Syndrom kočičího křiku je vzácné genetické onemocnění. Jeho charakteristickým příznakem je pláč miminka, který připomíná kočičí mňoukání – odtud hovorový název syndrom kočičího mňoukání. Jaké jsou další příznaky syndromu kočičího křiku? Jaké jsou příčiny onemocnění? Jaká je jeho léčba? Proč postižené dítě vydává zvuky jako kočičí mňoukání?

Syndrom kočičího křiku(syndrom Cri du Chat, Lejeune syndrom, CDS) jegenetické onemocnění , které je diagnostikováno jednou za 15 a , podle některých zdrojů až 50 000 porodů. V důsledku toho patří syndrom kočičího mňoukání do skupiny známé jako vzácná onemocnění.

Jeho název je spojen s nejcharakterističtějším příznakem nemoci, tedy s nemocnými dětmi, které vydávají zvuky připomínající kočičí mňoukání. V Polsku se s CDS potýká asi 50 dětí.

Syndrom kočičího křiku – příčiny

Příčinou syndromu kočičího křiku je delece, spontánní genová mutace, při které se ztrácí určitý genetický materiál v krátkém raménku chromozomu 5. Ztrácejí se geny kódující proteiny podílející se na vývoji mozku. Protože je nemoc způsobena nepředvídatelnou genetickou mutací, není dědičná.

Syndrom kočičího křiku - příznaky

Prvním příznakem nemoci je charakteristický pláč vydávaný dítětem od prvních dnů života, který svou intonací připomíná kočičí mňoukání

  • Jak číst dětský pláč?

Tento pláč je výsledkem abnormální struktury hrtanu – který je malý, úzký a kosočtvercového tvaru – a štíhlé a malé epiglottis. Vliv mají také poruchy nervového systému. Pláč obvykle ustoupí po několika, někdy i několika měsících.

Můžete si také všimnout charakteristického souboru dysmorfických rysů obličeje, mezi které patří:

  • mikrocefalie (malá hlava)
  • kulatý, asymetrický obličej
  • mikrogace (malá spodní čelist)
  • diagonální vráska oka, tj. svislá kožní řasa pokrývající oba paranazální koutky oka
  • frontální nádory
  • charakteristická stavba nosu (plochá a široká báze, krátký hřbet)
  • oční hypertelorismus - široce posazené oči

Také se objevují v kapele s názvem cat screamproblémy s trávicí soustavou – dítě nemá dostatečně vyvinutý sací a polykací reflex, proto dochází k problémům s krmením a tím – dítě přibírá špatně nebo vůbec. Dalšími příznaky onemocnění jsou silné slintání a zácpa.

V průběhu let jsou patrné mentální postižení a opožděný motorický vývoj. Ve většině případů pacienti komunikují bez použití řeči – prostřednictvím neverbální komunikace.

Jiné stavy mohou koexistovat se syndromem kočičího křiku, jako je

  • srdeční vady
  • rozštěp rtu a patra
  • spina bifida
  • defekty ledvin
  • abnormální struktura střeva
  • PEC (trvalý ohyb chodidel dovnitř)

Právě kvůli těmto nedostatkům některé z dětí, které se potýkají s tímto vzácným onemocněním, umírají v prvních letech svého života.

Syndrom kočičího křiku - diagnóza

Syndrom kočičího křiku je diagnostikován na základě výsledků testů karyotypu – typu genetického testu, který zahrnuje analýzu chromozomů.

Syndrom kočičího křiku - léčba

Syndrom kočičího křiku je genetické onemocnění, a proto ho nelze vyléčit. Je však možné zmírnit její příznaky.

Základním prvkem léčby je rehabilitace, díky které mají pacienti šanci dožít se dospělosti

Vzhledem k tomu, že děti se syndromem kočičího mňoukání jsou více či méně fyzicky postižené, rehabilitace zahrnuje učení se základním činnostem, jako je sezení, jídlo a chůze.

  • Genetická onemocnění: příčiny, dědičnost a diagnóza
  • Williamsův syndrom (elfí děti): příčiny, příznaky
  • Ondinovo prokletí nebo syndrom vrozené hypoventilace: vzácné genetické onemocnění
O autoroviMonika MajewskáNovinář specializující se na zdravotnickou problematiku, zejména v oblasti medicíny, ochrany zdraví a zdravé výživy. Autor zpráv, průvodců, rozhovorů s odborníky a reportáží. Účastnice největší polské národní lékařské konference „Polská žena v Evropě“, pořádané sdružením „Novináři pro zdraví“, a také odborných workshopů a seminářů pro novináře pořádaných sdružením.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění