Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou jsou změny ve fungování nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndromem mají charakteristický úsměv a dělají bizarní pohyby, proto se jim dříve říkalo „děti loutek“ a samotná nemoc se nazývala „syndrom šťastných loutek“. Jaké jsou příčiny a příznaky Angelmanova syndromu? Jaká je léčba?

Angelmanův syndromje vzácnégenetické onemocnění , jehož podstatou jsou poruchy ve fungování nervového systému. Jejím charakteristickým příznakem je úsměv jako loutka a chůze jako loutka, nemoc má tedy i jiný název – syndrom šťastné loutky. Jeho prevalence se odhaduje na 1 z 15 000 porodů.

Angelmanův syndrom – příčiny

Příčinou Angelmanova syndromu je zkrácení (delece) fragmentu chromozomu 15, který je mateřského původu (když je původu otcovského, objevuje se Prader-Willi syndrom).

Genetická mutace je obvykle spontánní, ale v některých případech může být dědičná

Angelmanův syndrom - příznaky

Dítě po narození nevykazuje příznaky onemocnění (mohou se objevit pouze problémy s krmením). Po 6 měsících věku je však patrné opoždění vývoje. Dítě s Angelamanovým syndromem se začíná plazit kolem 22. měsíce věku, sedá si až mezi 1. a 3. rokem a schopnost chůze se rozvíjí velmi pozdě, kolem 5. roku, ale některé děti nemohou chodit vůbec.

Pacienti vykazují charakteristickou chůzi a úsměv, díky čemuž připomínají loutku

Dítě navíc trpí poruchami pohybu a rovnováhy, což se projevuje nejistou, nejistou chůzí, s široce rozkročenýma nohama (ataxie chůze). Tato chůze je velmi výrazná a připomíná způsob, jakým se pohybuje loutka.

Nápadné změny jsou také ve vzhledu obličeje – velká ústa, velká spodní čelist, široce rozmístěné oční bulvy a vyplazený jazyk. Kromě toho je zde charakteristický úsměv jako loutka.

Vývoj řeči je opožděný – dítě dokáže vyslovit jen pár slov. Můžete s ním komunikovat pouze neverbálně.

U dětí s Angelmanovým syndromem se také rozvinou poruchy chování. NejvícCharakteristická je radostnost a záchvaty smíchu, které se často vyskytují v nevhodných situacích. Děti s tímto syndromem jsou často hyperaktivní a mobilní – charakteristické je zejména mávání rukou. Pak vypadají jako malí andílci mávající křídly, aby se vznesli do vzduchu. Z tohoto důvodu se nyní děti s tímto syndromem nazývají „andělé“ místo „loutky“.

Většina pacientů trpí mikrocefalií a křečemi (obvykle se vyskytují do 3 let). Mohou mít také potíže s polykáním a zácpou, problémy se spánkem, skoliózu a obezitu.

Angelmanův syndrom - diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě výše uvedeného příznaky a genetické testování. V době diagnózy je třeba vyloučit jiné neurologické stavy, jako je autismus nebo dětská mozková obrna, se kterými je onemocnění často zaměňováno. Tak tomu bylo například v případě prvního syna Colina Farrella, Jamese, u kterého byl Angelmanův syndrom zpočátku mylně považován za dětskou mozkovou obrnu.

Angelmanův syndrom - léčba

Dítě s Agnelamovým syndromem vyžaduje především rehabilitaci. Doporučuje se zejména cvičení ve vodě (protože je to fascinuje). Díky nim se zlepšuje rovnováha a koordinace dítěte. Zabraňují také dalšímu rozvoji skoliózy a křečí. Vzhledem k záchvatům, které začínají v raném věku, jsou vyžadovány antikonvulzivní léky. Kromě toho je nutná pomoc psychologa a logopeda

Angelmanův syndrom - prognóza

Očekávaná délka života pacientů je normální, ale až do konce jsou závislí.

Kategorie:

Genetická onemocnění