Ondinovo prokletí neboli vrozený centrální hypoventilační syndrom je vzácné genetické onemocnění, při kterém můžete ve spánku přestat dýchat a nakonec zemřít. Jaké jsou příčiny a příznaky Ondinina prokletí? Jaká je léčba lidí s vrozeným centrálním hypoventilačním syndromem?

Vrozený centrální hypoventilační syndrom(CCHS), neboliOndinovo prokletíneboli primární alveolární hypoventilace, je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou je porucha kontroly dechu. Dýchání není pro pacienty postižené Ondininou kletbou automatický proces, takže si musí pamatovat, že mají dýchat.

Název nemoci je inspirován jménem bohyně ze severské mytologie. Podle legendy se Ondine zamiluje do smrtelníka, který ji zradí. Pak je na něj uvalena kletba a on musí na Ondine neustále vzpomínat, aby mohl dýchat. Když milenec usne a přestane myslet na bohyni, nemůže dýchat a zemře.

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinovo prokletí) – příčiny

Příčinou vrozeného hypoventilačního syndromu je genetická mutace - pravděpodobně mutace v homeotickém genu PHOX2B v lokusu 4p12, která vede k nedostatečnému rozvoji dechového centra v mozku

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondineho prokletí) - příznaky

Příznakem onemocnění je akutní respirační selhání, které je důsledkem hypoventilace, tedy oslabení dechové funkce plic. Důsledkem respiračního selhání je snížené množství kyslíku v krvi a tím - hypoxie těla (hypoxie), stejně jako nedostatečné vylučování oxidu uhličitého z těla, projevující se zvýšením parciálního tlaku oxidu uhličitého v arteriální krev (hyperkapnie).

V průběhu onemocnění se mohou objevit i příznaky, jako je viditelná práce přídatných dýchacích svalů, zrychlená dechová frekvence, dušnost, cyanóza, opakované infekce dýchacího ústrojí, změna hlasu, tachykardie. Ondinovo prokletí se také vyznačuje slabostí a snadnou únavou, poruchou koncentrace a ranními bolestmi hlavy. Nejobtížnější jsou však problémy s usínáním, časté noční buzení a noční můry, protože problémy sdýchání se v noci zesílí a pak může být příčinou smrti.

Pacienti navíc často trpí dysfunkcí autonomního nervového systému (poruchy motility jícnu, mdloby v důsledku arytmií, nadměrné pocení). Mohou se také rozvinout stavy, jako je neuroblastom nebo Hirschsprungova choroba. U některých pacientů byla také diagnostikována tzv Haddádův syndrom, tedy soužití výše zmíněných příznaky s menšími změnami ve vzhledu tváří pacientů.

Stojí za to vědět, že pacienti reagují na alkohol špatně - někteří pacienti po požití vysokoprocentního alkoholu upadli do kómatu nebo zemřeli kvůli inhibici dýchacího centra.

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondinovo prokletí) - léčba

Kauzální léčba bohužel není možná v případě genetických onemocnění. V Ondinově prokletí je jedinou formou terapie náhradní dýchání pomocí elektrických ventilátorů nebo respirátorů, které jsou nezbytné ve spánku a někdy i ve dne. Když pacienti nemohou sami vůbec dýchat, obvykle podstupují přetlakovou mechanickou ventilaci prostřednictvím tracheotomie 24 hodin denně. Oxygenoterapie se také používá jako podpůrná léčba.

Důležité

Syndrom vrozené hypoventilace (Ondine's Curse) – nová operace, která vám umožňuje dýchat v noci bez respirátoru

Lékaři z Univerzitní fakultní nemocnice v Olsztyně jako první v Polsku provedli v prosinci 2022 inovativní operaci 13letého pacienta s Ondininou kletbou. Cílem operace je obnovení dýchání v noci a spočívá v implantaci elektrod na brániční nervy pod kůži krku. Budou připojeny (bezdrátově) k malému stimulátoru mimo tělo. Kardiostimulátor bude stimulovat elektrody a ty budou stimulovat tělo k nočnímu dýchání.

Více o nemoci lze nalézt mimo jiné z webu American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org

REDAKČNÍ 24 HODIN – Curse of Ondine

Zdroj: NOVÁ TV, 24 HODIN ONLINE.PL

Kategorie:

Genetická onemocnění