Wernerův syndrom je geneticky podmíněná chorobná jednotka charakterizovaná předčasným stárnutím. Jeho příznaky se obvykle objevují v dospívání. Z tohoto důvodu je Wernerův syndrom často označován jako „dospělá progerie“. Léčba Wernerova syndromu je symptomatická

Obsah:

  1. Wernerův syndrom – příčiny
  2. Wernerův syndrom - příznaky
  3. Wernerův syndrom - diagnóza
  4. Wernerův syndrom - léčba
  5. Wernerův syndrom - prognóza

Wernerův syndromje vzácné genetické onemocnění často popisované jako předčasné stárnutí, jehož příznaky jsou charakteristické pro pacienty. Obvykle vede k předčasnému šedivění, vypadávání vlasů nebo šedému zákalu. Poruchy jako Alzheimerova choroba nebo stařecká demence však přítomny nejsou. Nemoc se obvykle objevuje v první polovině druhé dekády života.

Wernerův syndrom – příčiny

Wernerův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Mutace v genu WRN na krátkém raménku chromozomu 8 se týká proteinu WRN, což je DNA helikáza, tedy enzym, který rozšroubovává dvouvlákno DNA. Výsledkem je, že DNA nemocných lidí obsahuje mnohem více poškozených oblastí, což přispívá k příznakům předčasného stárnutí.

Wernerův syndrom - příznaky

Nemoc se projevuje změnami v mnoha oblastech lidského těla. Charakteristické rysy stárnutí u tohoto syndromu jsou:

  • šedivění
  • vypadávání vlasů
  • brzy odhalující vrásky
  • šedý zákal
  • osteoporóza
  • ateroskleróza
  • diabetes 2. typu

Další běžné příznaky Wernerova syndromu jsou:

  • skleróza kůže a propuknutí řídnutí s doprovodnou atrofií podkožní tkáně
  • hyperkeratóza v místech vyčnívajících kostí
  • ulcerace
  • poikilodermie, tj. koexistence teleangiektázie, retikulární hyperpigmentace a hypopigmentačních ložisek
  • nízký vzestup
  • specifická "ptačí" tvář se zobákovým nosem a propadlými tvářemi
  • endokrinní poruchy, jako je hypogonadismus, gynekomastie, amenorea, předčasné zastavení funkce vaječníků, neplodnosta impotence
  • poruchy metabolismu vápníku vedoucí k osteoporotickým změnám a kalcifikaci měkkých tkání
  • ploché nohy
  • deformity kloubů a kostí
  • neurologické příznaky, jako jsou senzorické neuropatie, svalová únava a myopatie

U pacientů je také mnohem pravděpodobnější, že se u nich vyvinou novotvary, jako jsou: rakovina štítné žlázy, melanom, meningiom, sarkom měkkých tkání, leukémie a osteosarkom.

Wernerův syndrom - diagnóza

Obvykle jsou kožní léze zaznamenány jako první, což může nesprávně naznačovat diagnózu sklerodermie, a správná diagnóza je stanovena mnohem později. Pro správnou diagnostiku onemocnění jsou příznaky rozděleny na hlavní a doplňkové.

Mezi hlavní příznaky patří: předčasné šedivění, řídnutí vlasů na hlavě, alopecie, oboustranný šedý zákal, kožní změny, nízký vzrůst.

Mezi další příznaky patří štíhlé končetiny, „ptačí“ obličej, ostré rysy, osteoporóza, změna barvy hlasu, hypogonadismus, diabetes 2. typu, kalcifikace měkkých tkání, rakovina a ateroskleróza. Spolehlivá diagnóza vyžaduje rozpoznání čtyř hlavních symptomů a dvou dalších.

K potvrzení onemocnění by měl být proveden genetický test. Další testy prováděné v průběhu onemocnění nejsou příliš charakteristické.

  • krevní testy často ukazují zvýšené hladiny triglyceridů a glukózy
  • testy moči mohou ukázat zvýšené hladiny kyseliny hyaluronové
  • Rentgenové snímky jsou užitečné při diagnostice osteoporotických a degenerativních změn spojených s tímto onemocněním
  • EKG a echokardiografie umožňují posouzení změn na srdci

Wernerův syndrom - léčba

Léčba této poruchy je symptomatická. Je důležité léčit diabetes a poruchy lipidů, aby se zabránilo kardiovaskulárním komplikacím. Kožní změny jsou také léčeny.

Wernerův syndrom - prognóza

Většina lidí s Wernerovým syndromem umírá ve věku 40 až 60 let. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou srdeční infarkty a novotvary, což jsou komplikace onemocnění.

  • Progeria: předčasné stáří. Příčiny a příznaky předčasného stárnutí
  • Williamsův syndrom (elfí děti): příčiny, příznaky
  • Cockayneův syndrom
  • Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu

Kategorie:

Genetická onemocnění