Svalová dystrofie je dědičné degenerativní onemocnění svalové tkáně. Existuje několik typů dystrofie a jejich příznaky se od sebe liší v závislosti na oblasti postižené patologickými změnami a rychlosti progrese onemocnění. Jaké jsou typy svalových dystrofií a jejich příznaky?

Svalová dystrofiejedědičné svalové onemocněníjehož charakteristickým znakemsymptomůje svalová slabost. Podstatou dystrofie je degenerace svalů v důsledku genetické vady, v některých případech i jejich atrofie, tedy atrofie. Ve většině případů svalové dystrofie dochází k rozštěpení svalových vláken. V důsledku toho se počet těchto vláken snižuje a na jejich místě se objevují pojivové a tukové tkáně. Některé typy svalové dystrofie mohou ovlivnit srdeční sval.

Existuje několik typů svalových dystrofií v závislosti na věku dystrofií, které části těla ovlivňují a jak nemoc probíhá.

Duchennova dystrofie (DMD)

Duchennova dystrofieje nejčastěji diagnostikovaným typem svalové dystrofie. Je diagnostikována přibližně u 13–33 ze 100 000. narození chlapci. První příznaky tohoto rychle postupujícího onemocnění se u chlapců obvykle objevují mezi 2. a 6. rokem:

  • potíže s chůzí a během,
  • Gowersův příznak,
  • trup kompenzuje směrem k opěrné noze (Duchennův symptom),
  • charakteristická kachní chůze,
  • atrofie ramenních svalů (příznak uvolněných ramen).

Lidé s DMD obvykle umírají před dosažením věku 30 let.

Beckerova svalová dystrofie

Příznaky Beckerovy dystrofie se obvykle objevují mezi 5. a 25. rokem a jsou obecně stejné jako u DMD.

V tomto případě jsou však mnohem méně intenzivní a degradace svalů je pomalejší. Charakteristickým znakem Beckerovy dystrofie je objevující se slabost a progresivní atrofie svalů pánevního pletence a poté prsních svalů.

Svalová dystrofie končetinového pletence

První příznaky se objevují v první, druhé nebo třetí dekádě života. Riziko onemocnění je stejné sdívky a chlapci.

Degradace postihuje nejčastěji proximální svaly pánevního a ramenního pletence. Může také dojít k prohloubení bederní lordózy a protruze lopatek

Hypertrofie a kontraktury jsou vzácné. U některých pacientů se mohou vyvinout změny v myokardu – nejčastěji dilatační kardiomyopatie

Průběh onemocnění je variabilní, když je onemocnění pomalé, pacienti mají možnost dosáhnout normální délky života

Obličejově-skapulo-brachiální svalová dystrofie

První příznaky onemocnění se obvykle objevují v prvních letech života, méně často po 20. roce věku pacienta

Příznaky, které se mohou objevit stejně u chlapců i dívek, se týkají dystrofie svalů obličeje a ramenního pletence. Poté se zobrazí následující:

  • nehybnost obličeje (pohyby obličeje jsou oslabené, pacienti mají potíže se zavíráním víček),
  • zarostlé rty,
  • problémy se zvednutím paží nad hlavu,
  • rameno dopředu.

Průběh onemocnění je obvykle mírný a pomalý.

Fukuyama vrozená svalová dystrofie

Tato forma svalové dystrofie je zvláště běžná u japonské populace. Onemocnění je způsobeno mutací genu kódujícího protein – fukutin. Její příznaky jsou velmi podobné příznakům DMD.

Myotonická svalová dystrofie (Steinerův vrh)

Myotonická svalová dystrofie (Steinerova myotonie) - první příznaky onemocnění se nejčastěji objevují mezi 20. a 35. rokem, a to u chlapců i dívek

Nejběžnější příznaky onemocnění jsou:

  • myotonie, tj. opožděná svalová relaxace po kontrakci a oslabení mimických svalů,
  • slabost rukou, nohou a sternoklavikulárně-hrudních svalů,
  • katarakta a ptóza, které jsou spojeny s postižením hladkých svalů, žláz, vnitřních sekretů a očí.

Thomsenův vrozený vrh

Thomsenova choroba je velmi vzácné geneticky podmíněné svalové onemocnění charakterizované obtížemi v pohybu po delším odpočinku v důsledku prodloužené svalové kontrakce následované pomalou relaxací

Příznaky onemocnění:

  • nemocný si po sevření ruky nemůže rychle narovnat prsty - charakteristické je pomalé narovnávání po chvíli,
  • po zmáčknutí očních víček je pacient nemůže nějakou dobu otevřít,
  • po otevření úst (např. po zívnutí) má pacient nějakou dobu otevřená ústa,
  • je obtížné změnit polohu (pacient není schopen provést první krok povstávání z postele, židle).

Oční nebo orofaryngeální svalová dystrofie

Oculofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) se obvykle vyskytuje po 50. roce věku). Onemocnění postihuje okohybné svaly, někdy i polykací svaly, což se projevuje jako:

  • pomalu rostoucí ptóza,
  • porucha polykání,
  • paréza svalů končetin

Distální svalová dystrofie

Distální dystrofieje nejvzácnější onemocnění svalové dystrofie charakterizované slabostí a poškozením svalů paží, rukou, nohou a chodidel.

Příznaky nemoci jsou tedy slabost a destrukce pouze svalů končetin.

Nemoc se obvykle vyvíjí velmi pomalu od dětství do dospělosti.

Kategorie:

Genetická onemocnění