Peutz-Jeghersův syndrom je genetické onemocnění, jehož prvním příznakem jsou často nevysvětlitelné kožní změny. Jaké další příznaky jsou u tohoto onemocnění? Proč je včasná diagnostika tak důležitá? Jaké jsou strategie pro řešení Peutz-Jeghersova syndromu?

Peutz-Jeghersův syndromje genetická choroba, dědičná autozomálně dominantně, což znamená, že osoba s touto chorobou má minimálně 50% pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě.

Popisy Peutz-Jeghersova syndromu se objevily v literatuře od roku 1896, ale jeho příčina byla stanovena až v roce 1998.

Většina pacientů má mutaci supresorového genu LKB1 na chromozomu 19, produkt tohoto genu se podílí na buněčném dělení a je zodpovědný za buněčnou polarizaci. V průběhu tohoto souboru jsou:

  • skvrny od čočky
  • polypy, zejména v tenkém střevě
  • riziko rakoviny je také větší.

Peutz-Jeghersův syndrom: příznaky

Lentigo skvrny (latinskylentigo ) se objevují na kůži a jsou to pigmentová znaménka, jsou světle nebo tmavě hnědé, méně často tmavě modré, jsou dobře ohraničené, několik milimetrů ve velikosti a kulatém nebo oválném tvaru.

Skvrny od čočky se obvykle objevují v dětství a mohou zmizet během dospívání.

Skvrny od čočky jsou výsledkem množení melanocytů (buněk obsahujících barvivo) v epidermis. V případě Peutz-Jeghersova syndromu se jich vyskytuje velké množství a obvykle se nacházejí kolem úst, nosu, očí, někdy také na tvářích, v ústech nebo na rukou a nohou.

I když jsou skvrny od čočky zcela neškodné, jsou nejviditelnějším příznakem onemocnění.

Jsou nejčastější příčinou úzkosti mezi pacienty a vyhledávajícími lékařskou pomoc a jsou zdrojem diagnostického procesu vedoucího ke správné diagnóze.

Dalším charakteristickým rysem Peutz-Jeghersova syndromu jsou polypy. Obecně řečeno, tyto struktury jsou výdutě gastrointestinální sliznice, tato forma může nabývat mimo jiné novotvarů, ale také např. při zánětlivých procesech

V průběhu Peutz-Jeghersova syndromu, kterým se zabývámetzv. hamartomatické polypy. Tento poměrně komplikovaný název znamená nezhoubný nádor, který je vývojovou poruchou.

Je charakteristické, že tyto polypy jsou vyrobeny ze zralých tkání, které se běžně vyskytují v těle, ale objevují se na nesprávném místě nebo jsou chaoticky uspořádány, např. plicní tkáň se objevuje v polypu ve střevě.

Hamartomatické polypy v průběhu Peutz-Jeghersova syndromu se nejčastěji nacházejí v tenkém střevě, hlavně v jejunu, ale mohou se objevit v kterékoli části gastrointestinálního traktu: v tlustém střevě, žaludku a konečníku.

Charakteristickým znakem jejich stavby je dlouhý stonek. Obecně je přítomnost polypů asymptomatická a neškodná. Někdy však s sebou nesou riziko obstrukce, protože mohou zcela zablokovat lumen trávicího traktu a způsobit takzvanou intususcepci.

Stává se také, že se samy amputují neboli "zlomí", což zase může způsobit gastrointestinální krvácení a anémii.

Kromě toho, střevní příznaky, které se mohou objevit u Peutz-Jeghersova syndromu, jsou zácpa a bolesti břicha.

Nádory u Peutz-Jeghersova syndromu

Hlavním problémem tohoto onemocnění je skutečnost, že četné polypy se mohou transformovat a způsobit rakovinu, odhaduje se, že cca 50 % (některé zdroje odhadují až 90 %) pacientů s touto diagnózou onemocní rakovinou, nejvíce často ve střevech, ačkoli častější jsou také nádory prsu, rakovina plic, rakovina žaludku, rakovina slinivky břišní, rakovina vaječníků nebo rakovina dělohy.

Některé nádory mohou být hormonálně aktivní a způsobit menstruační nepravidelnosti, mužskou gynekomastii a předčasnou pubertu.

Peutz-Jeghersův syndrom: diagnóza

Diagnóza je možná po splnění všech tří podmínek:

  1. přítomnost nemoci v rodině a způsob jejího dědění - to se určuje na základě lékařského pohovoru
  2. nadměrná pigmentace kůže a sliznic
  3. přítomnost polypů v tenkém střevě s histopatologickým potvrzením, že se jedná o hamartomatické polypy

Pokud je blízký člověk nemocný, diagnostika je mnohem snazší a není třeba polypy hodnotit. Vždy je však nutné vyloučit jiná onemocnění, která mohou způsobovat podobné příznaky, zejména jiné genetické syndromy

Peutz-Jeghersův syndrom: profylaktická léčba

Jde o vzácné onemocnění, odhaduje se, že jí trpí 1 ze 150 000 lidí, ale je velmi důležité si ji uvědomit, protoženese specifické riziko a specifický postup.

Při nálezu Peutz-Jeghersova syndromu je nutná vysoká onkologická ostražitost kvůli zvýšenému riziku rakoviny, proto jsou přijímána četná preventivní opatření

Každý pacient by měl absolvovat kolonoskopii každé 2–3 roky počínaje 18. rokem, dále gastroskopii každé 2–3 roky od 18 let a endoskopický ultrazvuk nebo počítačovou tomografii každé 1–2 roky po dosažení věku 25.

Kromě toho by ženy měly každý měsíc provádět samovyšetření prsu. Mamografie prsu nebo magnetická rezonance každých šest měsíců po dosažení věku 25 let, transvaginální ultrazvuk a stanovení CA-125 každý rok po dosažení věku 25 let.

Samozřejmě, jako všechny, také zdravé, ženy s diagnostikovaným Peutz-Jehgersovým syndromem by měly pravidelně navštěvovat svého gynekologa kvůli Pap stěru.

U žen po ukončení reprodukčního období lze zvážit odstranění dělohy a vaječníků

U mužů je nutné vyšetření varlat a ultrazvukové vyšetření každé 2 roky

Všechny tyto aktivity jsou zaměřeny na včasnou detekci a léčbu novotvarů. Někdy se také doporučuje profylaktické odstranění střevních polypů, aby se snížilo riziko jejich komplikací.

Peutz-Jeghersův syndrom, jako každý genetický defekt, nelze vyléčit, ale jeho diagnóza je velmi důležitá vzhledem ke specifickému klinickému řízení nemocných lidí

Největším rizikem spojeným s onemocněním je výskyt novotvarů, ale pravidelné kontroly umožňují jejich včasnou detekci a léčbu. Bohužel u nemocných je velmi vysoké riziko, že přenesou vadu na své děti.

Kategorie:

Genetická onemocnění