začíná v dospělosti, obvykle po 40. roce věku u mužů a kolem 50. roku u žen. Časné příznaky hnědého diabetu nejsou specifické, ale vaši pozornost může upoutat triáda příznaků (takzvaný syndrom tří A):

  • artralgie - bolest kloubů, která se vyskytuje bez zjevné artritidy;
  • astenie - nedostatek nebo nedostatek síly, fyzická a duševní slabost;
  • aminotransferáza – je enzym, který se nachází uvnitř jaterních buněk. Jeho výskyt v krvi ve významném množství znamená, že buňky tohoto orgánu byly poškozeny;

Při nadměrném hromadění železa v těle se objevuje plnohodnotná klasická forma hnědé cukrovky, tzn.

  • cirhóza jater (játra jsou zvětšená, tvrdá, citlivá a jejich povrch je nerovný);
  • šedohnědé zbarvení kůže, zejména kolem obličeje a krku (je to výsledek akumulace melaninu v bazální vrstvě epidermis);
  • diabetes;
  • kardiopatie;
  • polyartritida;

Hnědý diabetes (primární hemochromatóza) - diagnóza

Pro diagnostiku onemocnění se provádějí krevní testy. Zvýšené hladiny feritinu a železa v séru a také zvýšené hladiny transferitinu železa ukazují na hnědou cukrovku. Provádí se také vyšetření glukózy v krvi a vyšetření glukózy v moči. Zvýšené množství glukózy v krvi a přítomnost cukru v moči (glukosurie) svědčí pro výskyt diabetes mellitus. Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování

Hnědý diabetes (primární hemochromatóza) - léčba

Léčba hnědého diabetu, bez ohledu na to, zda došlo k orgánovým komplikacím či nikoli, je redukována na nadbytek železa, který se opakuje po zbytek pacientova života (např. kapání 500 ml krve vám umožní zbavit se 200- 250 mg železa). Jak často a v jakém množství krev kape, je individuální záležitostí. Předpokládá se, že u mužů je možné vypustit 1,5-2 jednotky krve týdně (1 jednotka=450 ml). U žen je toto množství mnohem menší. Vhodná frekvence ošetření prakticky zastavuje progresi onemocnění. V případě cirhózy je život zachraňujícím zákrokem transplantace orgánu.

Hnědý diabetes (primární hemochromatóza) - dieta

Pacienti, kteří podstoupí ztrátu krve, nemusí ze svého jídelníčku vylučovat potraviny bohaté na železo (např. maso). Suplementace tímto prvkem se však nedoporučuje.

Důležité

Hnědá cukrovka – pozor na alkohol a vitamín C

Lidé s hnědým diabetem mají přísně zakázáno konzumovat alkohol. Ethanol zvyšuje vstřebávání železa z trávicího traktu a poškozuje především játra. Některé druhy červeného vína navíc obsahují značné množství železa.

Měli by si také dávat pozor na množství vitaminu C, které konzumují, tedy nekonzumovat ho v množství větším, než je norma. Kyselina askorbová zvyšuje toxický účinek železa. navícpo použití vysokých dávek vitaminu C u pacientů s hemochromatózou se mohou objevit srdeční arytmie