Nikole je pouhých 18 let a její boj s nemocí trvá prakticky celý život. Mladá žena trpí SMA neboli spinální svalová atrofie. Zní to jako věta? Ne pro ni. Osmnáctiletá dívka se nevzdává, pracuje v mnoha oborech a infikuje optimismem, protože jí leží u nohou celý svět.
Patrycja Pupiec: SMA je onemocnění, ve kterém hrají důležitou roli genetické determinanty. Onemocní také někdo z vaší rodiny?
Nikola Gościniak:Ne, nikdo z mé rodiny nemá diagnózu spinální svalové atrofie.
První diagnózu jste obdrželi něco málo přes rok po narození, ale vaše matka měla obavy z některých příznaků. Co přesně upoutalo její pozornost?
Moje matka byla znepokojena samotnou skutečností, že jsem velmi malé dítě. Co přitahovalo pozornost, byla ochablost nohou, které se mohly roztáhnout jako žába. Neplazil jsem se, nezkoušel jsem stát sám, zakláněl jsem hlavu dozadu. Kdybych to měl popsat jednou větou, z toho, co mi řekla moje matka, bylo zřejmé, že jsem slabší než ostatní děti stejného věku.
Hádám, že systém zdravotní péče, se kterým se vaše matka musela potýkat, když jí byla diagnostikována, byl mnohem jiný než ten, na který si dnes stěžujeme.
Moje matka mi řekla, že každý doktor opravdu říkal něco jiného. Když si všimla těchto znepokojivých příznaků a zašla ke specialistovi, slyšela, že „to je moje krása“, „některé děti si sednou později, jiné dříve“. Nebyly hledány žádné důvody, spíše bylo vynaloženo úsilí k normalizaci těchto viditelných symptomů a konečnou diagnózu poskytly pouze genetické testy.
Přemýšleli vaši rodiče o léčbě v zahraničí, dostali jste ošetření na místě?
Z toho, co zmínili, se v té době o léčbě spinální svalové atrofie ve světě, včetně Polska, moc nevědělo. Jedinou dostupnou formou léčby byla rehabilitace a podpora lékařů.
Od kdy jste rehabilitován?
Prakticky od diagnózy. Tehdy mě rodiče prakticky každý den museli vozit na hodiny. Vypadalo to tak, že po mateřské jdu rovnou na rehabilitaci.
U SMA je velmi důležité diagnostikovat nemoc co nejdříve, že?
Obecně řečeno, čím dříve je tato diagnóza indikována,tím lépe pro nemocného. Dnes je velmi důležitým aspektem boje proti spinální svalové atrofii kromě zlepšení také zavedení léčby. Dnes již mají pacienti se SMA takové možnosti, i když je nemoc odhalena.
Ve vašem případě byla diagnóza dokončena brzy, ale pravděpodobně ne všichni pacienti měli takové štěstí …
Ano, bohužel. Znám případy nemocných lidí, kteří jsou upoutáni na lůžko. Samozřejmě záleží na typu nemoci, kterou máte.
Přesně, jaký typ máte?
SMA typ II.
Lidé s motorickým postižením často slýchají, že jejich dětství je rozděleno do dvou domů, z nichž jeden byla nemocnice. Bylo to ve vašem případě podobné?
Měl jsem to štěstí, že jsem byl v nemocnici jen dvakrát v životě. Znám však trochu jinou tvář „připoutaných na lůžko“ …
To znamená?
Když jsem onemocněl, můj dům se proměnil v nemocnici. Všechny přístroje, které jsem potřeboval k boji s nemocí, jsem měl ve svém pokoji. Vlastně veškerá péče byla na mých rodičích, hlavně na mamince, která si vše musela dělat sama, protože doktoři mě nebyli ochotni vzít do nemocnice, když jsem byla nemocná, protože ani nevěděli, o jakou nemoc se jedná.
V minulosti byla vaší jedinou zbraní v boji proti vaší nemoci rehabilitace. Dnes užíváte lék, který pomáhá ve vašem každodenním fungování. Jak se stalo, že byla zahájena léčba?
Když mi bylo 8, zavolal mi lékař z nemocnice ve Varšavě a řekl, že existuje klinická studie, které se mohu zúčastnit, pokud budu chtít. Droga byla v té době ve fázi výzkumu a s rodiči jsme to promysleli a dohodli se. Od té doby jsem byl 2 roky účastníkem této studie, pak byla asi 3letá pauza a obnovilo se to a pak se to po nějaké době vysadilo, protože se ukázalo, že přípravek není tak účinný jako očekáváno.
Potom stejná společnost začala pracovat na léku, který teď beru.
Takže to nebylo tak jednoduché, jak by se mohlo zdát.
Ano. Opět se mi podařilo „chytit“ klinické studie u pacientů, kteří dříve užívali jiné léky.
Je léčba tímto přípravkem plně hrazena?
Momentálně je to hrazeno, protože se účastním výzkumu, takže to mám zdarma, ale není známo, jak dlouho to bude trvat.
Jak se váš život změnil díky drogám?
Ve skutečnosti jsem zaznamenal největší zlepšení asi po měsíci užívání drogy.Normálně chodím do školy, nemám domácí školu a velmi snadno se unavím díky svým nemocem a skolióze, ale po měsíci jsem si všiml, že po 8-9 hodinách ve škole přijdu domů a nejsem tak unavený býval.
Také jsem zaznamenal zlepšení funkčnosti těla - lépe se mi drží ruce, jsou hbitější, mluvím mnohem hlasitěji, zlepšila se mi chuť k jídlu. Pozitivní vliv kúry na moji kondici potvrzují i fyzioterapeuti. Po tomto prvním měsíci bylo mnoho výhod a v tuto chvíli moje nemoc stojí a není horší.
Znamená to, že lék zastavuje progresi onemocnění?
Ano, toto je hlavní účinek tohoto přípravku a skutečně splnil tato očekávání.
Ovlivnila pandemie COVID-19 váš život?
Zpočátku jsem kvůli obecným omezením neměl možnost rehabilitace, ale všiml jsem si, že i přes nedostatek zlepšení jsem se díky léčbě vrátil do formy rychleji. Obecně platí, že po předchozích přestávkách tato přestavba trvala několik měsíců a nyní jsem to udělal mnohem rychleji.
Zmínil jste se, že chodíte do školy. Je těžké skloubit školu, rehabilitaci, mimoškolní aktivity?
Rehabilitaci mám každý den, takže to chce dobrou organizaci, ale nejde o to, že by se to nedalo skloubit. Samozřejmě jsem potom unavená, protože hodně času trávím ve škole, pak rehabilitacemi, a když přijdu domů, tak mě čekají hodiny …
Najdete si čas na své vášně? Co tě zajímá?
Miluji make-up. Dělám různé příležitostné líčení, občas maluji i modelky na focení. V tom se snažím naplňovat a dělá mi to velkou radost. Mým koníčkem je fotomodeling.
Toto jsou oblasti, se kterými spojujete svou budoucnost?
Ráda bych se v budoucnu věnovala vizážistice a celkově se tímto směrem věnovala. Možná půjdu na vysokou, ale momentálně to pro mě není priorita. Do budoucna bych si ráda otevřela vlastní tréninkovou aktivitu spojenou s kosmetickým salonem, kde by se každá žena mohla cítit výjimečně, relaxovat a odpočívat.
O čem sníš?
To je těžká otázka (smích). Mé plány jsou spíše mé cíle, za kterými chci jít. V tuto chvíli, pokud bych měl podotknout, rád bych jel na výlet do teplých krajin, abych se dostal pryč od těch zimních věcí.
Máte pocit, že vás vaše nemoc omezuje nebo brzdí?
Vlastně ne, protože ani já, ani moje rodinabrali jsme moji nemoc tak, že nás omezuje. Víte, že některé věci je třeba udělat jinak, jiné trvají mnohem déle, ale vždy jsme se snažili najít řešení. Mohu dokonce říci, že mě moje nemoc naučila hledat řešení.
Ptal jsem se na to, protože mnoho zdravých lidí věří, že pokud někdo čelí nemoci, jeho život je omezený a vaše historie ukazuje, že to tak být nemusí.
Děkuji. Mnoho lidí si myslí, že SMA je konec světa, a já předpokládám, že nemá smysl se vzdávat. Nesoustřeď se na to, co nemůžeš, ale soustřeď se na to, co je potřeba udělat, jinak nezbývá než sedět doma a stěžovat si a můžeš si jen užívat, co máš.
A ve chvílích pochybností, protože pravděpodobně existují okamžiky, kdy to děláte?
Něco takového mám odmalička, možná i díky své nemoci se na svůj život dívám optimisticky a asi proto se mi žije snadněji.
Můžete říci, že vám vaše nemoc dodala sílu?
Nikdy jsem o tom opravdu nepřemýšlel, ale když jsi mi teď položil tuto otázku, myslím, že to tak opravdu je?
Jsem si jistý, že ano!
Myslím, že ano, protože se dokážu vypořádat s každodenním životem, věnuji se svým vášním, chci se rozvíjet a myslím, že nejsem snadným protivníkem své nemoci.
Zažili jste někdy negativní přijetí sebe sama nebo máte pozitivní reakce?
Myslím, že se nikdy nestalo, že by na mě byl někdo hrubý nebo se mi posmíval i mezi mými vrstevníky. Myslím, že mám štěstí, protože vím, že to tak není u každého.
U SMA se předpokládalo, že život s touto nemocí je životem neustálé nejistoty. Bojíte se toho, co přinese budoucnost?
To je přesně to správné tvrzení, protože u SMA nikdy nevíte, co se stane druhý den, ale snažím se zachovat vnitřní klid, i když se něco děje a většinou vždy s rodinou najdeme vhodné řešení.
Myslíte si, že SMA je nemoc, kterou společnost již zná, nebo je ještě dlouhá cesta k pochopení, o čem tato nemoc je?
Určitě je o tom nyní mnohem více znalostí, ale stále existují lidé, kteří o tom nic nevědí. Na druhou stranu je takových případů určitě méně než v minulosti. Pamatuji si, když jsem byl ještě malýholka, znalosti o SMA byly velmi malé.
Nemoc vás provází téměř celý život. Jaké změny vidíte v infrastruktuře a zacházení se SMA?
Především je to léčba, která zpomaluje onemocnění a usnadňuje fungování. To je opravdu velký krok pro lidi trpící spinální svalovou atrofií. Existuje hrazená léčba, která tento boj s nemocí podporuje.
Velká města, jako je například Varšava, jsou velmi dobře přizpůsobena lidem s tělesným postižením. Vozy MHD jsou nízkopodlažní, jsou zde výtahy, rampy. Uvědomuji si, že pro zdravé lidi to nevadí, ale pro mě a mou rodinu je to velká pomoc, protože člověk na vozíku je schopen být samostatný a pohybovat se po městě bez cizí pomoci.
Co byste chtěli vzkázat ostatním pacientům, kteří také trpí SMA?
Za prvé, nemá smysl si stěžovat a plakat nad svou nemocí. Vím, že je to těžký soupeř, protože s ním stojím už mnoho let, ale snažím se užít si to, co mám. Každý úspěch je pro mě dalším důvodem k radosti.
Více o Nikole:
Přečtěte si další články ze série I live with …
- Žiju s Hashimotem: "Lékaři mi řekli, abych snědl 1000 kcal denně"
- Žiji se zdravotním postižením. "Dostal certifikát jen na rok, protože nikdo nevěřil, že přežije"
- Žiji s Crohnovou nemocí: "Slyšel jsem, že od této chvíle se můj život hodně změní"
- Žiji se zdravotním postižením. "Nečekám, že Gabryś bude génius"
- Žiji s Robertsovým syndromem: "Lékaři jí nedali šanci přežít, měli jsme odebrat krev mrtvému dítěti"
- Žiji s bipolární poruchou. Mika Urbaniak: alkohol byl můj únik, přehlušil mé emoce
- Žiji s drogově rezistentní depresí: "Být na drogách, stále jsem se nedokázal vyrovnat se svým životem"
- Žiji s roztroušenou sklerózou. "Není to o tom sedět a plakat"
- Žiji se stomií. Agátin příběh: Žil jsem 26 let s neaktivním střevem bez diagnózy
- Žiji se schizofrenií: "Slyšel jsem: měli by je zavřít"
- Ze série "Žiju s": "Okamžik zhroucení nastává, když léčba skončí"
- Žiji s Möbiovou chorobou a dalšími. Julia se nemůže usmívat, mžourat ani mračit
Patrycja PupiecRedaktor specializující se na podporu zdraví a psychologii. Zvědavost po lidech a jejich příbězích ji žene k společensky obtížným tématům. Autorka seriálu StrefaKobiety věnovaného zdraví žen, ve kterém mluví slékaře o profylaxi a problémech, se kterými se potýkají. Rád je aktuální, a proto sleduje vědecké objevy, zejména ty, které se týkají medicíny. Soukromě milovník zvířat, turistiky a tvorby Edwarda Stachury.