Vzácná onemocnění, navzdory obrovskému pokroku v medicíně, stále nejsou plně prozkoumána. Některé z nich, vzhledem ke sporadické povaze hlášených případů, zůstávají předmětem neúplného, roztříštěného výzkumu, což následně omezuje spektrum známých a dostupných terapií. Pacienti trpící vzácným onemocněním se velmi často potýkají s nedostatkem vhodné podpory, diagnostiky a dezinformací. Jaká onemocnění jsou vzácná onemocnění? Jak probíhá jejich léčba?
Základním problémem při kvalifikacivzácných onemocněníje to, že různé země mají různé definice rozsahu tohoto typu onemocnění. V Evropské unii (včetně Polska) bude tato nemoc považována za vzácnou, pokud postihne až 5 z 10 000 lidí. Ve Spojených státech jsou vzácná onemocnění ta, která postihují méně než 200 000 lidí v celé populaci.
Dosud je známo více než 7 000 vzácných onemocnění a každý rok jsou diagnostikovány nové entity onemocnění. Odhaduje se, že na celém světě postihuje 6 až 8 % populace. Obecně i přes 300 milionů lidí na světě žije s tak širokou skupinou sporadických onemocnění - jde tedy o mnohem širší problém, než se na první pohled může zdát.
Co je to vzácné onemocnění?
Vzácná onemocněnímohou mít mnoho příčin. Naprostá většina (přes 70 %) jsou onemocnění genetického původu, která jsou důsledkem specifické rodinné anamnézy, vrozených vad nebo chromozomálních změn.
Jejich průběh je nejčastěji chronický a progresivní a vede také k tělesnému a duševnímu postižení. Téměř 75 % z nich začíná již v dětství. V naprosté většině případů jsou vzácná onemocnění v raných stádiích chybně diagnostikována, což oddaluje vhodná protiopatření a umožňuje progresi onemocnění.
Jaká jsou nejčastější vzácná onemocnění?
Vzácná onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění - mezi nimi existují užší podskupiny, včetně:
- vzácná onemocnění krve a kostní dřeně (hemofilie, mnohočetný myelom),
- střádavá onemocnění (cystická fibróza, onemocněníNiemann-Pick, Fabryho choroba),
- Syndromy vrozených vad (např. Prader-Williho syndrom),
- neurologická onemocnění (roztroušená skleróza (RS), neuromuskulární dystrofie, Huntingtonova chorea).
Některá vzácná onemocnění, přestože je zařazujeme do této skupiny, se vyskytují mnohem častěji než jiná, což se promítá do jejich snadnějšího rozpoznání a často také účinnější terapie
Příklady vzácných onemocnění
Roztroušená skleróza
Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní onemocnění mozku a míchy, které postihuje centrální nervový systém. Incidence tohoto onemocnění je v průměru 90 na 100 000 lidí a v Polsku jí trpí asi 50 000 pacientů.
První příznaky onemocnění se objevují v relativně mladém věku, mezi 20. a 40. rokem, a mohou zahrnovat:
- nevyváženost,
- závratě,
- necitlivost a brnění nohou a paží,
- bolestivá ztuhlost svalů,
- zrakové postižení,
- chronická slabost,
- emoční poruchy.
Jak nemoc postupuje, symptomy se zhoršují a pacienti trpí chronickým třesem končetin, zhoršenou pohyblivostí a dokonce paralýzou jedné strany těla. Nemoc je nevyléčitelná a dlouhodobě způsobuje trvalé poškození nervů a gliových buněk, což s sebou nese změny fyzické i psychické
Přesná příčina roztroušené sklerózy není známa, i když za rizikové faktory se považuje kombinace genetických a environmentálních faktorů (včetně znečištění životního prostředí a nedostatku vitaminu D). Dostupné terapie pomáhají pacientům vyrovnat se s atakami a obtěžujícími příznaky onemocnění.
Narkolepsie
Narkolepsie je neurologický stav zahrnující vážnou poruchu přirozeného spánku a výskyt nekontrolované ospalosti během dne. Tyto příznaky jsou také doprovázeny:
- záchvaty ztráty svalové hmoty (i v bdělém stavu),
- halucinace a halucinace,
- zhoršení paměti,
- noční můry.
Postihuje muže i ženy, může se objevit v jakémkoli věku a přetrvává po celý život. Statistiky ukazují, že narkolepsií trpí průměrně 50 ze 100 000 lidí; tyto informace však nemusí nutně odrážet skutečné číslo. Postižení jedinci bojují se symptomy roky, než je stanovena diagnóza.
Narkolepsie ztěžuje normální fungování, protože pacienti mohou při každodenním cvičení usnoutčinnosti, mají také potíže rozlišovat mezi snovými zážitky a realitou. Přesná příčina narkolepsie není známa.
Pravděpodobně nejdůležitější roli v jejím vývoji hrají některé genetické mutace a abnormální reakce imunitního systému, která může poškodit neurony v mozku
Léčba narkolepsie patří mezi typické symptomatické terapie, kde antidepresiva a léky podporující správné fáze spánku. Užitečné při zmírnění příznaků mohou být radikální změny životního stylu – vyhýbání se stimulantům ve formě kofeinu, alkoholu a snižování stresových faktorů.
Primární cholangitida
Dříve byl tento stav známý jako primární cirhóza jater. Výskyt primární cholangitidy je v průměru 40 na 100 000 lidí. Mnohem častěji je diagnostikována u žen (přes 90 % případů), především ve věku mezi 40 a 60 lety. Klinické příznaky jsou tak málo specifické, že se onemocnění rozvíjí v průběhu let a často je náhodně zjištěno při krevních testech. Příznaky primární cholangitidy zahrnují:
- chronická únava a slabost,
- svědění kůže,
- výskyt žlutých žmolků kůže kolem očí (tzv. žloutenka).
Bolesti se objevují poměrně vzácně v oblasti pravé strany (hypochondrium). Geneze onemocnění jsou nejspíše autoimunitní změny zahrnující postupnou destrukci buněk malých žlučovodů. Jejich odbouráváním se zhoršuje sekrece a transport žluči, která je nezbytná pro emulgaci tuků, regulaci hladiny cholesterolu a filtraci metabolických produktů
Zablokovaný odtok žluči z jater a její stagnace (tzv. cholestáza) vede k jejich zjizvení až cirhóze. Medicína nenabízí lék na boj s příčinami primární cirhózy.
Důležité je ale co nejdříve identifikovat příznaky, díky čemuž bude možné efektivněji zpomalit progresi onemocnění (např. farmakologickou podporou odtoku žluči).
Fabryho choroba
Tento vzácný stav postihuje přibližně 30 ze 100 000 lidí a patří do skupiny střádavých nemocí. Je způsobena genetickými změnami – konkrétně mutací v genu kódujícím protein enzymu α-galaktosidáza
Nedostatek tohoto enzymu v těle způsobuje usazování ceramidových derivátů v tkáních a stěnách cév, což narušuje fungování mnoha orgánů
Toto onemocnění může být zděděno v závislosti na pohlaví a silněji se projevuje u mužů. Nejsilnější příznaky tohoto onemocněnínemoci jsou tzv Fabryho průlomy – tedy dlouhotrvající záchvaty velmi silné, palčivé a nesnesitelné bolesti – objevující se zpočátku kolem kloubů paží a nohou, poté v celém těle. Kromě toho existují také:
- pocit pálení nebo mravenčení v rukou nebo nohou,
- nevyváženost,
- porucha srdečního rytmu,
- porucha sekrece potu,
- citlivost na chlad a teplo,
- poškození ledvin,
- dysfunkce oka.
Existují dva typy léčby Fabryho choroby:
- enzymatická substituční terapie (intravenózním podáním enzymu alfa-galaktosidáza)
- nebo užívání léku zvaného migalastat. Terapie je však extrémně nákladná a vyžaduje více opakování.
Cystická fibróza
Cystická fibróza (CF), známá také jako cystická fibróza, je genetické onemocnění, při kterém je narušena sekrece exokrinních žláz. Organismus pacienta produkuje příliš lepkavý hlen, který narušuje fungování všech orgánů se slizničními žlázami.
K nejčastějším změnám tedy dochází ve dvou systémech – respiračním (způsobuje opakované infekce a respirační selhání) a trávicím (poškozuje slinivku břišní a vede k jejímu selhání).
Cystická fibróza postihuje asi 25 ze 100 000 lidí a je častější u Evropanů.
Doprovodné příznaky, které se často vyskytují již od raného dětství, zahrnují:
- chronický a přetrvávající kašel,
- recidivující bronchitida a zápal plic,
- plivání krve,
- sinusitida,
- příliš velká, tuková stolice u novorozenců,
- bolesti žaludku,
- střevní obstrukce
U dospělých ovlivňuje cystická fibróza také neplodnost a následný rozvoj sekundárního diabetu. Léčba cystické fibrózy je založena především na boji s jejími příznaky. U plicní formy je terapie založena na odstraňování hustých sekretů z dýchacích cest a podpoře stávajících infekcí a zánětů antibiotiky
Zmírňují se mimo jiné příznaky trávicího traktu Enzymové doplňky na podporu trávení a vstřebávání živin a přísná dieta.
Problémy s léčbou vzácných onemocnění
Jak je vidět na výše uvedených příkladech, vzácná onemocnění jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění s různou genezí, průběhem a prognózou. Přestože společně pokrývají značný počet lidí (až 3 miliony občanů v Polsku), konkrétní případy vzácných nebo ultravzácných onemocněnítrpí několik nebo tucet lidí. Jejich léčba vyžaduje interdisciplinární přístup a přístup k nejnovějším lékařským technologiím, které jsou pacientům často z finančních důvodů nedostupné.
V průběhu let nebyla vzácná onemocnění nikdy zahrnuta na seznamy hrazených nebo prioritních programů – jak v Polsku, tak v dalších evropských zemích. Naštěstí se tento přístup postupně mění a stále více se uznává potřeba intenzivní podpory této konkrétní skupiny pacientů. V roce 2022 byl u nás přijat Plán pro vzácná onemocnění (plánovaný na léta 2022-2023), který obsahuje konkrétní opatření k reálnému zlepšení situace pacientů se vzácnými onemocněními
Agentura pro lékařský výzkum navíc oznámila první program výzkumu a vývoje ve střední a východní Evropě, určený zejména pacientům trpícím vzácným onemocněním. Až 100 milionů PLN bylo přiděleno na specializovanou diagnostiku, vývoj klinických studií a moderní lékové terapie.