Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Menkesova choroba neboli nemoc kudrnatých vlasů je onemocnění, při kterém se v důsledku nedostatku mědi vlasy poškozují vlnitými vlasy – odtud název. To však nejsou jediné příznaky tohoto vzácného genetického onemocnění. Jaké jsou příčiny a další příznaky Menkesova syndromu? Jak probíhá léčba pacientů s touto poruchou?

Menkesova nemoc( NMK ), jinaknemoc kudrnatých vlasů , je vzácná genetická nemoc . Jeho podstatou jsou poruchy metabolismu mědi v těle, které vedou k nedostatku tohoto prvku

Menkesův syndromje onemocnění související s pohlavím a většinou postihuje mužské pohlaví. Samice nesou mutantní gen.

Prevalence Menkesovy choroby v Evropě se odhaduje na 1 / 100 000-1 / 300 000 živě narozených dětí. Většina pacientů zemře před dosažením věku 4 let.

Menkesova nemoc – příčiny

Příčinou Menkesova syndromu je mutace v genu, který kóduje měď transportující ATPázu typu P (ATP7A). Mutace v genu ATP7A vedou ke snížení střevní absorpce mědi a intracelulárního transportu v centrálním nervovém systému a pojivové tkáni, a tím - k nedostatku tohoto prvku v těle

Menkesova choroba - příznaky

Nedostatek mědi snižuje tvorbu a funkci mnoha enzymů, což narušuje fungování centrálního nervového systému. Pak se objevují příznaky jako psychomotorická retardace, snížený svalový tonus a křeče. Tyto poruchy jsou doprovázeny abnormalitami spojenými s poruchami pojivové tkáně, jako jsou divertikly močového měchýře, řídnutí kostní struktury lebky a dlouhých kostí a četné zlomeniny žeber.

Abnormální struktura kůže a vlasů (včetně obočí a řas) je také charakteristická pro Menkesův syndrom. Kůže je povislá (příliš objemná) a vlasy se v pravidelných intervalech kudrnají, hrubnou a také se lámou. Díky změně své struktury, zlomeninám a zkroucení se tyto vlasy zřetelně liší od přirozeně zdravých a kudrnatých vlasů. Kromě toho jsou vlasy obvykle bílé nebo stříbrné barvy.

Pozornost může přitahovat i jiná struktura obličeje: s širokými tvářemi, plochým hřbetem nosu, povislýmoční víčka a snížená mimika. Obvykle se bledá (nízce pigmentovaná) kůže jeví jako příliš objemná na šíji, v podpaží a na trupu.

Mankesova choroba – diagnostika a léčba

Diagnóza Menkesovy choroby je založena na klinických příznacích a vyhodnocení dvou biochemických markerů - snížení hladiny mědi a ceruloplasminu v krevním séru

Léčba spočívá v podávání (subkutánně nebo intravenózně) přípravků na doplnění nedostatku mědi. Podle pozorování lékařů mohou v některých případech vést k mírnému zlepšení psychomotorického vývoje a zpomalit neurodegenerativní proces nebo vůbec neovlivňovat průběh onemocnění.

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!