Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Diagnóza přišla po osmi letech nesprávné léčby a přišla jako šok: Asie trpěla velmi vzácným genetickým onemocněním. Její svaly se postupně proměnily v kosti a každé trauma – což se u dětí stává velmi často – vedlo k epizodám exacerbace nemoci. Dnes se dospělá Joanna potýká s mnoha obtížemi, ale mnozí z nás by jí mohli závidět její optimismus.

Jste jedním z 26 lidí v Polsku, kteří žijí s FOP. Na světě jich je méně než 1000. Co je to za nemoc?

Progresivní osifikující myositida (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Zkráceně FOP a právě tato zkratka se nejčastěji používá k identifikaci tohoto onemocnění. FOP je ultravzácné genetické onemocnění, narodí se s ním jeden ze dvou milionů. Způsobuje těžké postižení a spočívá v progresivní heterotopické osifikaci, tedy abnormální přeměně svalů, vazů a šlach v kostní tkáň. Osifikace může nastat spontánně nebo v důsledku epizody exacerbace onemocnění, obvykle způsobené poraněním měkkých tkání.

Jak onemocnění postupuje, extrakosterní kostní tkáň stále více omezuje pohyblivost kloubů, což způsobuje vážné snížení výkonnosti a pohyblivosti. Je také spojena se zhoršenou funkcí dýchání a zvýšeným rizikem předčasného úmrtí. FOP je způsobena mutací v genu ACVR1, která vede k abnormální aktivaci drah kostní morfogeneze.

Při FOP se oko nemění v ledvinu, ale srdce se mění v plíce. Žádný orgán se neliší. FOP způsobuje to, co se zdá být nepřirozené – způsobuje přeměnu svalu v kost. Vím, je těžké tomu uvěřit, ale taková transformace existuje.

Na jaké části těla útočí?

FOP útočí na krk, páteř, hrudník, ramena, lokty, zápěstí, kyčle, kolena, kotníky, čelist a mnoho dalších míst. Osifikace probíhá podle specifického vzoru. Obvykle se nejprve objeví extra kost kolem krku, páteře a ramen a poté se objeví v loktech, kyčlích a kolenou. U mě to začalo nestandardně, protože levé koleno bylo imobilizované. Nemoc obchází svaly bránice, jazyk, oči, obličej a srdce.

Jak FOPomezuje mobilitu?

U zdravého člověka spojují klouby, jako jsou kolena a lokty, kosti dohromady a umožňují pohyb. Při FOP se vazy, které pokrývají klouby, stejně jako svaly a šlachy nezbytné pro pohyb kloubů, mění v další kostní tkáň. V důsledku toho se provoz v oblastech postižených FOP stává obtížným nebo nemožným.

Kdy se ukázalo, že jsi nemocný?

Po narození mi byla diagnostikována valgozita mých palců u nohou, pak tuto skutečnost nikdo nespojoval jako časný příznak ultravzácného onemocnění. Porodní asistentka mé matce řekla, že když tyto prsty masíruje, časem se narovnají. Nicméně se nenarovnali …

Nemoc se se vší silou projevila na konci třetího roku života - když jsem se učil jezdit na kole, spadl jsem z něj a utrpěl jsem zranění levého kolena. Pár dní po této události jsem zvracel, měl jsem nízké horečky, objevil se otok levé nohy. Během týdne byla noha v koleni imobilizována.

A co okamžik diagnózy? Jak bylo možné určit, čím jste nemocní?

Nikdo mě nedokázal správně diagnostikovat. Měl jsem tři operace zaměřené mimo jiné na Odstranění přebytečných kostí, které blokovaly mé levé koleno, ale po každé takové operaci mi ty přebytečné kosti znovu narostly a bylo jich ještě víc… Teprve po osmi letech mylné léčby jsem zjistil, že mám FOP. Diagnostikovali mi ji na základě rozhovoru, klinického obrazu, rentgenových snímků a dalších vyšetření. Diagnózu jsem dostal, ale nikdo mi neřekl, jak s nemocí dál. Zůstal jsem sám sobě.

Změnil se váš život po diagnóze?

Nebyl prakticky žádný rozdíl. O FOP jsem věděla jen to, co ta nemoc s mým tělem dělá - cítila jsem, že mám stále omezenější pohyby, nemohla jsem si nasadit třeba čepici, protože mi ruce sahaly jen do výše očí, měla jsem potíže s nazouváním bot, protože jsem se nemohl dostat dostatečně nízko se sklonit, při běhu jsem cítil bolest, protože jsem měl ztuhlé levé koleno. Tehdy jsem nechápal, proč se z mého těla stává živá socha. Žil jsem normální život - jako dítě jsem skákal z houpačky, klouzal ve sněhu, hrál fotbal - nikdo mi neřekl, že je to pro mě nebezpečné.

Chodil jsem do veřejné školky a veřejné školy. Když jsem začal mít čím dál větší problémy s chůzí, přešel jsem na individuální výuku. Učitelé chodili ke mně domů. Vzhledem k tomu, že jsem neměl žádné pokyny pro FOP, nevěděl jsem, že k minimalizaci účinků nemoci musímvyvarujte se zranění, jako jsou nárazy, pády, řezné rány. Hrál jsem si s ostatními dětmi a výhodou této nevědomosti bylo, že jsem si hrou získával milé kamarády. Nevýhodou bylo, že se FOP vyvíjel rychleji kvůli traumatu během tohoto dětského šílenství.

Kdy jste si uvědomili omezení této nemoci?

Bylo to, když jsem vzal své kolo ven - totéž, ze kterého jsem dříve spadl - abych překvapil své rodiče a ukázal jim, že na něm umím jezdit. Bylo mi tehdy osm let, po mnoha letech léčení v různých nemocnicích, a naivně jsem si myslel, že když sednu na tohle kolo, tak se mi báječně ohne koleno. To se však nestalo.

Co jsou záblesky FOP? Jsou bolestivé?

Záblesk nastane, když tělo začne tvořit novou kost. Není známo, co tento proces iniciuje, ale jakmile začne, vede k otoku tkáně a značnému nepohodlí. Někdy se cítím špatně a mám mírnou horečku. Jedno vzplanutí může trvat až 6–8 týdnů a během akutní fáze FOP se může objevit více než jedno vzplanutí.

Během noci se ztuhlost kloubů může objevit. Ztuhlost je způsobena otokem a tlakem ve svalu během nejranějších fází novotvorby kosti. Záblesky jsou obvykle bolestivé, ale intenzita bolesti se může lišit. Mám záblesky, kdy je míra bolesti 10/10 a během této doby mohu kousat stěny, dokud bolest přestane. Po skončení vzplanutí bolest ustoupí. Není to způsobeno ani tak samotnou další kostí, jako spíše procesem jejího vzniku.

Lze extra kost odstranit?

Ne, kostní tkáň se pak obnoví a ještě více omezí vaši pohyblivost. Chirurgická intervence často situaci zhoršuje. Operace se jeví jako logické řešení – něco vyrostlo, musíte to odstranit a je to. Důsledkem toho však je, že nemoc je ještě agresivnější. Toto je začarovaný kruh.

V dětství má téměř každý z nás nějaké plány a sny ohledně budoucího povolání. Jaké jsi měl sny?

Moje dětství tvoří nemocnice protkané propustkami doma. V tu chvíli jsem nepřemýšlel, čím bych chtěl být, až vyrostu. Mým jediným snem bylo uzdravit se.

Jaké máte dny? Narážíte na nějaké problémy související s každodenním fungováním?

Jedním ze základů života je pohyb. FOP tento pohyb to vezme, změní mé tělo ve vězení a převrátí můj život vzhůru nohama. Dříve jsem uměl chodit po schodech sám, teď musíte vyvezmi mě po těchto schodech dolů. Dřív jsem si kalhoty oblékal sám, teď je za mě musí obléknout někdo. Kdysi jsem si mohl vzít sklenici vody sám, teď mi ta druhá osoba musí držet sklenici vody, abych ji vypila.

Moje ruce, páteř, kyčle a nohy jsou znehybněné. Nejsem schopen samostatně vykonávat základní činnosti běžného života. V mém fungování mi pomáhají moji příbuzní. Mojí prioritou je nyní nákup elektrického vozíku na míru mým potřebám. Takový vozík je drahý. Téměř rok sbírám peníze na nákup kočárku. Jsem příjemcem nadace Avalon. Ke splnění tohoto snu mi můžete pomoci darem nebo darováním jednoho procenta z daně. Chci být tak nezávislý, jak jen to půjde. Tento kočárek mi umožní samostatný pohyb, dá mi svobodu.

Jak reagují cizí lidé na zprávy o vaší nemoci?

Liší se. Někteří lidé klopí oči a otevřou pusu dokořán, jiní se mě bojí dotknout, aby mě nezranili… Jsou i lidé, kteří mě nevidí jen jako nemoc, ale jako člověka - tato reakce je nejlepší . Jsem člověk jako my všichni. Mám vášně, plním si své sny a cítím potřebu být plnohodnotnou součástí společnosti.

Co tě baví?

Umím se radovat z malých věcí. Vážím si toho, co mám. Štěstí je snadné. Před časem jsem měl takovou situaci: když jsem čekal na výtah v hotelu, čekal vedle mě na výtah pán s vozíkem na hotelové ručníky. Řekl jsem mu: - Oh! Já taky s kočárkem. Pán se usmál. Rád dělám lidem radost.

Ke svému postižení mám odstup a umím si z něj dělat legraci. Přes všechny tyto fyzické potíže mám spoustu optimismu, víry a vděčnosti – vážím si toho, co mám. Říkají, že jsem specialista na složité věci. Moje motto: v bezvýchodné situaci je cesta ven v situaci. Jsem kreativní, ambiciózní a vytrvalý.

Umožňuje vám nemoc pracovat?

Dochází zde k paradoxu - v rané dospělosti, kdy bylo mé tělo výkonnější, jsem se schovával před světem, neuměl jsem sobě ani druhým vysvětlit své pohybové omezení, měl jsem nízké sebevědomí. Neměl jsem rád sám sebe. Potřebovala jsem hodně času, abych se vyrovnala s myšlenkou, že mám tak vysilující nemoc, abych přijala své tělo, našla smysl svého života. V současné době mě naplňují aktivity pro osoby se zdravotním postižením, zejména osoby s FOP. Provozuji také blog na Facebooku – „Dvě kostry v jednom těle.“

Na blogu jste napsali, že byste chtěli představitv Polsku screening novorozenců na FOP. Znamená to, že ji lze diagnostikovat již u takto malých dětí?

FOP je genetické onemocnění. Děti s FOP se zdají být při narození fyzicky zdravé, s výjimkou charakteristických malformací velkých prstů, které jsou kratší a někdy zahnuté dovnitř. I když nedostatečně vyvinuté prsty nejsou hlavním problémem, jsou důležitým časným příznakem FOP před nástupem osifikace na více místech. Příběh 17měsíční holčičky s podezřením na FOP, kterou jsem popsal na svém blogu a která podstoupila dvě operace a půl roku chemoterapie, ukazuje, že diagnóza FOP v Polsku vypadá špatně.

Nemoc je v Polsku téměř úplně neznámá. Dívka má šikmé prsty. Léčba, které se jí dostalo, zhoršila její zdravotní stav. Chci to změnit zavedením screeningu na FOP. Takové screeningové testy by mohly zabránit zbytečnému utrpení, zkrátit dobu diagnózy a zabránit chybné diagnóze. Důležité je, že tyto novorozenecké screeningové testy jsou levné a ve skutečnosti nic nestojí. Stačí tak málo k tomu, aby se tato 17měsíční holčička neopakovala.

A jak se FOP léčí? Je to dnes vůbec možné?

Při exacerbaci onemocnění se používá symptomatická léčba ke zmírnění zánětu doprovázejícího tvorbu dalších kostí – zmírněním zánětu aktuálně dostupnými léky je možné do určité míry omezit rozvoj kostní tvorby. Základní sada pro toto období je prednison plus draslík.

Začátkem roku 2022 schválila kanadská vládní agentura He alth Canada první uznaný lék na FOP. Na tuto informaci jsem čekal přes 30 let, co se objevila moje první další kost. Věřím, že až droga vstoupí na evropský trh, bude v mém životě méně bolesti. Účinný lék na FOP je můj nejdůležitější sen. Cenu tohoto léku zatím neznám. Náklady jsou zanedbatelné. Je důležité, aby tam droga byla, protože peníze lze získat a pustošení FOP často nelze vrátit zpět.

Jste v kontaktu s jinými lidmi, kteří žijí v Polsku se stejnou nemocí jako vy?

Na Facebooku existuje uzavřená skupina pro lidi s FOP a jejich příbuzné. Jsme spolu, protože víme, co je FOP. Víme, že se na sebe můžeme spolehnout. V těžkých chvílích se navzájem podporujeme. Vytváříme rodinu FOP.

Joanna píše o své nemoci na Facebooku - Dvě kostry v jednom těle

Přečtěte si další články ze série I live with …

  • Žiju s Hashimotem: „Doktoři mi řekli, abych jedl1000 kcal za den "
  • Žiji se zdravotním postižením. "Dostal certifikát jen na rok, protože nikdo nevěřil, že přežije"
  • Žiji s Crohnovou nemocí: "Slyšel jsem, že od této chvíle se můj život hodně změní"
  • Žiji se zdravotním postižením. "Nečekám, že Gabryś bude génius"
  • Žiji s Robertsovým syndromem: "Lékaři jí nedali šanci přežít, měli jsme odebrat krev mrtvému ​​dítěti"
  • Žiji s bipolární poruchou. Mika Urbaniak: alkohol byl můj únik, přehlušil mé emoce
  • Žiji s drogově rezistentní depresí: "Být na drogách, stále jsem se nedokázal vyrovnat se svým životem"
  • Žiji s roztroušenou sklerózou. "Není to o tom sedět a plakat"
  • Žiji se stomií. Agátin příběh: Žil jsem 26 let s neaktivním střevem bez diagnózy
  • Žiji se schizofrenií: "Slyšel jsem: měli by je zavřít"
  • Ze série "Žiju s": "Okamžik zhroucení nastává, když léčba skončí"
  • Žiji s Möbiovou chorobou a dalšími. Julia se nemůže usmívat, mžourat ani mračit

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!