Fakomatózy, známé také jako dermatologická a nervová onemocnění nebo neuroektomesodermální dysplazie, jsou vrozené vývojové poruchy postihující především kůži a nervový systém. Abnormality často postihují i ​​jiné orgány, stojí za to zjistit, kdo je ohrožen rozvojem onemocnění a jak se fakomatóza projevuje

Phakomatosis(anglicky phakomatosis, řeckyphakomaznamená znaménko, skvrna) jsou skupinou více než 70 nemocí, či spíše vývojových poruch různých tkání, nejčastější jsou kožní změny a neurologické příznaky svědčící o změnách v nervovém systému

Tyto abnormality souvisí se skutečností, že oba systémy mají společný původ – zárodečnou vrstvu zvanou ektoderm. Kromě toho může poškození postihnout cévní systém, méně často vnitřní orgány a zvyšuje se také sklon k neoplastickému růstu

Fakomatóza: příčiny a typy

Příčinou fakomatózy jsou nejčastěji mutace jednotlivých genů, charakteristické pro každé onemocnění, jejich výsledkem je porucha vývoje již ve 3-4. týdnu života plodu

Samotný název "fakomatóza" pochází z prvního termínu pro uzliny na sítnici, které se vyskytují v průběhu jednoho z těchto onemocnění - tuberózní sklerózy.

Incidence fakomatózy se velmi liší, odhaduje se, že nejčastější se vyskytuje každých 2000 porodů, nejvzácnější - každých několik milionů.

Riziko těchto poruch nezávisí na životním stylu rodičů ani na průběhu těhotenství, mutace, které je způsobují, se objevují nejčastěji náhodou. Vzhledem ke genetické příčině těchto onemocnění neexistuje účinná terapie a jejich průběh je obvykle chronický a progresivní

Nejběžnější fakomatózy jsou:

  • neurofibromatóza typu 1
  • neurofibromatóza typu 2
  • tuberózní skleróza
  • Sturge-Weberův syndrom
  • von Hippel-Lindauův syndrom
  • ataxie-telangiektázie
  • Rendu-Osler-Weberova nemoc

Vzácnější jsou:

  • barevná inkontinence
  • Gorlin-Goltz tým
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsův syndrom
  • Klippel-Trénaunay syndrom

Fakomatóza je vzácné, ale nebezpečné genetické onemocnění, které je spojeno s častým výskytem rakoviny a změnami v nervovém systému.

Mnohem méně nebezpečné, ačkoli různé kožní léze jsou často zaznamenány jako první, jejich povaha může lékaři stanovit správnou diagnózu.

Navzdory výdobytkům medicíny a genetiky neexistuje účinná terapie pro léčbu této skupiny onemocnění a pacienti s takovými diagnózami vyžadují časté kontroly mnoha specialistů, včetně neurologa, oftalmologa, dermatologa, nefrologa, fyzioterapeuta nebo psychologa .

Léčba těchto pacientů je založena na léčbě lézí, zejména novotvarů, a pokud způsobují nepohodlí, tak i kožních lézí

Neurofibromatóza typu 1

Nejběžnější fakomatóza, známá také jako von Recklinghausenova choroba, je autozomálně dominantní dědičnost, takže se často vyskytuje v mnoha generacích jedné rodiny, i když je často výsledkem nové mutace.

Některé nebo všechny z nich mohou být přítomny u neurofibromatózy:

  • změny pleti
  • neurofibromy
  • epilepsie
  • defekty kostí
  • nádory nervového systému

Kožní příznaky jsou velmi charakteristické, vyskytují se u všech pacientů, nazývají se café au lait spots.

Tato mateřská znaménka jsou světle hnědé změny, často velmi rozsáhlé a objevují se po celém těle, s věkem mají tendenci růst, tmavnout a vypadat jako nové.

Jiné kožní léze jsou pihovaté, drobné tečky, které se objevují během puberty.

Neurofibromy jsou na druhé straně červené nebo namodralé vyvýšené hrbolky, které se objevují ve velkém množství na břiše a zádech, ale mohou se vyskytovat i uvnitř těla.

Jejich variací jsou plexové neurofibromy, které zase vznikají jako důsledek ztluštění velkých nervů, proto se nejčastěji vyskytují kolem očních důlků nebo na krku.

Růst takových neurofibromů může být nebezpečný, pokud prorůstají do páteřního kanálu nebo pokud rostou v končetinách a způsobují deformaci kostí.

Mezi nejčastější kostní defekty pozorované u von Recklinghausenovy choroby patří laterální zakřivení páteře (skolióza) a její nadměrné přední zakřivení (kyfóza), dále defekty lebečních kostí vedoucí k velké hlavě a defekty kostí dolních končetin

Uzliny na sítnici, charakteristický příznak fakomatózy, u neurofibromatózy typu 1, se nazývají Lischovy uzliny, mají hnědou barvu a vyskytují se téměř u všech pacientů.

Von Recklinghausenova choroba je také spojena s větší tendencí ke vzniku novotvarů centrálního nervového systému, jedná se především o gliomy zrakového nervu, které mohouzpůsobit poškození zraku nebo fungování hypofýzy.

Diagnóza neurofibromatózy 1. typu je založena na vhodném počtu a velikosti café au lait spotů, gliomu zrakového nervu, přítomnosti neurofibromů nebo neurofibromů plexu, Lischových uzlů a přítomnosti pacientů v rodině.

Neexistuje žádný účinný lék, pouze symptomatická léčba s časnou léčbou novotvarů nervového systému – radio- nebo chemoterapie a kožní léze

Proto je nutná častá kontrola zdravotního stavu: krevní tlak, neurologická kontrola, oční vyšetření a vzhledem k riziku novotvarů CNS počítačová tomografie nebo magnetická rezonance každé 2-3 roky.

Nejzávažnějším onemocněním, které u pacientů s neurofibromatózou 1. typu ohrožuje život, je častější výskyt zhoubných novotvarů včetně: nádorů periferních nervů, sarkomů a leukémií, proto jsou nutné pravidelné lékařské kontroly.

Neurofibromatóza typu 2

Je asi 50krát méně častá než neurofibromatóza typu 1, ale protože jde o autozomálně dominantní dědičnost, některé příznaky jsou také podobné, zahrnují:

  • plamy café au lait
  • kožní neurofibromy
  • nádory centrálního nervového systému

Posledně jmenované jsou mnohem častější než u von Recklinghausenovy choroby a nejcharakterističtější jsou sluchové neuromy, které způsobují ztrátu sluchu, slabost obličejových svalů, bolesti hlavy a nerovnováhu.

Příznaky, které se vyskytují pouze u této neurofibromatózy, jsou zakalení čočky, tj. katarakta, stejně jako poškození periferních nervů.

Pravidelná diagnostika pacientů vyžaduje vyšetření sluchu (audiogram), zobrazení mozku, neurologické a dermatologické vyšetření

Účinná metoda vyléčení neexistuje, důležité je však sledování a včasná léčba neoplastických změn

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je jedna z nejčastějších fakomatóz, projevuje se kožními změnami a výskytem nádorů v nervovém systému, ale i v očích nebo vnitřních orgánech, naštěstí nejsou zhoubné, má se za to, že se jedná o vývojové abnormality

Kožní léze charakteristické pro toto onemocnění jsou tzv. bezbarvá mateřská znaménka - bílé skvrny na kůži těla a končetin, kde není žádný pigment

Kromě toho se vyskytují také charakteristické fibromy, tedy hnědé výběžky na čele a prstech, a také Pringleho uzliny, tedy červené, malé uzliny.nachází se na nose a tvářích.

Tuberkulózní skleróza má kromě kožních lézí a nádorů také neurologická onemocnění - epilepsii a mentální retardaci

Diagnostika onemocnění není snadná, protože u malých dětí je onemocnění obvykle mírně symptomatické a diagnostická kritéria zahrnují více než 20 různých symptomů.

Nádory vnitřních orgánů jsou myomy (v srdci) nebo hemangiomy a cysty (v ledvinách a játrech), nejsou zhoubné, ale mohou poškodit činnost orgánů - narušují průtok krve nebo způsobují ledviny selhání.

Jedinou metodou terapie je symptomatická léčba, tedy odstranění nádoru a farmakologická léčba neurologických příznaků. Stejně jako u jiných fakomatóz je třeba sledovat průběh onemocnění a pravidelně provádět zobrazovací testy.

Sturge-Weberův syndrom

Jedná se o velmi vzácnou fakomatózu. Charakteristický pro tento syndrom je plochý angiom na obličeji, také známý jako skvrna od červeného vína, což je ostře ohraničená červená, vystouplá skvrna.

Tento syndrom zahrnuje také meningeální hemangiomy a epileptické záchvaty, někdy doprovázené glaukomem, parézou a epilepsií. Zobrazovací testy ukazují usazeniny vápníku v mozku.

Léčba má působit proti příznakům, tj. antiepileptika, léčba glaukomu a chirurgické odstranění kožních lézí.

von Hippel-Lindauův syndrom

Tento syndrom je také vzácnou fakomatózou. Největší obavy v jeho průběhu vyvolává častý výskyt novotvarů, bohužel na mnoha místech současně

Ledviny jsou orgánem, který je jim zvláště vystaven, ve kterém se s větší pravděpodobností vyvinou jak neškodné cysty ledvin, tak rakovina ledvin.

Rakovina postihuje o něco méně často nervový systém a oči, zejména mozeček, míchu a sítnici (kde se zde tvoří hemangiomy), příznaky těchto nádorů jsou bolesti hlavy, závratě, poruchy rovnováhy, nevolnost a zvracení, a smyslové poruchy.

Feochromocytom je nádor nadledvinky, který je také častější u von Hippel-Lindauova syndromu než u zdravých lidí a může být zodpovědný za rozvoj hypertenze, stejně jako záchvaty bolesti hlavy, bolesti břicha a bušení srdce.Predispozice k rakovině postihuje také mnoho dalších orgánů, ale často se jedná o benigní, asymptomatické cysty nebo adenomy, orgány, ve kterých se vyvíjejí: slinivku břišní, vnitřní ucho a nadvarle u mužů.

Léčba lidí s von Hippel-Linaduovým syndromem je častou profylaxií, tj. kontrolou orgánů, ve kterýchmůže se vyvinout rakovina, takže pravidelné návštěvy očního lékaře, laboratorní testy moči a zobrazovací testy břicha a hlavy.

Ataxie-telangiektázie

Na rozdíl od dříve popsané fakomatózy se dědí autozomálně recesivně, takže riziko přenosu nemoci na děti nemocnými lidmi je mnohem nižší.

Příznaky tohoto onemocnění jsou narušená motorická koordinace (nazývaná ataxie), přítomnost rozšířených malých krevních cév viditelných na kůži, často nazývaných pavoučí žíly.

Lidé s tímto syndromem navíc častěji trpí rakovinou krve a mají imunodeficience. Charakteristickým rysem tohoto onemocnění je vysoká citlivost buněk pacientů na ionizující záření, již velmi malé dávky způsobují jejich smrt.

Rendu-Osler-Weberova nemoc

Příznaky a průběh tohoto onemocnění jsou spojeny především s poškozením stěn cév. U nemocných jsou proto teleangiektázie a malformace, tedy nesprávně rozšířené spojení tepen s žilami, jemné, což má za následek krvácení z nosu, kůže, plic a zvláště nebezpečné krvácení do centrálního nervového systému.

Syndrom barevné inkontinence

Tento syndrom je velmi vzácná porucha a je jednou z mála fakomatóz, jejichž dědičnost souvisí s pohlavím.

Změny kůže jsou fázované, s puchýři, bradavicemi, změnou barvy a nakonec změnou barvy a vypadáváním vlasů.

Léze také postihují oči a mozek, což způsobuje slepotu a mentální postižení.

Kategorie:

Genetická onemocnění