Nedědíme jen barvu očí nebo vlasů. V genetickém balíčku můžete dostat i nemoc. Některé genetické choroby se přenášejí pouze na mužské potomky. Jaké genetické choroby se přenášejí z otce na syna?
Existujegenetických onemocnění , které postihují pouzemužů . Pokud jeden z genů na chromozomu X nese nemoc, zdědí ji mužské dítě. Dívka je pouze přenašečkou – neonemocní, ale předá gen, který nemoc způsobuje, svým dětem. Proč? U ženy může být vadný gen na jednom chromozomu X vyvážen „zdravým“ genem na druhém chromozomu X. Muž má jeden chromozom X a změněný gen nemá správnou kopii, a to určuje nemoc. Znamená to také, že samec předá gen své dceři, která se stane přenašečem. Ale pokud zplodí syna, dítě neonemocní, protože otec mu dá pouze chromozom Y se zdravými geny.
Nemoci, které syn zdědí po otci
» Syndrom zlomeného chromozomu X (FRA X) je nejčastější příčinou dědičnosti středně těžkého mentálního postižení. Postihuje 1 z 1 500 mužů. Společným znakem exteriéru jsou velké uši a vystouplá brada a také zvětšená varlata. V mnoha případech se jedná o poruchy řeči a autistické příznaky. Existuje také fenomén známý jako Shermanův paradox v dědičnosti nemocí. To znamená, že pravděpodobnost vzniku onemocnění závisí na pozici v rodokmenu: bratři zdravého mužského nositele jsou ohroženi 9% rizikem, zatímco jeho vnoučata - až 40%. Jinými slovy, riziko se zvyšuje z generace na generaci» DUCHOVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE první příznaky se objevují mezi 1. a 4. rokem. Změny se týkají symetricky progresivní svalové slabosti a atrofie. Obvykle to začíná svaly břišního pásu, což způsobuje chůzi podobnou kachně, problémy se vstáváním ze sedu a lezení do schodů. Dochází k hypertrofii lýtkových svalů. Postupem času se odhalují kontraktury, které pacienty správně znehybňují. Cca. Ve věku 20 let vede svalová atrofie k úmrtí na respirační a srdeční selhání. Progresi onemocnění je možné zpomalit tím, že dítě zůstane aktivní co nejdéle.V současné době byly získány slibné výsledky při léčbě pacientů molekulární terapií pomocí technologie exon skipping. Léčba obnovuje funkce dystrofinu, jehož tvorba je u tohoto onemocnění narušena. všechny případy mukopolysacharidózy. První příznaky se objevují za 2-3 dny. stáří. Nemoc má dvě formy. Typ A se vyznačuje ztluštěním rysů obličeje, nízkým vzrůstem, kloubními změnami, zvětšením sleziny a jater, kýlou, narušeným duševním vývojem, kostními změnami. U typu B mentální retardace chybí nebo je střední, dysmorfické rysy jsou méně závažné a kostní změny jsou mnohem mírnější. matky, sestry, tety nebo tety měly tento typ rakoviny), u kterých byla diagnostikována mutace BRCA1 nebo BRCA2. U těchto mužů (přenašečů) může být riziko vzniku rakoviny prostaty až 7 %. Proto se doporučují častější a dřívější testy zaměřené na odhalení tohoto novotvaru. Kolonoskopie je vyšetření, které umožňuje včasné odhalení prekancerózních změn v tlustém střevě. Mužům, jejichž blízcí příbuzní trpěli touto rakovinou, se doporučuje podstoupit tento test od 40 let každých 5 let.
DůležitéGenyjsou kódovaná data o dědičných vlastnostech: vzhled, temperament nebo náchylnost ke konkrétním chorobám. Jsou vyrobeny z DNA (deoxyribonukleové kyseliny) a tvoří kompaktní struktury zvané chromozomy.Chromozomyse nacházejí v každé buňce našeho těla, včetně vajíček a spermií. V době oplození dostává embryo chromozomy svých rodičů. Člověk má 46 chromozomů – 23 od matky a 23 od otce – které přicházejí v párech. Geny umístěné na 23. páru chromozomů známé jako pohlavní chromozomy hrají klíčovou roli v dědičnosti podle pohlaví. U ženy jsou to dva chromozomy X (XX), u muže X a Y (XY). Ženský chromozom X obsahuje více genů.
» HEMOFILIE V Polsku trpí asi 4 000 těžkých nebo mírných onemocnění. lidé. Lidé s hemofilií neprodukují (nebo ve velmi malém množství) jeden ze srážecích faktorů, takže jakékoli krvácení trvá dlouho a může být život ohrožující. Hemofilie se dělí do dvou skupin: A – když chybí koagulační faktor VIII, a B – kdyžnemá faktor IX. Tyto dvě formy onemocnění mají stejné příznaky a průběh, ale musí být léčeny odlišně kvůli nedostatku různých srážecích faktorů. První příznaky onemocnění zaznamenáme nejčastěji na konci prvního roku života, kdy má batole mnohočetné modřiny. Cca. 2-3. Od 18 let může začít krvácení do vnitřních orgánů, svalů, kloubů a dokonce i do mozku, které jsou životu nebezpečné. Nejobtížnějším příznakem onemocnění je krvácení do kloubů, které vede k výrazné nebo úplné destrukci kloubu. Postupnou degenerací prochází nejen kloubní chrupavka, ale i blána, žmolky a kosti. Výlevy se stále opakují. Pacient může být chráněn před invaliditou systematickým podáváním koncentrátu faktoru srážení krve. Terapie je však nejúčinnější, když je lék podáván profylakticky – před prvním krvácením do kloubů, tedy v raném dětství. extra chromozom X. Postižení muži jsou obvykle sterilní kvůli nedostatečnému vývoji penisu a varlat. Někteří lidé mají obojetné rysy, jako je ženská postava, neúměrně dlouhé končetiny a nadprůměrná výška, zvětšené bradavky a sklony k rakovině prsu. Tělo pacienta produkuje méně testosteronu, což má za následek zhoršené pohlavní dospívání, proto se rozdíly ve vzhledu projeví až v dospívání. Někdy se vyskytuje i lehké mentální postižení. Onemocnění je provázeno poruchami metabolismu a v důsledku toho sklonem k obezitě a rizikem vzniku cukrovky. Testosteronová terapie přináší dobré výsledky a zlepšuje postavu, aby byla mužnější» RYBÍ ŠUPINKY U pacientů je tělo pokryto šupinami zrohovatělé kůže umístěnými vedle sebe. Existuje několik druhů této choroby, jedna z nich je způsobena změněným genem na chromozomu X. Příznaky této odrůdy ichtyózy se objevují již při narození. Šupiny jsou velké, hnědé, víceoké. Změny zahrnují kůži celého těla včetně podpaží, třísel a ohybů loktů a kolen. Nedochází však ke keratóze pilaris, hyperkeratóze kůže rukou a nohou ani atopické dermatitidě. Rybí šupina vázaná na pohlaví se zvyšuje s věkem. Mohou být narušeny poruchy zraku (keratitida, šedý zákal), pohybového systému (poruchy vývoje chrupavek a kostí, svalová atrofie a nevyvinutí), sluchu (hluchota), centrálního nervového systému (svalové křeče, mentální retardace) a plodnosti. Léčba je pouze symptomatická. Nejsou známy žádné metody k odstranění příčiny onemocnění.Léčba může být zevní nebo orální. Jediným účinným perorálním prostředkem jsou aromatické retinoidy, které musí pacient užívat postupně po celý život. Vysazení léků znamená, že se nemoc vrátila. Používají se také steroidy, masti s kyselinou salicylovou a močovinou, koupele s přídavkem sody nebo kuchyňské soli» DALTONISMUS je dědičná vada, která se vyskytuje poměrně často u mužů a velmi zřídka u žen. Člověk s barvoslepostí nedokáže rozlišit některé barvy, obvykle červenou a zelenou. Úplná barvoslepost neboli černobílé vidění je vzácné. Příčinou onemocnění je nedostatek určitých čípků potřebných pro barevné vidění. Světlo se šíří ve vlnách a má různou barvu v závislosti na vlnové délce světla. K rozlišení barev v oku se používají čípky. Každý obsahuje vizuální pigment, který se vyskytuje ve třech formách. To umožňuje oku reagovat na světelné vlny různých délek, jako je červená, zelená a modrá. Mozek sbírá signály z čípků a spojuje je do barevného obrazu. Čípky správně fungují pouze při dobrém osvětlení, takže v šeru nerozlišujeme správně barvy. Bohužel tato geneticky přenosná oční vada stále není vyléčena medicínou.
„Zdrowie“ měsíčně