Gardnerův syndrom je jedním z typů familiární polypózy, který se skládá z četných polypů v tlustém střevě, osteomů (zejména v dolní čelisti a v kostech čepice lebky) a nádorů, epidermálních cyst a také pigmentového epitelu sítnice hyperplazie. Nemocní vyžadují lékařskou péči a sledování zdravotního stavu.

Gardnerův syndromse dědí autozomálně dominantně. Většina případů je spojena s mutací v genu APC. Onemocnění se může objevit i spontánně jako následek de novo mutace, poškození genu RAS na 12. chromozomu, poškození genu p53 na 17. chromozomu nebo ztráta metylace DNA.

Prevalence familiární adenomatózní polypózy je asi 1/10000 živě narozených dětí, projevuje se stejně u obou pohlaví. Gardnerův syndrom je mnohem méně častý.

V případě familiární adenomatózní polypózy a jedné z jejích odrůd - Gardnerova syndromu je důležité, aby celá rodina byla pokryta lékařskou péčí a genetickým poradenstvím

Gardnerův syndrom - příznaky

  • četné adenomatózní polypy tlustého střeva

Polyp je jakýkoli výčnělek sliznice nad povrchem, směřující k lumen střeva. Nejběžnějším typem u dospělých jsou adenomy, které jsou spojeny s proliferací žlázových epiteliálních buněk.

Polypy jsou prekurzory neoplastických změn. U Gardnerova syndromu se vyskytují v žaludku a tenkém střevě.

  • desmoidní nádory

Desmoidní tumory jsou obvykle neškodné, lokalizované retroperitoneálně nebo v mezenteriu. Objevují se po proktokolektomii a vyskytují se u 10 % pacientů s familiární polypózou tlustého střeva. Desmoidní nádory, ačkoli jsou benigní, mohou kvůli svému velkému růstu sevřít okolní orgány a následně vést k selhání orgánů.

  • degenerace sítnice

Charakteristickou změnou tohoto syndromu je retinitis pigmentosa. Existují oční změny: diskrétní oválné nebo ledvinovité zbarvení s dvorcem na jednom oku u většiny pacientů

Jsou důležité pro diagnostiku, protože jsou přítomny od narození nebo se objevují o něco později, takže je lze rychleji detekovat.

Zbytek symptomů, zejména z potrubíTrávicí trakt se odhalí později.

  • mezodermální nádory, jako jsou osteomy lokalizované v dolní čelisti a kostech lebky
  • epidermální cysty

Gardnerův syndrom je charakterizován přítomností mnohočetných epidermálních cyst a fibromů na kůži obličeje a pokožky hlavy.

  • Příznaky, které může pacient pozorovat

Nejdůležitějším příznakem je změna rytmu vyprazdňování, zácpa

Hlavní příznaky jsou:

  • průjem
  • bolest žaludku
  • slizká stolice
  • rektální krvácení

Objevují se nejdříve kolem 10. roku.

Obvykle je však průběh Gardnerova syndromu necharakteristický.

V neléčených případech jsou vždy maligní polypy v tlustém střevě a poměrně často v duodenu

Gardnerův syndrom podporuje rakovinu

Gardnerův syndrom predisponuje k rakovině. Patří mezi ně:

  • novotvary v oblasti Vaterovy bradavky
  • meduloblastom
  • kraniofaryngiom
  • rakovina štítné žlázy
  • osteosarkom a chondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardnerův syndrom - diagnóza

Kolonoskopie je vyšetřením volby. Toto vyšetření umožňuje odstranění polypů a histopatologické vyšetření

Lékař diagnostikuje Gardnerův syndrom na základě výsledku kolonoskopie

Gardnerův syndrom - léčba

U pacientů s Gardnerovým syndromem se doporučuje profylaktická kolektomie, tj. částečné nebo úplné chirurgické odstranění tlustého střeva, za pečlivého sledování stavu pacienta. Při použití šetřící léčby by měla být provedena endoskopická vyšetření ke sledování změn ve střevě

O autoroviNatalie MłyńskéStudent medicíny na lékařské univerzitě v Lodži. Medicína je její největší vášní. Miluje také sport, hlavně běh a tanec. Ke svým budoucím pacientům by se ráda chovala tak, aby je vnímala jako člověka, nejen jako nemoc.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění