Hemochromatóza je metabolické onemocnění, jehož podstatou je nadměrné hromadění železa v těle. Zatímco nedostatek tohoto prvku vede jen zřídka ke smrti, jeho nadbytek při hemochromatóze je často příčinou přímo život ohrožujících onemocnění: cirhózy, hepatocelulárního karcinomu a oběhového selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky hemochromatózy? Jak probíhá její léčba?

Obsah:

  1. Hemohormatóza: příznaky
  2. Hemochromatóza: příčiny
  3. Hemohormatóza: test DNA a krevní test
  4. Hemochromatóza: léčba

Hemochromatóza je metabolické onemocnění, při kterém se nadbytek železa hromadí v tkáních ve formě hemosiderinu (proteinového komplexu, který ukládá železo v buňkách).

V případěvrozená (primární) hemochromatózazákladem tohoto patologického procesu je špatně fungující systém, který vylučuje železo z těla. Systém řízení absorpce tohoto prvku z potravy funguje správně.

Vsekundární hemochromatózaerytrocyty (červené krvinky) a jaterní buňky uvolňují příliš mnoho železa, které se pak hromadí v tělesných tkáních. Železo se hromadí v mnoha orgánech (plíce, ledviny, srdce, slinivka, žlázy s vnitřní sekrecí), nejčastěji však v kostní dřeni a játrech

Riziko tohoto onemocnění je mnohem větší u mužů než u žen – přispívá k němu menstruační cyklus a laktace, při kterých dochází ke ztrátám krve a snížení hromadění iontů železa v orgánech.

Hemohormatóza: příznaky

Příznaky primární hemochromatózy, i když jsou vrozené, se obvykle objevují mezi 40. a 60. rokem života. Pacienti s patologickými procesy postihujícími daný orgán, ve kterém se hromadí železo, si stěžují na pocit chronické únavy a bolesti kloubů. Dochází také k poškození jater projevujícím se zvětšením tohoto orgánu. V pokročilé fázi orgánového poškození se objevuje klasická triáda příznaků:

  • cirhóza jater (která je spojena s významným rizikem rozvoje hepatocelulárního karcinomu)
  • diabetes
  • nadměrná pigmentace kůže

Kromě toho se může objevit dilatační kardiomyopatie,srdeční selhání, hypogonadismus a hypotyreóza.

Příznaky sekundární hemochromatózy jsou velmi podobné primární a objevují se v průběhu výše uvedeného nemoci, které to způsobují.

Hemochromatóza: příčiny

Příčinou primární, tedy vrozené hemochromatózy (známé také jako hnědý nebo hnědý diabetes), je nejčastěji genetická mutace. V závislosti na typu hemochromatózy gen HFE (typ 1), HJV a HAMP (typ 2), TRF2 (typ 3) nebo SLC40A1 (typ 4, tzv. ferroportinová nemoc).

Výzkum ukazuje, že jeden z deseti lidí je nositelem mutace v genu pro hemochromatózu, ale příznaky se objevují pouze u lidí, kteří zdědili jednu kopii mutovaného genu od otce i matky. Nejvyšší frekvence mutací v genu HFE je pozorována u skandinávské populace (1/200 osob). Primární hemochromatóza je vzhledem k prevalenci mutací jednou z nejčastěji diagnostikovaných geneticky podmíněných chorob

Sekundární hemochromatóza je způsobena chorobami, získanými i vrozenými, jako je například talasémie (chudokrevnost štítné žlázy), vrozená sférocytóza, získaná sideroblastická anémie a onemocnění jater: chronická hepatitida C (hepatitida C), ztučnění jater - nealkoholické ztučnění jater, alkoholické onemocnění jater

Hemohormatóza: test DNA a krevní test

Mezi základní diagnostické testy patří stanovení koncentrace železa a saturace transferinu v séru. Po potvrzení abnormalit v krevních testech by měly být provedeny genetické testy na nejčastější genové mutace spojené s rozvojem hereditární hemochromatózy.

Ve výjimečných případech se doporučuje histopatologické vyšetření vzorku jater, jehož účelem je potvrdit přítomnost železa a určit pokročilost fibrózy

Hemochromatóza: léčba

Hemochromatóza je nevyléčitelné onemocnění a terapie je zaměřena na zmírnění jejích příznaků vyprazdňováním zásob železa a udržováním koncentrace tohoto prvku v normálním rozmezí.

Nejběžnější léčbou hemochromatózy je léčba průtoku krve (flebotomie). U pacientů se sekundární hemochromatózou se podávají chelátory železa. V některých případech se využívá i podávání erytropoetinu. Diabetes mellitus, hypogonadismus, jaterní cirhóza, kardiomyopatie jsou nevratné léze.

Jedním z prvků terapie je dieta, která zahrnuje vyhýbání se doplňování železa a vitamínu C a nekonzumaci potravin bohatých na železo, např.játra.

Kategorie:

Genetická onemocnění