Hemimelie je vrozená vada charakterizovaná absencí celé nebo části distální části dolní nebo horní končetiny. Zdá se, že člověk trpící hemimelií má useknutou část končetiny, proto se vada někdy nazývá vrozená amputace končetin. Jaké jsou příčiny a příznaky hemimelie? Jak probíhá její léčba?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'končetina') je velmi vzácnávrozená vada , která je charakterizována jednostrannou nebo oboustrannou absencí celé nebo části distální části dolní nebo horní končetiny, tj. bérce a předloktí. Existují čtyřitypy hemimelie :

  • fibulární hemimelie - vrozený nedostatek fibuly;
  • tibiální hemimelie - vrozený nedostatek tibie;
  • radiální hemimelie - vrozený nedostatek radiusové kosti;
  • ulnární hemimelie - vrozený nedostatek ulny;

Hemimelie může být nezávislá (izolovaná) vada. Často však koexistuje s jinými vrozenými abnormalitami, jako jsou například srostlé prsty (také známé jako hyperplazie, syndaktylie), další prsty (polydaktylie), humří ruka/noha (ektrodaktylie), vrozená valgózní noha, Fanconiho anémie nebo Sprengelova choroba . Může být také jednou ze složek syndromů vrozených vad. Například vrozená absence radiusu je součástí mj. TAR syndrom (trombocytopenie a syndrom radiální aplazie).

Hemimelie - příčiny a rizikové faktory

Spontánní genová mutace nebo porucha embryogeneze mohou vést k rozvoji hemimelie. Vada může být také zděděná.

Jsou také známy teratogenní (fetální malformace) faktory, které mohou zvýšit riziko hemimelie. Jedná se o rentgenové záření, virové infekce během těhotenství a léky. Například vystavení plodu thalidomidu (v 60. letech minulého století to byl lék určený k prevenci ranních nevolností u těhotných žen) během prvního trimestru těhotenství je nejznámějším faktorem, který může vést k vrozenému nedostatku poloměru.

DOBRÉ VĚDĚT>>Zarděnky během těhotenstvízpůsobuje vážné vady plodu

Hemimelie - příznaky

1. Fibulární hemimelie - vrozený nedostatek fibuly

U této vady nejsou žádné lýtkové kosti, kotník a patní kosti. Kromě toho může být stehno mírně zkrácené a holenní kost může být ohnuta. Noha může být mírně vybočená.

2. Tibiální hemimelie - vrozený nedostatek tibie

Charakteristické je zkrácení končetiny a chodidlo je vytočeno do krajní vnější strany vzhledem k jeho dlouhé ose (supinace chodidla). Navíc kolenní kloub (pokud se vůbec vyvine) v 90 procentech. případy je nestabilní. Kromě toho je fibula axiálně odsazena od stehenní kosti, může být také deformovaná nebo normální

3. Radiální hemimelie - vrozený nedostatek poloměru

Vrozená absence radia je charakterizována zkrácením předloktí - v důsledku toho jsou ruce umístěny těsně vedle loktů. Kromě toho je zápěstí posunuto vzhledem k distálnímu konci ulny. Hypoplazie palce je u této vady vždy přítomna a vyskytuje se v různém stupni závažnosti

4. Ulnární hemimelie – vrozený nedostatek ulny

Předloktí je krátké, mírně ohnuté k lokti, loket je ohnutý.

Hemimelia - léčba

V Polsku je v případě vrozeného nedostatku holenních a lýtkových kostí možná pouze amputace a další protéza končetiny. Nicméně doktor Dror Paley, ortoped z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute at St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) ošetřuje děti s touto vadou pomocí speciálního aparátu (spacial super frame - neboli externí fixátor) spolu s rekonstrukcí kloubů a svalů (narovnání nohou, extenze kostí a stavba neexistujících klouby). Je důležité, aby byla operace provedena co nejdříve, nejlépe mezi 18. a 24. měsícem věku dítěte. Bohužel provozní náklady jsou velmi vysoké a dosahují více než 1 milionu PLN.

V případě vrozeného nedostatku vřetenní a loketní kosti operace zahrnuje instalaci aparátu do kosterního systému pro narovnání a protažení zápěstí a předloktí.

Kategorie:

Genetická onemocnění