Sotosův syndrom neboli mozkový gigantismus je vzácný syndrom vrozených vad, který se projevuje jako abnormality ve fyzickém i duševním vývoji. Jaké jsou příčiny a příznaky Sotos syndromu? Existuje léčba tohoto vzácného onemocnění?

Název „ mozkový gigantismus “ odkazuje na jeden z nejcharakterističtějších příznaků tohoto onemocnění, kterým je nadměrná velikost lebky. Eponym „ Sotosův syndrom “ zase obsahuje jméno lékaře, který jako první popsal tuto chorobnou entitu. Odhaduje se, že frekvence Sotosova syndromu je přibližně 1:15 000 živě narozených dětí. Až před několika lety byl objeven gen, jehož mutace je zodpovědná za vznik mozkového gigantismu, tedy gen NSD1. V naprosté většině případů jsou mutace zcela náhodné, takže nehrozí zvýšené riziko opakování Sotosova syndromu v dalších těhotenstvích.

Sotosův syndrom: příznaky

Více než 90 procent pacientů má komplex tří příznaků: charakteristickou obličejovou dysmorfii, mentální retardaci a vysokou postavu. Obličejové dysmorfie u Sotosova syndromu zahrnují mimo jiné:

  • úzký, štíhlý obličej (dolichocefalie)
  • vysoké, široké čelo, které může připomínat obrácenou hrušku
  • vysoká vlasová linie
  • makrocefalie
  • hypertelorismus, tj. větší vzdálenost mezi zorničkami
  • špičatá, výrazná brada
  • vysoké patro
  • antimongoidní uspořádání štěrbin očních víček (snižování vnějších koutků oka)
  • řídnutí vlasů na spáncích a temenních partiích
  • zarudlé tváře

Kromě charakteristických rysů vzhledu se u pacientů se Sotosovým syndromem častěji než v běžné populaci vyskytuje mimo jiné: kostní věk pokročilý v poměru k věku, neochota sát, svalová hypotonie, křeče, vady držení těla (skolióza, ploché nohy) a vady srdce.

Rysy dysmorfie jsou nejvýraznější u malých dětí, s věkem jsou rysy obličeje měkčí a již nejsou tak výrazné.

Žloutenka se vyskytuje u téměř 70 procent novorozenců, ale nemá žádné trvalé následky a časem spontánně odezní. Sotosův syndrom může být také doprovázen defekty močových cest, z nichž nejčastější je vezikoureterální reflux

Děti trpící mozkovým gigantismem mezi svými vrstevníky se vyznačují vyšší výškou a neúměrně velkými hlavami. S dospíváním tyto disproporce postupně mizí, takže dospělí se v těchto aspektech liší od zdravých lidí.

Lidé se Sotosovým syndromem se také vyznačují různými duševními poruchami. Zmínit můžeme mimo jiné poruchy učení, poruchy koncentrace různé závažnosti, hyperaktivitu nebo ADHD. Někdy se také rozvinou fobie, kompulzivní poruchy nebo posedlosti.

Jaké další nemoci může Sotosův syndrom připomínat?

Různé dysmorfické rysy nebo syndromy jsou charakteristické pro různá genetická onemocnění, nicméně některé prvky se mohou opakovat v několika jednotkách. Proto byste při podezření na mozkový gigantismus měli nejprve vyloučit taková onemocnění jako:

  • Weaverův syndrom - mnoho rysů je společných s mozkovým gigantismem, ale u tohoto syndromu je hlava kulatější a spodní čelist mírně předsunutá;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - rysy dysmorfie mohou mylně vést lékaře k podezření na toto onemocnění, ale po důkladném vyšetření jsou zjištěny četné cévní malformace, tendence k tvorbě polypů ve střevech a různé kožní léze;
  • Beckwith-Wiedemannův syndrom - pro toto onemocnění je typická makrosomie, avšak další odchylky (např. hypertrofie jazyka nebo organomegalie) postupně vylučují Sotosův syndrom;
  • Simpsonův-Golabi-Behmelův syndrom - kromě nadměrného růstu, typického také pro mozkový gigantismus, se mimo jiné vyskytuje polydaktylie, trychtýřovitý hrudník, nadpočetné bradavky a další rysy dysmorfie;
  • Syndrom křehkého X - se Sotosovým syndromem jsou společné rysy, ale četné rozdíly v klinickém obrazu obvykle nezpůsobují problémy s rozlišením těchto onemocnění;
  • familiární makrocefalie - makrocefalie je zde izolovaná vada a diagnóza se obvykle provádí vyloučením všech ostatních chorobných jednotek s touto anomálií;
  • Marshall-Smithův syndrom - zde dochází k exoftalmu, mikrogaci a falangeálním defektům;
  • Nevo syndrom - klinický obraz může být někdy velmi podobný mozkovému gigantismu, takže v některých případech je rozhodující pouze genetické vyšetření

Celkem bylo popsáno asi tucet případů, kdy bylo podezření na výše uvedené chorobné entity po dlouhou dobu, ale po důkladném genetickém výzkumu se ukázalobylo jasné, že tito lidé trpí Sotosovým syndromem. To dokazuje, že byste měli vždy provádět diagnostiku až do úplného konce, protože někdy se nemoci, které se zdají samozřejmé, ukážou být něčím úplně jiným.

Sotosův syndrom: diagnóza

Podezření na Sotosův syndrom, tedy mozkový gigantismus, by se mělo objevit u dítěte, které vykazuje charakteristické rysy dysmorfie. Poruchy chování nejsou zjistitelné v raném věku, takže pouze doplňují diagnózu.

Někdy může být užitečné rozšířit diagnostiku o zobrazovací testy. Neexistují žádné změny specifické pro Sotosův syndrom v počítačové tomografii nebo magnetické rezonanci hlavy, ale existují určité odchylky, které mohou pomoci diagnostikovat nebo vyloučit onemocnění. U pacientů s mozkovým gigantismem je nejčastější lézí prominence laterálního trojúhelníku a laterálních rohů, stejně jako rozšíření komor. Užitečné mohou být také různé bodové systémy, které počítají specifické dysmorfické rysy a sčítají určují pravděpodobnost Sotosova syndromu. Všechny dosud zmíněné metody mají samozřejmě pouze navést lékaře ke správné diagnóze a konečné „slovo“ mají výsledky genetického testování, které odhalí specifické mutace v genu NSD1

Sotosův syndrom: existuje léčba?

Sotosův syndrom (mozkový gigantismus) jako genetické onemocnění je nevyléčitelné. Pacientovi lze pomoci pouze léčbou doprovodných onemocnění a takovému pacientovi by měla být poskytnuta komplexní péče týmu specialistů. Pozornost je třeba věnovat případným posturálním vadám, aby byla léčba zahájena ve správný čas a zastavena progrese onemocnění. Důležitá je i psychologická péče vzhledem k možné koexistenci poruch na tomto pozadí a také speciální pomoc při výchově. U nemocí, ke kterým Sotosův syndrom predisponuje, by měla být provedena podrobná diagnostika a poté by měla být pravidelně sledována

Kategorie:

Genetická onemocnění