Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Di Georgeův syndrom je vrozená vada způsobená ztrátou materiálu DNA. Základem tohoto genetického onemocnění je ztráta fragmentu chromozomu 22, což má za následek absenci asi 50 genů. U pacientů jsou mj srdeční vady, poruchy imunity a hypoparatyreóza. Jak se léčí Di George syndrom?

Di George syndrom , jinak22q11 mikrodeleční syndrom , je mutace, která nejčastěji vznikáde novo, tj. vyskytuje se u dítěte, jehož rodiče jej nemají (v rodině se objevuje poprvé), a dědí se jen asi v 5-10 % případů. Genetická vada vzniká kolem 6.–8. týdnu těhotenství, nezávisí na pohlaví a způsobuje mnoho fyzických a duševních dysfunkcí a je také často spojován s anomáliemi ve vzhledu.

Podle Evropského registru vrozených vad je výskyt Di Georgeova syndromu 1: 9 700 živě narozených dětí. Mnoho vědeckých studií (např. ve studii Oskarsdottira, která srovnávala nemoc švédské populace na Gotlandu a v Göteborgu) však potvrdilo vyšší frekvenci mutací v závislosti na diagnostickém pozadí.

Co je Di Georgeův syndrom?

Di Georgeův syndrom je genetická vada, kterou poprvé popsal Dr. Angelo Di George v roce 1968. Toto je mikrodeleční jednotka 22q11, která je také běžně označována jinými názvy, které se používají zaměnitelně. Mezi nimi jsou:

  • Shprintzenův syndrom
  • CATCH22
  • Tým Takao
  • Sedlačkovův tým
  • tým VCFS

Je však třeba zdůraznit, že v mnoha vědeckých článcích se stále lze setkat s nejednotností v názvosloví a používání výše uvedených názvů jako s různými vadami, což není vhodné

Ačkoli se ve skutečnosti každá z těchto nemocí vyznačuje mírně odlišnými příznaky a jejich závažností, vědci nyní sjednotili názvosloví a doporučili, aby byl uváděn jak Di Georgeův syndrom, tak výše uvedené názvy velmi podobných genetických onemocnění až jako 22q11 deleční nebo mikrodeleční komplex po celém světě.

90 % Di Georgeova syndromu postihuje 48 genů a zbytek pouze 24 genů. V důsledku ztrátyz výše uvedených genů během vývoje plodu ovlivňuje vývoj dítěte mnoho poruch, které mají po narození za následek objevení se mutačních příznaků. Lidé, kteří se rozhodnou mít děti a mají deleční syndrom 22q11, by proto měli vědět, že existuje 50% šance, že nemoc přenesou na své potomky.

Důležité je, že výzkum, který v roce 2015 provedla Dona Landsman v Kanadě, ukazuje, že pouze 25 % těhotenství má šanci donosit zdravé dítě.

Je také důležité, že výskyt Di Georgeova syndromu kolísá, protože výzkum stále probíhá. Kromě toho je třeba mít na paměti, že mnoho lidí zůstává nediagnostikováno a často se o onemocnění buď vůbec nedozví, nebo k němu dojde například po narození potomků, u kterých je diagnostikováno genetické onemocnění.

Di Georgeův syndrom může způsobit nejen mnoho poruch, postižení a vážné fyzické a duševní zdravotní problémy, ale také potraty, úmrtí kojenců a kratší život u dospělých.

Di George syndrom – příčiny

Hlavní příčinou Di George syndromu je delece nebo mikrodelece 22q11.2. To znamená, že na dlouhém rameni chromozomu 22 (nejmenší lidský chromozom v jakékoli buňce v těle) dochází ke ztrátě genetického materiálu, který může zahrnovat krátký fragment genů nebo celou skupinu genů. Umístění místa v genetickém fragmentu je definováno jako q11.2.

Další příčinou může být také bodová mutace v genu TBX1, který se podílí na vývoji srdce, brzlíku, příštítných tělísek a obličejových struktur

Je také možné, že mutace v genech HIRA / TUPLE1 a UFD1L přispívají k Di Georgeovu syndromu, ale v současné době neexistuje dostatek studií, které by to přesvědčivě potvrdily.

Di George syndrom - příznaky

Je třeba zdůraznit, že počet příznaků a jejich závažnost se liší v závislosti na vyšetřovaném případu. U některých pacientek se může objevit genetická vada hned po porodu, u jiných později v životě au některých se mohou rozvinout nespecifické příznaky, které mohou vést k tomu, že nebudou nikdy správně diagnostikovány.

Za zmínku však stojí, že vědci identifikovali 180 příznaků, které mohou být způsobeny mikrodelečním syndromem 22q11, z nichž má pacient nejčastěji maximálně 20

Di Georgeův syndrom nalezený u kojenců a novorozenců se obvykle projevuje jako:

  • srdeční vady (vyskytují se až u 82 % dětí)
  • problémy s příjmem potravy (potíže se sáním a polykáním)
  • rozštěp patra nebo jiné vady v něm (tjv důsledku toho, např. vylévání nosem)
  • hypotonický, tj. nízký svalový tonus
  • vývojové zpoždění, včetně kognitivních, kognitivních, řečových atd.

To se stává velmi často:

  • oslabená imunita (která je spojena např. s častými infekcemi horních a dolních cest dýchacích)
  • špatně vyvinutý brzlík (nebo jeho nedostatek)
  • hypokalcemie (a související hypokalcemická tetanie)
  • porucha příštítných tělísek
  • nepřiměřená tělesná hmotnost a příliš nízká výška

Děti s touto genetickou vadou mají často záněty uší, a proto často trpí nedoslýchavostí, která také nepříznivě ovlivňuje jejich vývoj

Po porodu se také často nalézají vady urogenitálního systému, včetně např.:

  • nedostatečný rozvoj ledvin
  • renální cystické onemocnění
  • hypospadie u chlapců

stejně jako vady nervového systému, jako je :

  • hydrocefalus
  • cysty mozku
  • meningeální kýla

Existují také poruchy trávicího systému, včetně:

  • brániční kýla
  • vady konečníku
  • neplatná fráze střev
Víš, že…

Di Georgeův syndrom je po Downově syndromu druhou nejčastější příčinou těžké srdeční vady a opožděného vývoje.

Vady jsou také podobné, pokud jde o přítomnost charakteristických rysů vzhledu, mimo jiné:

  • oči široce od sebe
  • malé a nízko nasazené uši
  • rybí tlama
  • plochý nos
  • rozdíly v délce palce a chodidla

Kromě toho jsou Di George i Downův syndrom charakterizovány špatným svalovým tonusem.

Později v životě je u pacientů s Di Georgeovým syndromem pravděpodobnější než u zdravých lidí vznik autoimunitních onemocnění. Specialisté navíc potvrzují, že mezi nimi je také zvýšená frekvence Parkinsonovy choroby.

Di Georgeův syndrom také ovlivňuje duševní zdraví, ale ačkoli 80–100 % pacientů trpí poruchami s ním spojenými, jsou zřídka spojovány s Di Georgeovým syndromem. Výsledné problémy jsou nejvíce viditelné u dospělých, ale začínají se rozvíjet již v dětství.

Děti s Di Georgeovým syndromem jsou zpravidla hyperaktivní, neschopné se soustředit a mají problémy s učením. Obvykle jsou také mírně mentálně retardovaní.

U dospělých s tímto syndromem genetické vady je také větší riziko rozvoje duševních onemocnění, vč.deprese a bipolární porucha. Mít tento syndrom mutací je také 30krát vyšší riziko schizofrenie ve srovnání se zdravým člověkem. Kromě toho se mohou objevit epizody psychózy a demence.

Di Georgeův syndrom může mít také nespecifické příznaky, které nemusí být tak závažným stavem. Patří mezi ně, ale nejsou omezeny na:

  • křeče
  • úzkostné poruchy
  • zakřivení páteře
  • problémy se sluchem, řečí a polykáním

Jak je diagnostikován Di George syndrom?

Diagnostika Di Georgeova syndromu není v mnoha případech jednoduchá, a proto se o ní někteří pacienti dozvědí náhodně, například když se narodí dítě s genetickou vadou. Je obtížné diagnostikovat tuto nemoc, protože její příznaky často nejsou zřejmé a lze je připsat mnoha nemocem.

Jedním ze způsobů stanovení diagnózy je genetické testování. Bohužel se mikrodelece mohou vyskytovat náhodně, takže je velmi obtížné předpovědět, jaké konkrétní testy by měly být provedeny.

Je mnohem jednodušší je udělat, když je žena stále těhotná a je známo, že například jeden z rodičů má mutaci. V této situaci se provádějí prenatální testy, jako je genetická amniocentéza.

Prenatální diagnostika zahrnuje odběr plodové vody pro vyšetření. Zákrok se provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.

Měli byste si však uvědomit, že test je invazivní, což je spojeno s možnými komplikacemi (např. existuje 1% riziko potratu).

V pozdějších fázích života je odhalení genetické vady možné i při diagnostice jiných orgánů, např. srdce při echokardiografii nebo rentgenovém vyšetření obratlových abnormalit v krční páteři.

Di George syndrom - léčba

Osoba s diagnózou Di Georgeova syndromu si musí být vědoma, že jde o celoživotní onemocnění. Od okamžiku diagnózy, prakticky po celý život, musí být pod neustálým dohledem specialistů v různých oborech, včetně:

  • neurolog
  • kardiolog
  • gastroenterolog
  • endokrinolog
  • nefrolog
  • ORL specialista
  • psycholog
  • psychiatři
  • imunolog
  • genetika

Díky tomuto postupu je možné nejen minimalizovat příznaky, ale také předcházet jejich zhoršování a negativním vlivům, stejně jako rozpoznat a léčit nové poruchy. To je zvláště důležité u dětí s Di Georgeovým syndromem, protože neaplikace vhodných terapií včas může nepříznivě ovlivnit jejich vývoj,nejen fyzické, ale i duševní.

Pokud je diagnóza stanovena bezprostředně po narození nemocného dítěte, je obvykle spojena se zahájením léčby v té době a tedy s mnoha operacemi, které pomáhají mj. odstranit vady srdce, trávicího a nervového systému.

Při odstranění nejzávažnějších příznaků musí dítě často podstoupit odbornou léčbu, která například zlepší sluch nebo minimalizuje problémy s řečí

Někteří pacienti vyžadují psychiatrickou léčbu nebo psychologickou terapii, která jim pomůže minimalizovat příznaky, jako je úzkost, hyperaktivita, nebo léčit stavy, jako je schizofrenie.

Farmakologická léčba se také často provádí u lidí s Di Georgeovým syndromem.

Rovněž stojí za připomenutí, že závažnost symptomů u pacientů s Di Georgeovým syndromem může být proměnlivá, a proto je kromě neustálé kontroly specialistů také potřeba neustále zvyšovat informovanost. Znalosti o nemoci by měl mít nejen pacient, ale i jeho příbuzní, což mu pomůže nemoc pochopit a umožní poskytnout potřebnou podporu.

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Genetická onemocnění