Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš napnutou kůží. Pacient s EDS má narušenou syntézu kolagenu a/nebo strukturu pojivové tkáně. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem si často stěžují na bolesti kloubů a četná podvrtnutí a vykloubení, ale to není jediné riziko, které tento stav přináší. EDS ovlivňuje mnoho dalších orgánů a systémů v těle. Co bych měl vědět o EDS?

Ehlers-Danlosův syndrom , kterého si lékaři téměř nevšímají, je skupina vzácných genetických onemocnění. U nemocného člověka je narušena tvorba a/nebo struktura kolagenu, stavebního kamene pojivové tkáně, takže často prvním charakteristickým příznakem jsou hypermobilní klouby. Nadměrná ochablost kloubů vede k dislokacím a dislokacím (např. kolenní čéšky nebo ramena) a u některých typů syndromu je kůže pacienta velmi pružná a není neobvyklé vidět modřiny od sebemenších pohmožděnin.

Existuječtrnáct typů EDS , z nichž bylo nalezeno třináct genetických mutací vedoucích k onemocnění. Pro hypermobilní typ nebyl dosud objeven žádný odpovídající gen. Ehlers-Danlosův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní nebo dominantní, ale někdy dochází k mutaci de-novo, což znamená, že k němu dochází spontánně a rodiče nemocného dítěte mu nepředali defektní gen.

Ehlers-Danlosův syndrom je víc než jen vykloubení a bolesti kloubů. Pojivová tkáň se nachází v celém těle, takže mnoho orgánů a systémů v těle osoby s Ehlers-Danlosovým syndromem nemusí správně fungovat, pokud nefunguje správně. V některých případech, zejména u vaskulárního typu, je přímo život ohrožující a zkracuje jeho délku života.

Nejstarší zmínky o této nemoci sahají do starověku a popsal ji již Hippokrates, ale dodnes nelze počet nemocných odhadnout pro nízkou informovanost o nemoci a velmi pestrý průběh . V důsledku toho lidé postižení touto nemocí často nemohou získat diagnózu po celá léta. Někdy jsou odkazováni na psychiatra nebo cirkus kvůli jejich fenomenálním dovednostem v natahování kůže a ohýbání končetin ("gumový muž").

EDS se považuje za výskyt od 1: 2 500 do 1: 10 000lidé.

Ehlers-Danlosův syndrom - příznaky

Ehlers-Danlosův syndrom má základní příznaky a další příznaky, které závisí na typu. To však neznamená, že každý s daným typem bude mít stejné příznaky nebo komorbidity.

Základní příznaky se dělí na kloubní a kožní.

Ehlers-Danlosův syndrom - kloubní příznaky

  • hypermobilita (na základě Beightonovy stupnice) a velmi široká škála pohybů
  • ochablost kloubů
  • častá zranění
  • dislokace
  • luxace a komplikace po nich
  • degenerace (včetně degenerace kolena, degenerace páteře), a to i u mladých lidí

Ehlers-Danlosův syndrom - kožní příznaky

  • jemná, označovaná jako "hedvábná", jemná pokožka
  • nadměrně pružná kůže u některých typů
  • výskyt atrofických jizev
  • keloidní formace
  • snadno se pohmoždí

Další příznaky Ehlers-Danlosova syndromu

Může obsahovat:

  • regurgitace mitrální srdeční chlopně
  • křehkost orgánů (cévy, střeva, močový měchýř), která může vést k jejich prasknutí
  • problémy se zrakem (astigmatismus) a defekty proměnlivého vzoru, potíže s výběrem brýlí
  • skolióza a / nebo kyfoskolióza
  • varus v chodidlech a/nebo kolenou
  • mnoho dalších

Ehlers-Danlosův syndrom – komorbidity

Přidružená onemocnění, stejně jako další příznaky, se liší v závislosti na typu syndromu a závisí na osobě. Pacienti s Ehlers-Danlos mohou mít problémy s:

  • imunitní systém (např. MCAS, syndrom aktivace mastocytů, astma)
  • trávicí systém (např. potravinová intolerance, syndrom dráždivého tračníku)
  • oběhový systém (např. aneuryzma, cévní disekce)
  • urogenitální systém (např. potíže s udržením těhotenství, prolaps reprodukčních orgánů)
  • endokrinní systém (např. onemocnění štítné žlázy, endometrióza)
  • nervový systém (např. Chiariho malformace, bolesti hlavy různého původu, včetně migrén; ukotvení míchy)
  • pohybový systém (např. nestabilita páteře, artróza, osteoporóza)

Lidé s EDS jsou také doprovázeni bolestí, včetně bolesti svalů, chronickou únavou a velmi často trpí poruchami spánku, úzkostí a depresí.

Ehlers-Danlosův syndrom - typy

Typy Ehlers-Danlosova syndromu:

  • classic (cEDS)
  • jako klasika (clEDS)
  • kardiovaskulární (cvEDS)
  • cévní(vEDS)
  • hypermobilní (hEDS)
  • artrochalázie (aEDS)
  • dermální (dEDS)
  • kyfoskoliotické (kEDS)
  • Syndrom křehké rohovky (BCS)
  • spondylodysplastické (spEDS)
  • se svalovými kontrakturami (mcEDS)
  • myopatické (léky)
  • Parodontální (PEDS)
  • undefined (diagnostikováno ve třech nepříbuzných rodinách, u čtyř osob)

Ehlers-Danlosův syndrom - diagnóza

Diagnóza Ehlers-Danlosova syndromu je založena na genetickém testování. V případě hypermobilního typu lékař stanoví klinickou diagnózu potvrzením příznaků a vyloučením jiných poruch pojivové tkáně.

Ehlers-Danlosův syndrom - léčba

Ehlers-Danlosův syndrom je nevyléčitelné onemocnění s nepředvídatelným průběhem. Terapie spočívá ve zmírnění symptomů, eliminaci komorbidit a profylaxi (např. každoroční návštěva a ultrazvukové vyšetření břišní dutiny gastroenterologem).

Následné návštěvy lékařů různých odborností mohou zabránit náhlému zhoršení zdravotního stavu a odhalit skrytá onemocnění dříve, než budou mít nevratné následky. Protože chronická bolest je nedílnou součástí EDS, pacientům se doporučuje, aby za účelem zlepšení kvality života navštěvovali kliniku bolesti a aby jim byla poskytnuta vhodná farmakoterapie. Velkou pomocí bude také využití fyzioterapeuta.

  • Syndrom mírné kloubní hypermobility, tj. kloubní laxita
  • Revmatická onemocnění - příčiny, typy, příznaky a léčba

Kategorie:

Genetická onemocnění