Můj manžel trpí azoospermií, vím, že potřebuje udělat karyotyp, AZF a CFTR test. Řekněte mi prosím, musím také podstoupit nějaké genetické testy? Jaké abnormality ve výsledcích mého manžela mohou být kontraindikací IMSI? Budu vděčný za informaci. S pozdravem

Pokud manželovy genetické testy probíhají, vyplatí se počkat na jejich výsledky a poté stanovit další diagnostické postupy. Pokud má například váš manžel mutaci (nebo dvě mutace) v genu CFTR, měli byste také provést takový test kvůli možnému vysokému riziku cystické fibrózy nebo jiného onemocnění souvisejícího s CFTR u potomků.

Všechna zařizování by samozřejmě neměla probíhat přes internet, genetické poradenství je doporučeno na Genetické klinice u lékaře specializovaného na klinickou genetiku. Ideálně před zahájením genetické diagnostiky, a pokud neproběhla tehdy, povinná v případě nesprávného výsledku manželových genetických testů

Správné výsledky testů se také vyplatí probrat s odborníkem ohledně možných indikací pro rozšíření jejich působnosti. Postup IMSI se běžně nepoužívá. Ve zvláštních případech to může navrhnout ošetřující gynekolog, který ošetřuje neplodný pár, po konzultaci s laboratoří - a právě s ním byste si měli o případné oprávněnosti takového postupu promluvit.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vývojových vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky

Další rady od tohoto odborníka

Bronchiální astma – pravděpodobnost dědičnosti [odborná rada]Azoospermie - jaké genetické testy pro muže a ženu? [Odborná rada]Genetické testování před plánováním miminka – vztah se sestřenicí [Rada odborníka]Prenální vyšetření – transvaginální a břišní ultrazvuk [Rada odborníka]Existuje alkoholismusdědičný? [Odborná rada]Je rakovina tlustého střeva dědičná? [Odborná rada]Může být test otcovství DNA špatný? [Odborná rada]Pozitivní krevní skupina u rodičů a negativní u dítěte - je to možné? [Odborná rada]Dva biologičtí otcové. Je to možné? [Odborná rada]Dědičnost rakovinného genu: jak určit pravděpodobnost vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dědičnost nádorů. Rodinná predispozice k rozvoji rakoviny [Rada odborníka]Dědičnost roztroušené sklerózy [odborná rada]Fenylketonurie - závisí průběh onemocnění na genové mutaci? [Odborná rada]Fenylketonurie – jaké další testy bych měl provést? [Odborná rada]Fenylketonurie a zdravotní postižení [odborná rada]Jak určit otcovství na základě krevních skupin? [Odborná rada]Co určuje barvu očí dítěte? [Odborná rada]Puchýře na nohou a rukou - jde o genetickou vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodiče a Rh- (mínus) dítě. Jak se gen RHD dědí? [Odborná rada]Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu [Rada odborníka]Trvalý anální pruritus - genetické onemocnění? [Odborná rada]Stanovení otcovství na základě krevní skupiny [Rada odborníka]Genetické vady dítěte - testy [Rada odborníka]Ulcerózní kolitida [odborná rada]Zdraví dětí ze vztahu sestřenice [rada odborníka]Rettův syndrom - testy ve druhém těhotenství [Rada odborníka]

Kategorie:

Genetická onemocnění