Mé dítě bylo diagnostikováno s klasickou fenylketonurií, když mu bylo 11 dní. Byly provedeny genetické testy a nebyly zjištěny žádné mutace. co to ukazuje? Bylo zkoumáno 106 nejběžnějších mutací.
Vzhledem k tomu, že u Vašeho dítěte byla na základě biochemických testů klasickou formou klinicky diagnostikovánafenylketonurie , je třeba pokračovat v genetické diagnostice. Dosud byly vyloučeny pouze nejběžnější mutace, což znamená, že mutace odpovědné za onemocnění vašeho dítěte by měly být hledány jinde v genu PAH.
Pokud sekvenační metoda vyšetří celý gen a nepodaří se jí detekovat dvě patogenní mutace (nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, takže aby dítě onemocnělo, musí zdědit poškozenou kopii genu od obou otec a matka), poté zvažte provedení testu na přítomnost delece – tj. ztráty části nebo celého genu – jinou metodou (MLPA).
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky
Další rady od tohoto odborníka
Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Je alkoholismus dědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné? [Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů. Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědictvíroztroušená skleróza [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]